Что такое абраксис в генетике
Классификация хромосом. Генетическая карта хромосом.
Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов. Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом.
В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:
акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
субметацентрические (неравноплечие, напоминающие по форме букву L);
метацентрические (V-образные хромосомы, равноплечие).
Метафазные хромосомы состоят из двух продольных копий, которые называются сестринскими хроматидами и которые образуются при репликации. На стадии метафазы сестринские хроматиды соединены в районе первичной перетяжки, называемой центромерой. Центромера отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки при делении. В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки особым образоморганизованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.
Классификация хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере. Согласно классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины, и обозначаются буквами английского алфавита от А до G. (все пары хромосом стали нумеровать арабскими цифрами).
Группа С 6 по 12 и Х-хромосома
Наследование пола. Определение пола. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола: прогамное, эпигамное, сингамное. Хромосомная теория пола К. Корренса (1907). Гомогаметный и гетерогаметный пол. Формирование пола у человека. Гонадный пол и пол воспитания. Гетеросексуализм, гомосексуализм.
Пол — совокупность морфологических, физиологических, поведенческих и других признаков, обусловливающих репродукцию. Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство организмов имеют два пола.
Первичные: половые признаки представлены органами, принимающими непосредственное участие в процессах воспроизведения, т. Е. в гаметогенезе и оплодотворении. Они формируются в период эмбриогенеза.
Вторичные половые признаки (особенности телосложения, тембр голоса, степень развития волосяного покрова и др.) не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют встрече особей разного пола. Они зависят от первичных половых признаков, развиваются под воздействием гормонов и появляются у организмов в период полового созревания ( у человека в 12-15 лет).
Половые признаки у человека Хотя биологический пол закладывается в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, на ранних стадиях половые признаки практически не различимы. Лишь на третьем месяце внутриутробной жизни из общей структуры формируются мужские или женские половые органы.
1)Лигеус- самки ХХ, самцы ХУ (дрозофилы, млекопит, человек)
2)Абраксис- самки ZW, самцы ZZ (птицы, земноводные, цветковые растения)
3)Протенор- самки XX(ZZ), самцы X0(Z0) (чешуекрылые, прямокрылые, ручейники)
4)Гаплодиплоидия- самки 2п, самцы 1п (пчелы)
Хромосомная теория пола Корренса. Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. При этом пол, имеющий одинаковые половые хромосомы — гомогаметный, т.к. дает один тип гамет, если разные половые хромосомы — гетерогаметные, два типа гамет.
Гонадный пол определяется наличием в организме тех или иных половых желез. Женский организм имеет яичники. Мужской организм имеет яички.
Назначенный пол, или пол воспитания — тот пол, в принадлежности к которому воспитывали ребёнка. Ребенок с женскими половыми органами обычно воспитывается как девочка, а ребенок с мужскими половыми органами воспитывается как мальчик. Однако, случается, что мальчика воспитывают как девочку и наоборот.
Дифференцировка пола в процессе развития.
Процесс дифференцировки пола связан с периодом эмбрионального развития. Формирование закладок половой железы, внутренних и наружных половых органов происходит до 4-ой неделе эмбриогенеза. На начальном этапе оно обеспечивается одной Х-хромосомой, поэтому идет одинаково у эмбрионов с хромосомными наборами 46,ХХ; 46,ХУ; 45,ХО, и эмбрионы анатомически нейтральны.
Первичная гонада бисексуальна (обладает потенциями развития и мужского и женского пола) и состоит из одинаковых зачатков независимо от пола будущего организма. Основная дифференцировка закладок в половые железы и половые органы у эмбриона и плода происходит с 4-ой по 12-ю недели внутриутробного развития и на этом этапе полностью зависит от второй половой хромосомы. Присутствие второй Х-хромосомы стимулирует развитие закладки первичной гонады в яиники и всей половой системы по женскому типу. Развитие первичных половых закладок в направлении мужского пола определяется присутствием в наборе У-хромосомы. При этом образуются семенники и соответствующие наружные половые органы. При отсутствии второй половой Х- или У-хромосомы гонады не дифференцируются, на их месте у родившегося организма находятся соединительнотканные тяжи, внутренние и наружные половые органы сохраняют женский тип, но остаются недоразвитыми.
