Что значит рецессивный альфа
Омегаверс — что это такое?
Омегаверс — жанр, пришедший из фанфикшена, и характеризующий специфической иерархией героев произведений. Его концепция состоит из вымышленного мира, обитатели которого делятся на несколько классов. Каждый класс имеет отличительные биологические признаки, определяющие их социальное положение в обществе.
Характерные черты жанра
Омегаверс представляет собой литературный жанр, в основе которого — созданная вселенная, где нет традиционного представления о половом делении на мужчин и женщин. Здесь общество делится на три класса, определяющихся половыми признаками. В основу подобного разделения легли пользовательские представления о внутреннем устройстве волчьей стаи, в которой существует жесткая иерархия, определяющая место каждого участника. В таких статьях есть лидеры (альфы), середнячки (беты) и аутсайдеры (омеги). Эта иерархия легла в основу произведений, создаваемых в жанре омегаверс.
В большинстве фанфиков, написанных на эту тему, персонажами вымышленных вселенных становятся мужчины. Женщины обычно исключаются из рассказов, так как их репродуктивные функции выполняют омеги. В результате создаются произведения, где в центре повествования находится романтическое и сексуальное притяжение между мужчинами. Реже встречаются вселенные противоположной направленности, описывающей подобные взаимоотношения между женщинами.
К характерным элементам, присутствующим в жанре, можно отнести наличие следующих правил построения вселенных:
Не всегда, но часто жанр омегаверс совмещается с понятием соулмейтов — людей, которые созданы друг для друга и являются родственными душами. Они могут чувствовать боль друг друга, переживать одни и те же эмоции, находясь на расстоянии, обладать одинаковыми отметками и т.д.
Разделение в иерархии
Иерархия в жанре омегаверс представляет собой нерушимую данность, раз и навсегда определяющуюся полученными при рождении половыми признаками. Традиционно в таких вселенных главенствуют альфы, воле которых подчиняется общественное устройство. Омеги и беты играют роли исполнителей, сотрудников с более низкими должностями. Омеги могут подчиняться как альфам, так и бетам, в то время как беты не подконтрольны омегам.
Реже можно увидеть произведения, в которых система строится противоположным образом. Такие примеры строятся либо на единичной сильной личности, например, омеги, который добился выдающегося положения, либо представляют своего рода антиутопию мира омегаверс. В остальных случаях такие вселенные достаточно консервативны и строятся в соответствии с закрепленными ролями.
Альфы
Представители этого класса — выдающиеся лидеры, занимающие главенствующее положение в обществе. Они обладают твердым, властным характером, внутренним стержнем и стремлением к независимости. Альфы самодостаточны, часто довольно обеспечены. Это физически крепкие, выносливые люди. Нередко их описывают как широкоплечих, с выраженным волосяным покровом, с короткой стрижкой и развитой мускулатурой
Среди отличительных особенностей альф можно выделить следующие моменты:
Альфы не всегда стремятся побывать в отношениях с как можно большим числом омег. Часто они находятся в поиске единственного партнера, хоть и не спешат проявляться с романтической стороны.
Обыкновенные люди, не обладающие отличительными физиологическими или психологическими особенностями. Они занимают позиции руководителей среднего звена, находятся под контролем альф и почти никогда не добираются до верха карьеры. Однако при этом они не терпят унижения и притеснения как альфы.
Мужчины беты, так же как и альфы, могут оплодотворять омег, но шанс на это значительно меньше, чем в случае альфы. Они обладают средним телосложением, плечи у них несколько шире, чем бедра. Наиболее интенсивно волосяной покров присутствует на груди, подмышках и в паховой области.
При выборе партнера беты полагаются на внешний вид мужчины и личные предпочтения. Они также могут чувствовать течку у омег, но в конкуренции за партнера всегда уступят альфе. С ними редко связывают жанр «соулмейт», так как в омегаверсе альфы предназначены для омег. Беты же редко выбирают партнеров на всю жизнь. Им случается вступать в браки друг с другом, так как они обладают примерно одинаковым потенциалом и либидо.
