Что такое azf фактор

AZF-Фактор

Современные клиники предлагают различные программы генетического исследования и лечения бесплодия у мужчин и женщин. По статистике 10-20% супружеских пар страдают бесплодием. Часто причиной бесплодия являются генетические факторы. В большинстве случаев различные анализы выявляют патологии хромосом, ответственных за развитие мужских половых клеток. В 75% случаев у мужчин с бесплодием обнаруживаются хромосомные отклонения.

Азф – локус и его влияние на состояние сперматозоидов

Для лечения мужского бесплодия современные клиники используют различные методы. Но, чтобы начать лечение, нужно поставить правильный диагноз. Одним из ключевых является анализ Azoospermia Factor или AZF фактор. Что такое azf анализ?

При отсутствии сперматозоидов в эякуляте у бесплодных мужчин в 10-15% случаев обнаруживается утрата участка хромосомы в локусе AZF.

AZF фактор стоит на втором месте по частоте встречаемости среди генетических отклонений у мужчин с диагнозом «бесплодие».

Процесс развития сперматозоидов контролируется особыми генами, которые находятся на Y-хромосоме. Именно на ней находится AZF-область. Она состоит из трех частей, которые отвечают за отдельные гены:

Если в этих генах происходят различные мутации, это приводит к отклонениям сперматогенеза: от снижения количества подвижных сперматозоидов до их полного отсутствия.

Именно AZF-локус контролирует процесс развития и созревания сперматозоидов. AZF – фактор, т.е. нарушение нормальной работы локуса AZF вызывает тяжелые нарушения сперматогенеза, поэтому важно установить, на каком участке произошла мутация.

Исследование Y-хромосомы нужно проводить, если имеются следующие показания:

Исследователи отмечают, что механизм появления делеции (виды хромосомных мутаций, при которых утрачивается участок хромосомы) не совсем изучен. Однако ученые выяснили, что Y-хромосома нестабильна и склонна к утрате генетического материала. Поэтому для выявления причин бесплодия чаще назначаются анализы на AZF фактор.

Стоит отметить, что утрата участка гена в AZF регионе может быть частичной. Чаще всего проблемы возникают с потерей участка AZFc. В этом случае, пациента ожидает благоприятный прогноз, т.к. при правильном лечении возможно получить сперматозоиды для оплодотворения. Если затронуты AZFa или AZFb регионы Y-хромосомы, то вылечить бесплодие и получить здоровые сперматозоиды практически невозможно. Отсутствие локуса AZF встречается у 1-го мужчины из 1000-1500. Как сдавать анализ azf?

Азф-фактор: диагностика генетической проблемы

Анализ на фактор азооспермии (AZF фактор) берётся путем соскоба клеток со слизистой щеки или проводится забор венозной крови для исследования. Такой метод диагностики является высокоточным, и получить ложный результат практически невозможно, выполняемый для того, чтобы произошло определение гена azf.

Анализ на AZF фактор необходим. Он поможет выявить возможность получения получение сперматозоидов оперативным путем, т.е. с применением биопсии. Всё это возможно после консультации с врачом-андрологом.

Результаты анализа

Все исследования направлены на поиск аномалии в AZF области.

Специалисты отмечают, что у мужчин с выявленными нарушениями AZF отмечается прогрессирование нарушений сперматогенеза. Врачи-репродуктологи советуют использовать консервацию полученного материала.

Важно помнить, что мутация AZF области может передаваться по наследству от отца к сыну. В случае применения репродуктивных методов, новорожденные мальчики должны пройти молекулярно-генетическую диагностику, чтобы установить их способность к деторождению.

Мужская репродуктивная система, включая процесс сперматогенеза, подвержена снижению количественных и качественных показателей. Это не только возрастная патология, инфекционные и гормональные факторы. Часто показатели эякулята ниже нормы из-за генетических факторов.

Помните, если в родословной есть случаи репродуктивной дисфункции у мужчин или имелись случаи заболевания раком предстательной железы, очень важно вовремя обратиться к специалистам и сдать необходимые анализы.

Источник

Генетический фактор мужского бесплодия (AZF)

Комплексное исследование, которое позволяет определить ведущие генетические причины мужского бесплодия и выбрать соответствующую тактику лечения пациента.