Наследование признаков, сцепленных с полом. Соматические признаки особей, обусловленные полом, ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с половыми хромосомами (гоносомное наследование). Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.
Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.
Пр. ограниченный полом- признак, обусловленный генами, расположенные в аутосомах обоих полов имеющимися в генотипе обоих полов, но проявляющийся только у особей одного пола. яйценоскость у кур
Пр. обусловленный полом- Тип наследования, обусловленный генами, проявление признака которых контролируется полом. или гоносомное наследование. Признаки, определяемые генами Х-хромосомы формируются у представителей мужского и женского пола. Х-хромосома больше, чем Y — хромосома.
Признаки, определяемые генами из негомологичного участка Y-хромосомы – голандрическими. Фенотипически проявляются только у мужчин. Наследование тоже голандрическое. Мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.
Генетика человека и медицинская генетика, их цели и задачи. Человек как специфический объект генетических исследований
Наследование признаков, сцепленных с полом. Соматические признаки особей, обусловленные полом, ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с половыми хромосомами (гоносомное наследование). Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.
Классификация хромосом. Генетическая карта хромосом.
Сцепленное наследование признаков. Открытие явления сцепления генов (школа Т. Моргана). Группа сцепления. Сила сцепления. Гаметы кроссоверные и некроссоверные. Основные положения хромосомной теории наследственности.
Плейотропное действие гена. Первичная и вторичная плейотропия. Летальные гены. Примеры.
Уильям Сеттом и Реджиналь Пеннет в 1908 году обнаружили отклонение от свободного комбинирования признаков (3 закон Меделя). 1911-1912. Морган и сотрудники описали явление сцепления генов, т.е. совместную передачу группы генов из поколения в поколение или сцепленное наследование. Оно объясняется расположением генов в одной и той же хромосоме, поэтому в поколениях они передаются, сохраняя сочетание аллелей родителей. Хромосомы рассматриваются как отдельные группы сцепления.
Группа сцепления — это совокупность генов локализованных в одной гомологичной хромосоме. В некоторых случаях сцепление оказывается неполным, т.е. происходит рекомибинация генов, локализованных в одной хромосоме, это объясняется кроссинговером и образуется 4 типа гамет, кроссинговер происходит не всегда. Сила сцепления между генами или частота кроссинговера зависит от расстояния между генами, чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления и чаще кроссинговер. Расстояние между генами определяется по проценту кроссинговера. Чем больше процент кроссинговера, тем дальше располагаются гены. За единицу расстояния принимается 1 морганида, которая равна одному проценту кроссинговера. Гаметы, в которые попали хроматиды не претерпевшие кроссинговер называются некроссоверными, их больше.
Основные положения хромосомной теории наследственности:
1) гены в хромосомах расположены в линейном порядке в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.
2) гены, расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления.
3) сцепление не абсолютное, между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер, нарушающий сцепление.
4) сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме.
5) признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцеплено.
В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:
акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
субметацентрические (неравноплечие, напоминающие по форме букву L);
метацентрические (V-образные хромосомы, равноплечие).
Классификация хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере. Согласно классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины, и обозначаются буквами английского алфавита от А до G. (все пары хромосом стали нумеровать арабскими цифрами).
Группа С 6 по 12 и Х-хромосома
55. Наследование пола. Определение пола. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола: прогамное, эпигамное, сингамное. Хромосомная теория пола К. Корренса (1907). Гомогаметный и гетерогаметный пол. Формирование пола у человека. Гонадный пол и пол воспитания. Гетеросексуализм, гомосексуализм.
Первичные половые признаки – связаны с репродуктивной системой и относятся к строению половых органов (яички у самцов, яичники у самок).
Вторичные п. п. – особенности строения тела.