Помимо этого, беты также могут быть с альфами, но в качестве подчиняющейся стороны. Такие союзы достаточно непрочные и часто обусловлены временными трудностями или определенным стечением обстоятельств.
Омеги
Это категория персонажей, характеризующейся полной противоположностью альфам. Обычно они изображаются следующим образом:
У омег достаточно мягкий, покорный характер. Они покладисты и эмпатичны, умеют замечать печаль, раздражение, растерянность и т.д. Особенно хорошо омеги чувствуют своего альфу, улавливая малейшие перемены в его настроении.
Физиологическое устройство омег предполагает наличие матки, благодаря чему они могут беременеть и рожать. Особенно активно период спаривания идет во время течки. Омега выделяет особый запах, который привлекает внимание всех альф, легко теряющих голову. Из-за этого омегам часто приходится оставаться дома, чтобы не попадать в неловкие ситуации и не оказываться под угрозой насилия. Кроме того, во многих вселенных омегаверс существуют дополнительные способы сокрытия запаха, например, специальные духи или таблетки.
Часто омеги не стремятся сразу раскрывать свой статус и пытаются маскировать характерные черты, походя на бету. В мире омегаверса на омег могут совершаться нападения, они подвергаются унижениям, высмеиванию и всегда находятся в более низком положении, чем остальные. Омеги вынуждены прислуживать альфам, не имея возможности возразить и высказать свое мнение.
Такое разделение достаточно условно, и не всегда в жанре омегаверса придерживаются строгих рамок. Встречаются дружелюбные, добросердечные альфы, напыщенные, самоуверенные омеги, резкие беты с выраженными лидерскими качествами. Правила омегаверса только создают очертания вселенной, в которую помещаются персонажи. Каждый герой и история становятся уникальными, в зависимости от авторской фантазии. А универсальные принципы построения вселенной помогают другим авторами и читателям понимать каноны этого мира, создавая новые истории на собственный лад.
Разница между альфа-самцами и мега-бабниками. Прим
Вот, например, один из таких вопросов:
«. И еще если не сложно,можете привести пример известного человека который является альфой с точки зрения обезьяньей стаи,например есть такой бодибилдер как Дмитрий Голубочкин,подходит ли он по вашему по параметрам)хочется увидеть пример поведения,общения и т.д. таких людей так сказать наглядно».
Попробую максимально понятно разобраться с этой путаницей и разложить все «по полочкам». Основываться в своих рассуждениях буду исключительно на этологии (науке о поведении животных) и экономике. За исключением этологии и экономики, все остальные доводы и концепции (мораль, нравственность, воспитание, религии и т.д.) не только не имеют к сути вопроса никакого отношения, но и уведут в сторону от целостного видения и правильного понимания общей картины.
Альфа-самцы шимпанзе в дикой природе и их определяющие качества.
Сам термин «альфа-особи», поскольку у разных видов животных таковыми могут быть как самцы, так и самки, или, сокращенно, «альфы», «альфачи», был заимствован в разговорную речь из профессиональной терминологии ученых-этологов, изучающих внутривидовые взаимоотношения у социальных животных самых разных видов, отрядов и классов. Огромное количество млекопитающих, птиц и рыб живут иерархическими сообществами, где одни особи доминируют над другими, и можно выделить иерархическую структуру сообщества в виде цепочки или пирамиды, где на вершине главная доминирующая особь, которую в науке принято обозначать греческой буквой «Альфа», следующую по рангу особь называют «Бета», далее «Гамма», и т.д., завершает список «Омега».
Из всего многообразия видов животных и моделей иерархических структур нас, в данном случае, интересуют наши ближайшие родственники шимпанзе, генетический код которых на 99% совпадает с таковым нашего вида, и которых ученые-систематики (пока) не относят к тому же роду «Homo», куда определены мы с вами, исключительно по соображениям этики и профилактики негативного общественного резонанса.
