Чем объясняется сложность фронтального зрения для аутистов
Исследование. Взгляд на связи между аутизмом и зрением
Аутизм как минимум в 10 раз чаще встречается среди слепых людей, а у детей с аутизмом гораздо чаще встречаются нарушения зрения. Понимание причин таких пересечений может улучшить лечение аутизма в целом
Лилите Джиджене было лишь 3 месяца, когда одна из ее теть заметила кое-что необычное: малышка не следила взглядом за другими людьми, как это обычно делают дети этого возраста. Ни родители Джиджены, ни ее педиатр в городе Кордоба, Аргентина, не наблюдали ничего странного в ее развитии. Однако тетя посоветовала обследовать ребенка у офтальмолога.
Результаты обследования шокировали родителей девочки – она была слепой. Нерв, который передает информацию от глаз в мозг, у нее так и не сформировался полностью. Позднее они узнали, что Джиджена может видеть только размытые черно-белые фигуры.
Они записали Джиджену в местную школу для слепых детей, но к 6 годам стало понятно, что она сильно отстает в обучении. «Другие дети в этой школе проходили важные этапы в развитии речи, игры и социализации, – рассказывает ее мама, Лилиан Фьюнес, которая работает учительницей. – А Лилита их так и не достигала. У нее не было друзей, ей было сложно общаться». Вместо родного испанского Джиджена говорила на придуманном языке, который понимали только ее родители.
Джиджена прошла целую батарею обследований в Кордобе и Буэнос-Айресе. «Врачи, неврологи, психиатры, психологи, парапсихологи, – говорит Фьюнес. – Никто не мог дать ответ». На какое-то время родители просто сдались. Затем, когда Джиджене было уже 15 лет, она, наконец, получила второй диагноз, который помог объяснить некоторые из ее проблем – аутизм.
Случай Джиджены, которой сейчас 43 года, далеко не уникален. По данным исследований, аутизм как минимум в 10 раз чаще встречается среди слепых людей, чем среди населения в целом. И у детей с аутизмом гораздо чаще есть нарушения зрения по сравнению с детьми с типичным развитием.
Существуют различные возможные объяснения. Например, недостаток зрительной информации может помешать некоторым аспектам социального развития, что может привести к развитию черт аутизма. Большинство младенцев учатся главным образом с помощью зрения – это основная движущая сила социального развития мозга в течение первого года жизни. Зрение также необходимо для многих социальных навыков, с которыми у людей с аутизмом возникают трудности – например, направлять взгляд туда же, куда смотрит другой человек, интерпретировать мимику и язык тела. «Мы очень визуальные животные», – отмечает Рубин Гуре, детский невролог, который диагностировал аутизм у Джиджены и все еще наблюдает ее в Кордобе.
Даже метафоры, с помощью которых мы описываем социальные навыки, часто включают зрение, например, «чужая точка зрения». Несмотря на это, никто не знает, почему именно аутизм и нарушения зрения так часто пересекаются. «У детей с аутизмом есть много сенсорных аномалий. А зрение – это, очевидно, сенсорная система, – говорит Мелинда Чэнг, детский офтальмолог в Детской больнице Лос-Анджелеса, США. – Однако очень мало исследований того, как расстройства зрения при аутизме могут повлиять на развитие».
Некоторые исследователи утверждают, что это ложная связь – при отсутствии зрения у людей могут развиться виды поведения, напоминающие аутизм, но на самом деле аутизма у них нет. Точно так же, проблемы зрения у аутичных людей отражают связанные с аутизмом отличия в строении мозга, а не нарушения зрения как такового.
Независимо от того, верно это или нет, исследования аутизма среди людей с нарушениями зрения могут помочь ученым понять, как аутизм связан со зрением или зрительным восприятием, подчеркивают Чэнг и другие эксперты. И внимание к этой популяции уже связано с разработкой более точных инструментов для диагностики аутизма у слепых людей – это необходимо, чтобы следующее поколение семей не ждали диагноза так же долго, как родители Джиджены.
«Слепизмы»
Первое указание на то, что при слепоте аутизм может встречаться чаще, чем можно ожидать, было получено еще в 1956 году в рамках исследования среди 60 детей с ретинопатией недоношенных – расстройством, вызванным недоразвитием сетчатки глаз. У пятерых детей был диагностирован аутизм – и это в период, когда аутизм диагностировался не более чем у 1 ребенка из 1000. Даже сейчас, когда превалентность аутизма в большинстве стран составляет 1-2%, это высокий показатель.