1)Лигеус- самки ХХ, самцы ХУ (дрозофилы, млекопит, человек)
2)Абраксис- самки ZW, самцы ZZ (птицы, земноводные, цветковые растения)
3)Протенор- самки XX(ZZ), самцы X0(Z0) (чешуекрылые, прямокрылые, ручейники)
4)Гаплодиплоидия- самки 2п, самцы 1п (пчелы)
Хромосомная теория пола Корренса. Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. При этом пол, имеющий одинаковые половые хромосомы — гомогаметный, т.к. дает один тип гамет, если разные половые хромосомы — гетерогаметные, два типа гамет.
Гонадный пол определяется наличием в организме тех или иных половых желез. Женский организм имеет яичники. Мужской организм имеет яички.
Назначенный пол, или пол воспитания — тот пол, в принадлежности к которому воспитывали ребёнка. Ребенок с женскими половыми органами обычно воспитывается как девочка, а ребенок с мужскими половыми органами воспитывается как мальчик. Однако, случается, что мальчика воспитывают как девочку и наоборот.
Половые хромосомы несут гены, определяющие пол особи и гены, определяющие соматические признаки. Признаки подразделяются на 3 категории: 1) признаки, ограниченные полом. Развитие признаков обусловлено генами, расположенные в аутосомах обоих полов, но проявляются только у особей одного пола, Ex. яйценоскость у кур. 2) признаки, контролируемые полом. Обусловлены генами, расположенные в аутосомах обоих полов. Степень и частота проявляения разная у особей разного пола. Ex. Облысение и рост волос у человека. 3) признаки, сцепленные с половыми хромосомами или гоносомное наследование. Признаки, определяемые генами Х-хромосомы формируются у представителей мужского и женского пола. Х-хромосома больше, чем Y — хромосома.
Карта половых хромосом.
Признаки, определяемые генами из негомологичного участка Y-хромосомы – голандрическими. Фенотипически проявляются только у мужчин. Наследование тоже голандрическое. Мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.
Генетика человека — это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека.
1) изучение этиологии наследственных заболеваний;
2) изучение патогенеза наследственных заболеваний (от генотипа к фенотипу);
3) изучение особенностей клинического проявления наследственного заболевания: симптоматика, синдромология, характер течения заболевания, сопутствующая патология;
4) разработка способов лечения и профилактики наследственной патологии;
Трудности исследования генетики человека:
1. Сложный кариотип, много хромосом, более 100 000 генов.
2. Позднее половое созревание и редкая смена поколений.
3. Малое число потомков
4. Невозможность экспериментирования, в т.ч. применение гибридологического метода.
5. Невозможность создания одинаковых условий жизни.
6. Отсутствие гомозиготных линий.
Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет
Предрасположенность к спорту и генетика
Польза спорта для здоровья даже не подлежит сомнению. Однако не многие знают, что резервы выносливости, силы или скорости имеют генетически обусловленный характер. В такой ситуации эффективные силовые тренировки для одних, становятся бесполезны и даже вредны – для других. А польза «классического» бега ощутима вовсе не для всех. Так как же выяснить индивидуальные склонности к спорту?
На сегодняшний день известно около 140 генов, различные вариации которых связаны с развитием и проявлением физических характеристик человека, а также особенностями биохимических параметров.
Речь прежде всего о:
Последнее, кстати, может быть использовано и для составления максимально эффективного рациона питания, а также для борьбы с лишним весом.
Гены выносливости
Общая выносливость организма обусловлена генетическими особенностями метаболизма. Или, иными словами, способностью клеток к равномерной, экономичной и, в то же время эффективной выработке энергии на протяжении долгого времени. А также «работы» в условиях сниженной концентрации кислорода (например, высокогорье).
К нагрузкам, требующим подобного расхода энергии относят прежде всего марафонский бег, велоспорт, альпинизм, пеший туризм, занятия аэробикой, футболом и подобными видами спорта.
А среди генов, значимых в этом отношении, особо выделяют:
Также к генам выносливости относят ACE, отвечающий за приспособительные способности сердечно-сосудистой системы. D-аллель которого «увеличивает» скоростно-силовые возможности организма, но чревата гипертрофией сердечной мышцы. А нормальный I-аллель выгодно отличает его носителя по выносливости, особенно в условиях высокогорья.