Аналоги альфа-самцов среди людей. Ранг и статус.
«О тесной связи успехов в охоте с уровнем интеллекта свидетельствует интересное исследование японского этнографа Р.Оцука, работавшего среди папуасских племен Новой Гвинеи и изучавшего причины их успешной охоты, ведущейся практически первобытными методами. Сравнивался относительный вклад разных факторов в конечный результат предприятия: возраст, физическая сила, острота зрения, общий уровень интеллекта. Оказалось, что наибольшее влияние на результативность в охоте оказывает ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫЙ УРОВЕНЬ охотника, хотя, конечно, не отрицается роль и других изученных факторов.»
статус, ранг, альфач Разница между альфа-самцами и мега-бабниками. Примеры альфа-самцов.
Я бы однако, не стал утверждать, что в современном мире у человека понятие «ранг» полностью сменилось на «статус». К сожалению, «высокоранговые» самцы вполне обильно рождаются, и, более того, в матриархальных социумах искусственно проводится политика к максимальному распространению подобного генофонда, поскольку «альфачи» глупы, внушаемы и легко управляемы.
Поскольку современный мир почти полностью централизован мировым правительством, которое уже почти полностью убило природу на планете, то сейчас они главные «альфачи» и есть. Все главы государств, и России, в том числе, являются марионеточными, поскольку ходят под мировым правительством, на свое территории не главные, и могут называться только «бетами» и другими буквами.
Наибольшим количеством черт обезьяньих «альфачей» обладают политики, которым, кроме умения любой ценой лезть вверх по иерархической пирамиде, особого интеллекта не требуется. Поэтому и жизнь такая паршивая.
Разница между альфа-самцам и мега-бабниками.
Теперь о мега-бабниках, их основные качества:
2. Непоколебимые самоуверенность и высочайшая самооценка, отсутствие самокопаний, рефлексии и самокритики.
5. Мощные непоколебимые эгоизм и эгоцентризм, как правило, в форме патологии.
6. Не сломанные матриархальной матрицей программы мужественности, либо очень мощная устойчивая к внешним воздействиям психическая конституция.
7. Нулевая ценность любой отдельно взятой бабы, понимание взаимозаменяемости баб.
8. Высокая или наивысшая степень социализации и коммуникабельности.
9. Очень высокая внутренняя энергетика, хорошее здоровье.
10. Высокая стрессоустойчивость.
У мега-бабников, в отличие от «альфачей», не такой мощный ранговый потенциал и стремление к захвату власти любой ценой. Для бабника цель бабы, а не власть.
Спасибо за внимание. С уважением. Михаил Н.
5 основных внешних признаков, передающихся по наследству
Оба родителя передают ребенку гены, которые влияют на его черты и состояние здоровья. Уже долгое время ученые говорят о том, что внешность детей определяется наследственностью. Речь идет о цвете волос, глаз, росте, телосложении и пр.
Основные принципы наследования генов от родителя к ребенку
Большая часть генов имеет два или больше вариантов, которые называют аллелями. В свою очередь, они делятся на рецессивные и доминантные. Крайне редко можно наблюдать доминирование одной аллели, так как зачастую происходит косвенное влияние других генов.
Кроме того, на внешность ребенка влияет также множественный аллелизм. По этой причине ученые могут говорить только о большой вероятности возникновения у малышей внешних черт, которые являются преимущественными у родителей.
Рецессивные и доминирующие гены
Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе.
Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним.
В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.
Основные признаки внешности, передаваемые по наследству
По наследству от родителей к ребенку могут передаваться такие внешние признаки, как цвет глаз, кожи, волос, рост или другие отличительные черты. Все зависит от доминантных генов, которые передаются со стороны отца и матери.
Цвет глаз
Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций.
Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым.
К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.
Цвет кожи
Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений.
За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.
Цвет волос
Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок.
Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.
Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются.
Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр.
Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.
Почему чаще мальчики похожи на мам, а девочки – на пап?
