Что значит пгд при эко
Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО. В свое время ПГД стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового ребенка.
Подробнее о ПГД
Преимплантационная генетическая диагностика или тестирование (ПГТ) представляет собой анализ генетических патологий эмбриона до переноса в полость матки. Исследование проводится на самом раннем этапе развития — на этапе, когда возраст эмбриона всего несколько дней.
Благодаря ПГТ возможно свести риск переноса эмбриона с генетическими аномалиями к минимуму. А главным преимуществом ПГД является то, что она проводится еще до наступления беременности.
В зависимости от цели и методов исследования выделяют два основных вида ПГД:
Так отклонения от нормального числа хромосом могут приводить к тяжелым болезням, таким как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18).
ПГД моногенных дефектов проводится для случаев, когда у супругов имеется высокий генетический риск тяжелого наследственного заболевания, связанного с мутациями определенного гена. К наследственным заболеваниями, в отношении которых осуществляется ПГД относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденный поликистоз почек, нейрофиброматоз, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия и многие другие генные болезни в тех случаях, когда супруги обследованы и имеют заключение молекулярно-генетического исследования.
В каких случаях врач рекомендует ПГД
ПГД — это реальная возможность рождения ребенка для:
женщин старше 35 лет;
супружеских пар после неоднократных неудачных попыток ЭКО;
мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза (единичные сперматозоиды, высокий процент аномальных сперматозоидов и т. д.);
женщин с привычным невынашиванием в анамнезе (особенно в случаях прерывания беременности на ранних сроках);
супружеских пар с высоким генетическим риском (семейные случаи наследственных заболеваний, аномалии кариотипа).
ЭКО с ПГД
ПГТ включается в программы ЭКО для скрининга эмбриона по ряду параметров. Диагностику проводят до переноса эмбриона будущей маме, то есть до наступления беременности — в этом принципиальное отличие метода от других видов скрининга на хромосомные и генетические нарушения.
В программе ЭКО у будущих родителей производят забор яйцеклеток и сперматозоидов, а затем в лабораторных условиях осуществляется оплодотворение. Получаются эмбрионы культивируют в специальной среде, затем отбирают лучшие и переносят в полость матки пациентки. ПГТ проводится после завершения культивирования. У эмбриона забирается несколько клеточек трофэктодермы (верхней оболочки) и отправляется на исследование в лабораторию.
Наша лаборатория находится в Краснодаре, таким образом мы не транспортируем биоматериал на дальние расстояние и не подвергаем риску.
В результате такого генетического тестирования значительно повышаются шансы на успешный протокол ЭКО и беременность. Также в ходе исследования мы имеем возможность определить пол будущего малыша.
Как и когда проводится ПГД?
Проведение преимплантационной генетической диагностики включает 2 этапа:
получение клеток от эмбрионов с помощью специального оборудования, которое является безопасным для развивающихся эмбрионов;
исследование полученного материала в генетической лаборатории.
Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. Именно в этот период у эмбриона уже достаточно много клеток, и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать более достоверные и надежные результаты диагностики.
Для принятия решения о необходимости проведения преимплантационной диагностики проконсультируйтесь с Вашим врачом-репродуктологом!
Клиника «Центр ЭКО»
Бесплодным считается брак, в котором отсутствует беременность у женщины при регулярной половой жизни партнеров без использования каких-либо противозачаточных средств. Ошибочно полагается, что бесплодие относится только к женщинам. В 45 процентах случаев это патология со стороны женщин, а в 40 процентах – у мужчин. Еще в 5-10 процентах случаев нарушения обнаруживаются сразу у обоих партнеров.
Клиническое бесплодие бывает:
Наиболее распространены следующие формы бесплодия:
В клинике бесплодия первой жалобой пациентов является отсутствие беременности либо выкидыши с невозможностью выносить и родить малыша. Также выявляются жалобы, связанные с первичной или сопутствующей патологией. Анамнез также подтверждает нарушения менструального цикла, перенесенные операции и аборты, воспалительные заболевания, или заболевания щитовидной железы, надпочечников, либо травму головного мозга. При физикальном обследовании могут выявиться ожирение, клиника синдрома Иценко-Кушинга, который также провоцирует бесплодие, признаки гиперандрогении (повышение андрогенов – мужских половых гормонов), либо нервная анорексия, клинически также приводящая к бесплодию.
Почему стоит выбрать клинику «Центр ЭКО»?
Преимущества клиники «Центр ЭКО»:
Комфорт и удобство клиники «Центр ЭКО»
Подробно узнать о ВРТ-программах клиники «Центр ЭКО» вы можете в разделе «Наши услуги».
Мы поможем вам осуществить вашу мечту о детях!