С тех пор исследования неизменно показывали крайне высокую распространенность аутизма среди слепых детей – 12% в Турции, 17% в Швеции, 50% учеников школы для слепых в Аргентине, которую посещала Джиджена.
Эти исследования были маленькими, в них принимали участие от нескольких десятков до нескольких сотен детей. Но в этом году было опубликовано крупномасштабное исследование, которое также связывает аутизм и нарушения зрения. Исследователи из Шотландии подошли к вопросу с другой стороны – они прочесали национальные данные о 5,3 миллиона человек и обнаружили, что слепота в три раза чаще диагностируется у аутичных детей, чем у их нейротипичных сверстников. А среди аутичных взрослых слепота встречалась в 1,5 раза чаще, чем среди нейротипичных.
Ни одно из этих исследований не может объяснить подобную статистику. Возможно, у аутизма и слепоты есть общие биологические корни? Некоторые исследования предполагают, что аутизм тесно связан с некоторыми специфическими причинами слепоты, например, с гипоплазией зрительного нерва (диагноз Джиджены), ретинопатией недоношенных и врожденной анофтальмией (отсутствием одного или обоих глазных яблок). Причины этих нарушений зрения также могут привести к аутизму, считают эксперты.
Другое возможное объяснение состоит в том, что когда ребенок рождается слепым, то он лишен важной составляющей раннего развития социальных навыков. Маленькие дети изучают мир вокруг них, в том числе, с помощью наблюдения за проявлениями эмоций и другими реакциями людей рядом с ними. Они познают социальные отношения, в первую очередь, с помощью зрительной информации, например, когда ребенок тянет к себе игрушку и говорит «мое».
«Это абсолютно ключевой элемент человеческого развития», – говорит Питер Гобсон, профессор психопатологии развития Университетского колледжа Лондона, Великобритания. Но этот элемент сложно получить тем, кто слеп с рождения.
Эта теория основана на исследованиях, которые показывают связь между врожденной слепотой и аутизмом. Например, согласно исследованию Гуре 2016 года, 18 из 25 учеников с врожденной слепотой в школе Джиджены имели симптомы, соответствующие критериям аутизма, по сравнению с 1 из 13 учеников с частичной или приобретенной слепотой. Аналогичные данные были выявлены Гуре при анализе 12 опубликованных исследований по слепоте и аутизму. «Полная врожденная слепота – это, на данный момент, главный фактор риска аутизма», – говорит он. Частичное зрение или слепота, приобретенная после первого года жизни, реже сочетаются с аутизмом.
В 1997 году исследование, проведенное Гобсоном и его коллегами в британских школах для слепых, показало, что 9 из 24 детей с врожденной слепотой без явных неврологических нарушений соответствуют критериям аутизма, а у многих были отдельные черты аутизма. Эти данные соответствуют клиническому опыту Гуре: в некоторых семьях полностью слепые дети аутичны, в то время как их слабовидящие или зрячие братья и сестры, даже идентичные близнецы, не имеют аутизма. «Я полностью убежден, что сама по себе слепота связана с большой вероятностью аутизма», – отмечает он.
Исследователи, которые работают со слепыми детьми, также заметили сходство между их поведением и особенностями поведения аутичных детей. В книге 1977 года «Внутренний взгляд слепых» детский психоаналитик Сельма Фрайберг описала слепую с рождения девочку Кэти. Несмотря на высокий интеллект и общительность Кэти не участвовала в воображаемых играх. Она путала местоимения «я» и «ты», а также «то» и «это», «здесь» и «там». Такие речевые перевертыши, особенно путаница с местоимениями, часто встречаются у маленьких детей с аутизмом. Другие напоминающие аутизм виды поведения, характерные для слепых детей, включают повторяющиеся движения, такие как раскачивание туловища, неприязнь перемен и эхолалию (повторение слов других людей). Фрайберг называла подобные виды поведения «слепизмами».
Некоторые эксперты, например, Майкл Брэмбринг, психолог Университета Билефельда, Германия, считают, что аутичные черты у слепых детей – это проявления слепоты, а не аутизма. Поведение, которое кажется идентичным со стороны, может иметь совершенно другие причины. Например, одна мама описывает, как ее слепая дочь раскачивается взад и вперед, и сначала ей казалось, что это похоже на проявления аутизма, но потом она поняла, что девочка слушает скрип паркета во время раскачивания. Ее сенсорное восприятие не такое, как у зрячего человека, и это просто ее способ познавать окружающий мир.