В исследование включено выявление делеций в области локуса AZF, влияющих на сперматогенез, и определение количества CAG-повторов в гене AR, связанных с изменением чувствительности к андрогенам.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

Бесплодием страдает 15-20 % пар репродуктивного возраста. В половине случаев оно связано с «мужским фактором», проявляющимся отклонениями в параметрах эякулята. Частыми причинами мужского бесплодия являются нарушения структуры и количества сперматозоидов, влияющие на их подвижность и способность к оплодотворению. Важную роль в развитии таких патологий, как олигозооспермия и азооспермия, играют отклонения в специфическом участке Y-хромосомы – AZF-локусе. Входящие в AZF-локус гены определяют нормальное протекание сперматогенеза, и при нарушении генетической структуры AZF-локуса образование мужских половых клеток может серьезно нарушиться.

Локус AZF, получивший название «фактора азооспермии», разделен на 3 участка: AZFa, AZFb и AZFc. В каждом из них идентифицированы гены, участвующие в контроле сперматогенеза. Делеции в локусе AZF могут быть полными, т.е. целиком удаляющими один из AZF-регионов или более, и частичными, когда они не полностью захватывают какой-либо из трех его регионов.

При полных AZF-делециях прослеживается довольно четкая зависимость степени нарушения сперматогенеза от размера и локализации делеций, что может иметь прогностическое значение в получении сперматозоидов, пригодных для программ экстракорпорального оплодотворения.

В генетическом контроле развития по мужскому типу особо важен ген SRY (Sex-determining Region Y). Именно в нем обнаружено наибольшее количество мутаций, связанных с дисгенезией гонад и/или инверсией пола. При отсутствии участка хромосомы, содержащего ген SRY, фенотип будет женский при мужском кариотипе 46ХУ.

В данное генетическое исследование входит анализ структуры AZF-локуса Y-хромосомы, а также определение делеции гена SRY.

Другим определяющим фактором мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны андрогены.

Когда назначается исследование?

Что означают результаты?

Количество повторов гена AR. Верхней границей нормы для определения риска генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза является 23 CAG-повтора. По некоторым источникам, диапазон 20-26 повторов считается относительной нормой.

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Источник

Фактор Азооспермии (AZF) в Пыть-Ях

Исследование предназначено для выявления микроделеций критических для сперматогенеза участков Y-хромосомы, без которых невозможен нормальный сперматогенез.

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Фактор Азооспермии (AZF)?

Подробное описание исследования

Необструктивные формы бесплодия имеют чаще всего наследственную природу.

Согласно Европейской ассоциации андрологов (EAA) критерием проверки мужчин на наличие AZF-делеции служит снижение численности сперматозоидов менее 5 млн/мл.

Ген SRY (Sex-determiningregionY) регулирует работу других генов, влияющих на формирование пола, детерминирует формирование мужских половых органов за счет активации развития семенников. Мутации в данном гене служат самыми частыми причинами нарушения формирования мужских половых органов. Полная делеция, то есть потеря гена SRY приводит к рождению ребенка, внешне обладающего женскими половыми признаками, но имеющего хромосомы XY.

Частота микроделеций в Y-хромосоме составляет 1:1000-1:1500.

Ген AZF делится на 3 участка – AZFa, AZFb и AZFc. Делеции в локусе AZF бывают полными (утрата всего участка AZF) или частичными (утрата части AZF, например AZFb). Как правило, следствием полной потери указанного гена служит азооспермия или тяжелая олигозооспермия.

Участок AZFa содержит гены USP9Y (DFFRY) и DDX3Y (DBY) и маркеры sY84, sY86 и sY615. Утрата любого маркера достаточна для определения делеции участка AZFa. Указанные генетические аномалии приводят к синдрому «только клетки Сертоли», т.е. к полному отсутствию сперматозоидов.

Участок AZFb содержит ген RBMYи маркеры sY127, sY134, sY142. Данные делеции служат причиной азооспермии.

Участок AZFc содержит семейство генов DAZ (Deletedin Azoospermia) и маркеры sY242, sY254, sY255,sY1125,sY1197, sY1206, sY1291. Полное отсутствие этого участка клинически проявлятеся в виде олигозооспермии или азооспермии. При частичных делециях AZFc может наблюдаться как азооспермия, так и нормоспермия.

Примерно в 10-15% случаев наблюдаются микроделеции сразу нескольких участков, например,AZFb+c. Исход таких делеций всегда неблагоприятен и ведет к азооспермии.