Гены силы и скорости
Эти гены большей частью отвечают за сократительные способности мышечной ткани и особенности сухожильного аппарата. А к наиболее изученным из них относят:
Согласно последним данным, в контексте спортивных достижений имеет значение «общеизвестный» витамин D. Не удивительно, что ген, кодирующий рецепторы к нему (VDR: G>A) входит в большинство популярных генетических комплексов «для спорта».
Анализ
Исследование значимых «спортивных» генов сегодня широко применяется в большом спорте. При этом значение не только выявление определенной аллели генов, но и их комбинации между собой.
Кроме того, всегда стоит помнить, что наличие «полезной», для спорта, аллели может служить одновременно фактором риска некоторых болезней.
Не запутаться в условных обозначениях и получить максимально исчерпывающий анализ физических способностей организма проще всего с помощью врача-генетика. А если такового «по соседству» нет, то отличной альтернативой станет «Заключение врача-генетика по исследовательскому отчету: Выбери спорт. Скорость, сила, выносливость»
Комплекс содержит 8 наиболее значимых генов «спорта» с полноценной расшифровкой и заключением.
Предрасположенность к спорту и генетика
Польза спорта для здоровья даже не подлежит сомнению. Однако не многие знают, что резервы выносливости, силы или скорости имеют генетически обусловленный характер. В такой ситуации эффективные силовые тренировки для одних, становятся бесполезны и даже вредны – для других. А польза «классического» бега ощутима вовсе не для всех. Так как же выяснить индивидуальные склонности к спорту?
На сегодняшний день известно около 140 генов, различные вариации которых связаны с развитием и проявлением физических характеристик человека, а также особенностями биохимических параметров.
Речь прежде всего о:
Последнее, кстати, может быть использовано и для составления максимально эффективного рациона питания, а также для борьбы с лишним весом.
Гены выносливости
Общая выносливость организма обусловлена генетическими особенностями метаболизма. Или, иными словами, способностью клеток к равномерной, экономичной и, в то же время эффективной выработке энергии на протяжении долгого времени. А также «работы» в условиях сниженной концентрации кислорода (например, высокогорье).
К нагрузкам, требующим подобного расхода энергии относят прежде всего марафонский бег, велоспорт, альпинизм, пеший туризм, занятия аэробикой, футболом и подобными видами спорта.
А среди генов, значимых в этом отношении, особо выделяют:
Также к генам выносливости относят ACE, отвечающий за приспособительные способности сердечно-сосудистой системы. D-аллель которого «увеличивает» скоростно-силовые возможности организма, но чревата гипертрофией сердечной мышцы. А нормальный I-аллель выгодно отличает его носителя по выносливости, особенно в условиях высокогорья.
Гены силы и скорости
Эти гены большей частью отвечают за сократительные способности мышечной ткани и особенности сухожильного аппарата. А к наиболее изученным из них относят:
Согласно последним данным, в контексте спортивных достижений имеет значение «общеизвестный» витамин D. Не удивительно, что ген, кодирующий рецепторы к нему (VDR: G>A) входит в большинство популярных генетических комплексов «для спорта».
Анализ
Исследование значимых «спортивных» генов сегодня широко применяется в большом спорте. При этом значение не только выявление определенной аллели генов, но и их комбинации между собой.
Кроме того, всегда стоит помнить, что наличие «полезной», для спорта, аллели может служить одновременно фактором риска некоторых болезней.
Не запутаться в условных обозначениях и получить максимально исчерпывающий анализ физических способностей организма проще всего с помощью врача-генетика. А если такового «по соседству» нет, то отличной альтернативой станет «Заключение врача-генетика по исследовательскому отчету: Выбери спорт. Скорость, сила, выносливость»
Комплекс содержит 8 наиболее значимых генов «спорта» с полноценной расшифровкой и заключением.
Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь) в Москве
Приём и исследование биоматериала
Когда нужно сдавать анализ Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь)?
Подробное описание исследования
Состав генетического комплекса:
Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
Рак молочной железы и наследственность:
Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.
Гены BRCA1 и BRCA2:
Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.
Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:
У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.