Паван Синха, эксперт по зрению и аутизму и исследователь мозга из Массачусетского технологического института, США, говорит, что такие заблуждения встречаются нередко. В 2005 году Синха основал организацию хирургов, которые восстанавливают зрение людям с излечимой слепотой в сельских районах Индии. Он говорит, что многие слепые дети поначалу застенчивы, но общительны со знакомыми людьми. У них также может быть поведение, напоминающее аутизм, например, эхолалия. «Я буквально встречал тысячи слепых детей и слепых взрослых, и я не вижу высокого распространения аутизма в этой популяции», – говорит Синха. Тем не менее, он планирует провести исследование черт аутизма как минимум среди 1000 слепых подростков из Индии.
Гобсон и Гуре, при этом, утверждают, что черты аутизма нужно рассматривать как симптомы аутизма – независимо от того, что является их причиной. «Если синдром диагностируется только по поведению, то при наличии поведения, это тоже следует называть аутизмом», – считает Гуре. Более того, если автоматически считать похожее на аутизм поведение «слепизмами», это может привести к тому, что врачи будут упускать аутизм у слепых детей.
Вне зоны видимости
Возможно, правда находится где-то посередине взглядов Гуре и Синхи. Во время диагностики аутизма у слепых детей важно признавать, что некоторые виды поведения, которые напоминают аутизм, могут быть связаны с неспособностью видеть, говорят эксперты. Например, если слепой ребенок отшатывается от прикосновений, то это, скорее всего, выученный защитный механизм, а не врожденная неприязнь к тактильной стимуляции. «Они все время ударяются обо что-то, они привыкли к тактильной защите», – говорит Марк Борчерт, директор Программы врожденных дефектов глаза в Детской больнице Лос-Анджелеса. Борчерт считает, что при подозрениях на аутизм у ребенка, врач должен придавать меньше значения такому поведению, если ребенок слепой.
Ситуация осложняется тем, что нет стандартной процедуры для диагностики аутизма у слепых детей. Многие пункты стандартных диагностических тестов требуют зрения, говорит Борчерт. В рамках теста ADOS, например, оценивается, поддерживает ли ребенок контакт глазами, и поворачивается ли он к человеку, который вошел в комнату. Борчерт и его коллеги адаптировали ADOS и еще один стандартный диагностический тест для слепых людей, исключив некоторые вопросы и изменив другие. Например, вместо того, чтобы просить ребенка описать рисунок, исследователи просят его описать содержание листа с объемными фигурами животных из зоопарка. А вместо того, чтобы спрашивать, что делает ребенок, когда кто-то улыбается, в тесте задается вопрос о реакции ребенка на дружественный комментарий.
Два новых теста предполагают, что некоторые виды поведения, которые считаются характерными для аутизма, например, повышенная чувствительность к шуму, часто встречаются среди слепых детей в целом, в то время как другие, например, отсутствие совместного внимания, скорее являются уникальной особенностью аутизма. Однако, по словам Борчета, эти новые инструменты нужно валидизировать в большой группе слепых детей.
Подобные измерения могут помочь слепым детям с аутизмом скорее получить диагноз. Согласно анализу медицинских записей более чем 230 000 детей из Атланты, США, у детей с нарушениями зрения аутизм диагностируется в среднем в 5 лет – почти на два года позже, чем у детей без проблем со зрением. А слепые аутичные дети в Швеции получают диагноз «аутизм» только в возрасте от 5 до 11 лет, говорится в результатах исследования, опубликованного ранее в этом году.
Еще одна проблема в том, что среди аутичных людей трудно диагностировать нарушения зрения, если речь не идет о слепоте. Аутичные люди могут быть неспособны пожаловаться на проблемы со зрением родителям или врачам, говорит Дебора Киннеар, исследовательница нарушений обучения при Университете Глазго, Шотландия.
При этом нарушения зрения у аутичных людей могут встречаться гораздо чаще. Исследование в Атланте показало, что у 7% детей со сниженной остротой зрения, которая может корректироваться, был аутизм. Исследования данных клиник коррекции зрения также предполагают, что аутичные дети больше предрасположены к серьезным нарушениям зрения. Среди 2 555 детей в университетской клинике по аутизму примерно у 11% были серьезные нарушения зрения, в том числе косоглазие и амблиопия (когда глаза движутся независимо друг от друга). (В США по статистике нарушения зрения есть у 7% детей в целом).
В исследовании, опубликованном в этом месяце, команда Чэнг проанализировала медицинские записи более чем 10 миллионов детей и обнаружила, что у 13,5% аутичных детей были нарушения зрения по сравнению с 3,5% нейротипичных детей. У детей с аутизмом примерно в 5 раз чаще, по сравнению с нейротипичными детьми, был нистагм – ритмичные неконтролируемые движения глаз, у них в 3,5 раз чаще было косоглазие и в 2,5 раз чаще была амблиопия.