С целью проведения исследования на фактор азооспермии выполняется анализ указанных маркеров. Отсутствие у пациента какого-либо маркера или группы маркеров свидетельствует о делеции соответствующей области AZF-локуса.

Источник

Фактор Азооспермии (AZF) в Брянске

Исследование предназначено для выявления микроделеций критических для сперматогенеза участков Y-хромосомы, без которых невозможен нормальный сперматогенез.

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Фактор Азооспермии (AZF)?

Подробное описание исследования

Необструктивные формы бесплодия имеют чаще всего наследственную природу.

Согласно Европейской ассоциации андрологов (EAA) критерием проверки мужчин на наличие AZF-делеции служит снижение численности сперматозоидов менее 5 млн/мл.

Ген SRY (Sex-determiningregionY) регулирует работу других генов, влияющих на формирование пола, детерминирует формирование мужских половых органов за счет активации развития семенников. Мутации в данном гене служат самыми частыми причинами нарушения формирования мужских половых органов. Полная делеция, то есть потеря гена SRY приводит к рождению ребенка, внешне обладающего женскими половыми признаками, но имеющего хромосомы XY.

Частота микроделеций в Y-хромосоме составляет 1:1000-1:1500.

Ген AZF делится на 3 участка – AZFa, AZFb и AZFc. Делеции в локусе AZF бывают полными (утрата всего участка AZF) или частичными (утрата части AZF, например AZFb). Как правило, следствием полной потери указанного гена служит азооспермия или тяжелая олигозооспермия.

Участок AZFa содержит гены USP9Y (DFFRY) и DDX3Y (DBY) и маркеры sY84, sY86 и sY615. Утрата любого маркера достаточна для определения делеции участка AZFa. Указанные генетические аномалии приводят к синдрому «только клетки Сертоли», т.е. к полному отсутствию сперматозоидов.

Участок AZFb содержит ген RBMYи маркеры sY127, sY134, sY142. Данные делеции служат причиной азооспермии.

Участок AZFc содержит семейство генов DAZ (Deletedin Azoospermia) и маркеры sY242, sY254, sY255,sY1125,sY1197, sY1206, sY1291. Полное отсутствие этого участка клинически проявлятеся в виде олигозооспермии или азооспермии. При частичных делециях AZFc может наблюдаться как азооспермия, так и нормоспермия.

Примерно в 10-15% случаев наблюдаются микроделеции сразу нескольких участков, например,AZFb+c. Исход таких делеций всегда неблагоприятен и ведет к азооспермии.

С целью проведения исследования на фактор азооспермии выполняется анализ указанных маркеров. Отсутствие у пациента какого-либо маркера или группы маркеров свидетельствует о делеции соответствующей области AZF-локуса.

Источник

AZF-Фактор. Анализы и лечение

Сдайте анализы в клинико-диагностических лабораториях! Узнайте цену и описание анализов на сайте. Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C)

Результаты анализа

Все исследования направлены на поиск аномалии в AZF области.

Специалисты отмечают, что у мужчин с выявленными нарушениями AZF отмечается прогрессирование нарушений сперматогенеза. Врачи-репродуктологи советуют использовать консервацию полученного материала.

Литература

Приём и исследование биоматериала

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Когда нужно сдавать анализ Фактор Азооспермии (AZF)?

Подробное описание исследования

Мужское бесплодие – это неспособность зачатия ребенка из-за нарушений в мужской репродуктивной системе. Среди причин бесплодия выделяют изменение строения и численности половых клеток – сперматозоидов. Чаще всего первым тестом на определение бесплодия служит спермограмма. Бесплодие делится на обструктивные и необструктивные формы. Обструктивные формы бесплодия связаны с закупоркой выводных протоков желез, из которых выделяется эякулят, необходимый для обеспечения жизнедеятельности сперматозоидов.

Необструктивные формы бесплодия имеют чаще всего наследственную природу.

При выявлении тяжелых изменений в спермограмме часто возникает необходимость проведения исследований для обнаружения генетических факторов бесплодия, которые часто связаны с мутациями – синдром Клайнфельтера, микроделеции локуса AZF. Делеция представляет собой вид мутаций, при которых часть хромосомы отсутствует. Причиной развития бесплодия является утрата участка Y-хромосомы, содержащего «фактор азооспермии» или ген SRY.