Зачастую сын рождается похожим на мать, а дочка – на отца. Происходит это из-за того, что при зачатии мальчик получает Х-хромосому от матери и У-хромосому от отца. За внешние признаки отвечает именно Х-хромосома. Девочки получают от обеих родителей Х-хромосомы, поэтому у них есть одинаковая вероятность быть похожими, как на отца, так и на мать.
Рецессивное наследование
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Данная брошюра содержит информацию о том, что такое рецессивный тип наследования, и каким образом наследуются рецессивные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности рецессивного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.
Что такое гены и хромосомы?
Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.
Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.
Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Если такая мутация происходит только в одной копии гена рецессивного заболевания, а вторая копия нормальная, то обычно это не приводит к развитию генетического (наследственного) заболевания.
Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК
Что такое аутосомно-рецессивное наследование?
Некоторые наследственные заболевания наследуются как рецессивные. Это означает, что человек должен унаследовать две измененные копии одного и того же гена (по одной измененной копии от каждого из родителей), и только в этом случае человек будет болен. Если человек наследует только одну измененную копию и одну нормальную, то в подавляющем большинстве случаев такой человек будет являться «здоровым носителем», то есть у него не будет признаков заболевания, так как нормальная копия гена компенсирует функцию мутантной копии. «Быть носителем» означает, что человек не болен, но одна из копий данного гена у него изменена, для ткого человека повышен риск рождения ребенка, больного соответствубщим заболеванием. Примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются муковисцидоз, спинальная амиотрофия и фенилкетонурия.
Как наследуются рецессивные заболевания?
Рисунок 2: Как рецессивные заболевания передаются от родителя к ребенку
Если оба родителя являются носителями мутантной копии одного и того же гена, они могут предать своему ребенку как нормальную копию, так и измененную. Выбор происходит случайным образом.
Таким образом, каждый ребенок у родителей, которые являются носителями мутаций в одном и том же гене, имеет шанс, оцениваемый в 25% (1 из 4) унаследовать измененные копии гена от обоих родителей и, следовательно, оказаться больным. В то же самое время это означает, что существует шанс, оцениваемый в 75% (3 из 4), что ребенок не будет болен данным заболеванием. Оценка вероятности (25% или 75%) одна и та же для каждой новой беременности, и одинакова для мальчиков и для девочек.
Шанс унаследовать от родителей только одну копию измененного гена оценивается в 50% (2 из 4). Если такое происходит, ребенок будет здоровым носителем, как и его родители.
Наконец, существует шанс в 25% (1 из 4), что ребенок унаследует две нормальные копии гена, по одной от каждого из родителей. В этом случае у ребенка не будет заболевания, и он не будет являться носителем.
Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.
Что происходит в том случае, если ребенок является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?
Иногда ребенок с рецессивным наследственным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Несмотря на то, что во многих поколениях родственники могли быть носителями измененного гена, ребенок может оказаться единственным больным в семье, так как оба его родителя являются носителями, и он унаследовал измененные копии гена от обоих родителей.
Тест на определение носительства и пренатальная диагностика (тест во время беременности)
Для людей, у которых есть семейный анамнез рецессивного наследственного заболевания, существует несколько возможностей для обследования. Анализ на выявление носительства может быть проведен парам для выяснения, являются ли оба партнера носителями мутаций в определенном гене. Эта информация может оказаться полезной при планировании беременности. Для некоторых рецессивных заболеваний возможно проведение пренатальной диагностики (во время беременности) для определения, унаследовал ли будущий ребенок заболевание. Данная информация подробно обсуждается в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Аминиоцентез».
Другие члены семьи
Если кто-то в Вашей семье болен рецессивным заболеванием или является носителем, возможно, Вы захотите обсудить это с другими членами Вашей семьи. Это предоставит возможность Вашим родственникам, при желании, пройти обследование (специальный анализ крови) для выявления, является ли человек также носителем. Эта информация также может быть важна для родственников при диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех родственников, у которых есть или будут дети. Подробно данная информация приведена в брощюре «Тестирование носителей»
Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.