Подобные проблемы зрения могут усиливать черты аутизма у некоторых детей. Например, дети с атипичными движениями глаз «могут быть неспособны следить за направлением чужого взгляда», говорит Чэнг. Однако Синха считает, что это маловероятный сценарий. «Я считаю, что не вызывает сомнений, что ребенок с аутизмом в каких-то отношениях атипично взаимодействует со зрительным миром», – говорит Синха. Причины, скорее всего, не связаны с базовой механикой зрения. По его словам: «Настоящие отличия будут в мозге».
Взгляд вперед
Если некоторые аутичные люди действительно обладают атипичным зрением, то это может повлиять на исследования аутизма, говорит Чэнг. Например, множество исследований, в которых отслеживается направление взгляда людей с аутизмом, редко принимают во внимание возможные расстройства зрения. Чтобы оценить это влияние Чэнг и ее коллеги сравнивают закономерности в движении глаз нейротипичных детей с аутичными детьми с нарушениями зрения и без. В дальнейшем Чэнг хочет исследовать, может ли лечение проблем зрения у аутичных детей улучшить их зрительное внимание и повлиять на их поведение.
Понимание аутизма у слабовидящих и слепых людей также поможет лучше понять аутизм в целом. Наблюдение за развитием детей с гипоплазией зрительного нерва или другими видами врожденной слепоты может помочь ученым лучше выявлять ранние признаки аутизма, говорит Борчерт. Точно так же как исследования среди младших братьев и сестер аутичных детей и других групп с повышенной вероятностью аутизма. Исследования в этой группе также могут помочь ученым определить факторы риска аутизма в биологических особенностях и окружающей среде, а также определить важные с точки зрения аутизма области мозга. Например, верхнее двухолмие, часть ствола мозга, связано с сетчаткой глаз и играет важную роль в зрительном внимании, включая раннее внимание к лицам, восприятие биологических движений и реакции на эмоциональные стимулы. Нарушение его развития может способствовать аутизму среди людей с врожденной слепотой, может быть, и у других людей, считает Гуре.
Кроме того, подобные исследования могут подсказать идеи для новых видов терапии аутизма. Некоторые исследования предполагают, что аутичные черты детей с врожденной слепотой уменьшаются со временем. В некоторых случаях к подростковому возрасту ребенок перестает соответствовать диагностическим критериям аутизма – среди зрячих детей с аутизмом это явление встречается редко. Если слепые дети находят способы развить совместное внимание и другие социальные навыки, не включающие зрение, то изучение этих механизмов может помочь и другим детям. Другие идеи для лечения могут появиться благодаря пониманию того, как дети с врожденной слепотой развивают социальные навыки несмотря на отсутствие зрительной информации.
Подобные исследования могут привести к появлению методов лечения специально для слепых и слабовидящих детей с аутизмом. Многие виды терапии аутизма, например, система PECS, которая опирается на изображения, не подходят для слепых детей. И некоторые методы обучения, применяющиеся для слепых детей, например, «рука на руке» для направления движений, требуют сенсорной интеграции и совместного внимания, которых может не хватать детям с аутизмом. В одном опросе, проведенном в Швеции, большинство учителей знали больше про слепоту, чем про аутизм, и у них не было подготовки по работе с обоими состояниями.
Подобное знание могло бы помочь Лилите Джиджене раньше получить диагноз и помощь. Хотя на момент ее диагноза в Кордобе не было никаких услуг в связи с аутизмом, знание о том, что у ее особенностей есть название, могло бы помочь родителям лучше понимать и направлять ее, считает ее мама. Например, то, что они считали эпилептическими приступами, было истериками, вызванными ограниченной способностью Джиджены выразить свои чувства и потребности. Благодаря помощи Гуре они научились предотвращать такие случаи.
Сейчас Джиджена живет со своей матерью и младшей сестрой и посещает программу дневного пребывания для взрослых пять дней в неделю. Ей нужна помощь с большинством повседневных дел, начиная с завтрака утром или подготовки ко сну вечером. Тем не менее, она теперь больше вовлечена в жизнь семьи, и ей нравится проводить выходные с братьями и сестрами, которые живут отдельно и приходят в гости с ее племянниками и племянницами. Вспоминая момент, когда у ее дочери был диагностирован аутизм, ее мама говорит: «Это полностью изменило нашу жизнь».
Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь»
Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»
Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.