Согласно Европейской ассоциации андрологов (EAA) критерием проверки мужчин на наличие AZF-делеции служит снижение численности сперматозоидов менее 5 млн/мл.

Ген SRY (Sex-determiningregionY) регулирует работу других генов, влияющих на формирование пола, детерминирует формирование мужских половых органов за счет активации развития семенников. Мутации в данном гене служат самыми частыми причинами нарушения формирования мужских половых органов. Полная делеция, то есть потеря гена SRY приводит к рождению ребенка, внешне обладающего женскими половыми признаками, но имеющего хромосомы XY.

Частота микроделеций в Y-хромосоме составляет 1:1000-1:1500.

Ген AZF делится на 3 участка – AZFa, AZFb и AZFc. Делеции в локусе AZF бывают полными (утрата всего участка AZF) или частичными (утрата части AZF, например AZFb). Как правило, следствием полной потери указанного гена служит азооспермия или тяжелая олигозооспермия.

Участок AZFa содержит гены USP9Y (DFFRY) и DDX3Y (DBY) и маркеры sY84, sY86 и sY615. Утрата любого маркера достаточна для определения делеции участка AZFa. Указанные генетические аномалии приводят к синдрому «только клетки Сертоли», т.е. к полному отсутствию сперматозоидов.

Участок AZFb содержит ген RBMYи маркеры sY127, sY134, sY142. Данные делеции служат причиной азооспермии.

Участок AZFc содержит семейство генов DAZ (Deletedin Azoospermia) и маркеры sY242, sY254, sY255,sY1125,sY1197, sY1206, sY1291. Полное отсутствие этого участка клинически проявлятеся в виде олигозооспермии или азооспермии. При частичных делециях AZFc может наблюдаться как азооспермия, так и нормоспермия.

Примерно в 10-15% случаев наблюдаются микроделеции сразу нескольких участков, например,AZFb+c. Исход таких делеций всегда неблагоприятен и ведет к азооспермии.

С целью проведения исследования на фактор азооспермии выполняется анализ указанных маркеров. Отсутствие у пациента какого-либо маркера или группы маркеров свидетельствует о делеции соответствующей области AZF-локуса.

КАКИЕ АНАЛИЗЫ НА ГЕНЕТИКУ МОЖЕТ НАЗНАЧИТЬ АНДРОЛОГ ПРИ БЕСПЛОДИИ?

Следует отметить, что назначая генетическое обследование, врач андролог всегда основывается на данных анамнеза, осмотра и клинического обследования пациента, исходя из этих данных могут быть рекомендованы следующие анализы на генетику:

Показания к назначению

Признаки мужского бесплодия.

Важно помнить, что мутация AZF области может передаваться по наследству от отца к сыну. В случае применения репродуктивных методов, новорожденные мальчики должны пройти молекулярно-генетическую диагностику, чтобы установить их способность к деторождению.

Мужская репродуктивная система, включая процесс сперматогенеза, подвержена снижению количественных и качественных показателей. Это не только возрастная патология, инфекционные и гормональные факторы. Часто показатели эякулята ниже нормы из-за генетических факторов.

Помните, если в родословной есть случаи репродуктивной дисфункции у мужчин или имелись случаи заболевания раком предстательной железы, очень важно вовремя обратиться к специалистам и сдать необходимые анализы.

Получите инструкцию: на что обратить внимание при сдаче анализа на делецию AZF, чтобы не ошибиться!

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА, ЧТО ЭТО ЗА АНАЛИЗ?

Исследование кариотипа проводят с целью диагностики хромосомных синдромов. В норме у женщин кариотип 46, ХХ; а у мужчин 46,ХУ.
Кариотип – это описание хромосом соматических клеток организма (число, размер, форма, особенности строения) на стадии метафазы клеточного деления. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации. Такой анализ имеет большое значение, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизм). Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождается множественными пороками развития, большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако, достаточно большое число плодов с аномальным кариотипом около 2,5% донашивается до окончания беременности и данная патология иногда может быть впервые выявлена только, например, в репродуктивном возрасте при обследовании в связи с бесплодием.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок изготовления анализа: не менее 19 рабочих дней.

Например, некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов: синдром Клайнфельтера; синдром Шерщевского-Тернера; полисомия по Х хромосоме; болезнь Дауна; синдром Эдварда; синдром Патау; синдром кошачьего крика.

Референсные значения

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.

Источник