Преимплантационный генетический анализ эмбрионов
Исследование проводится в рамках применения программы вспомогательной репродукции у пар, которые имеют высокий риск передачи генетических патологий или появления хромосомных нарушений у потомства. В результате в полость матки переносятся только эмбрионы, не имеющие аномалий в генетическом статусе.
История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)
В норме генетический материал человека закодирован в 44 аутосомных хромосомах. Полный хромосомный набор представлен 22 соматическими парами и одной половой парой (у мальчиков ХУ, а у девочек ХХ). Однако нередки ситуации, когда количество хромосом может уменьшиться или, наоборот, увеличиться в результате сбоя в процессе деления клеток. Это приводит либо к рождению детей с хромосомными синдромами и множественными пороками развития, либо к подсадке нежизнеспособного эмбриона (такая беременность прерывается в первом триместре), либо к отсутствию имплантации. Чтобы снизить подобные неудачи ЭКО до этапа переноса эмбриона в маточную полость, было предложено проводить преимплантационную генетическую диагностику. Чуть позже выяснилось, что с помощью такой технологии можно также избежать передачи моногенного заболевания, носителем которого может оказаться один из родителей. Подсаживаться будут только те эмбрионы, в структуре которых нет этого аллеля.
Интересно отметить, что идея проведения подобного исследования зародилась еще до эры вспомогательных репродуктивных технологий у человека. Произошло это в 1967 году, когда ученые провели забор материала кроличьих эмбрионов, чтобы определить пол еще до подсадки. В репродуктивной медицине человека проведение генетического тестирования стало возможно с 90-х годов XX столетия, и связано с более широким распространением ЭКО и изобретением метода полимеразной цепной реакции.
Сначала в 1989 году перед имплантацией определили пол будущего ребенка. Для родителей это было важно, т.к. Х-хромосома одного из супругов содержала дефектный ген, и риск рождения больного ребенка был высок. В 1990 году уже удалось идентифицировать эмбрионы с моногенными нарушениями, в частности это касалось муковисцидоза. Позже ПГД шагнула еще дальше, предоставив возможность лечить больного брата или сестру с помощью пересадки костного мозга, свободного от мутации и полностью совместимого по системе HLA.
Как передаются по наследству генетические заболевания
Генетические заболевания, в отличие от хромосомных, связаны с изменением структуры генетического кода, когда один или несколько его участков являются патологическими. Подобные нарушения могут затрагивать как соматические хромосомы, так и половые. Стоит отметить, что мутантный аллель может быть доминирующим, то есть его влияние в паре всегда превалирует, или рецессивным, то есть патологический признак не проявится, если будет здоровый доминант. Этим определяются типы наследования генетических заболеваний. Хромосомный набор в норме всегда парный. Поэтому возможны следующие варианты:
Наследственные заболевания связаны со структурными изменениями наследственной информации клеток человека. Вероятность передачи «поломки» зависит от конкретного типа патологии, т.к. разные виды по-разному наследуются.
Типы наследования могут быть следующими:
Отнесение болезни к той или иной группе позволяет генетику предположить, с какой вероятностью она проявится у потомства и составить оптимальный репродуктивный план для пары.
Доминантные заболевания
В случае доминантного наследования патологический признак превалирует над здоровым. Поэтому при его наличии (хоть в одной, хоть в 2 хромосомах) ребенок всегда болен. Здоровые дети не являются носителями мутантного аллеля.
По аутосомно-доминантному типу наследуются болезнь Марфана (поражение соединительной ткани), боковой амиотрофический склероз (поражение структур спинного мозга), нейрофиброматоз (из нервной ткани образуются опухоли), семейная гиперхолестеринемия и др.
Рецессивные заболевания
При рецессивном типе наследования заболевание проявляется только в том случае, если патологический участок присутствует одновременно в 2 хромосомах из пары. Здоровые дети от больных родителей могут быть как носителями патологического гена (одна из хромосом имеет повреждение), так и не иметь его в своем наборе (2 хромосомы в паре абсолютно нормальны).
Рецессивный тип передачи наследственного заболевания часто встречается при близкородственных браках. Основными представителями этой группы являются анемия Фанкони, лизосомные болезни накопления, фенилкетонурия, синдром Жильбера, наследственная тугоухость и другие.
Для генетики справедливо правило – если у двух здоровых родителей ребенок болен, то такой тип наследования считается рецессивным.
Х-сцепленные заболевания
Чаще всего в популяции встречаются Х-сцепленные заболевания, намного реже – У-сцепленные. В последнем случае патологический признак выявляется только у мужчин и передается по мужской линии всем сыновьям.
Х-сцепленное наследование может быть доминантным и рецессивным.
Возможные преимущества генетического анализа
Что значит ПГД эмбриона? Это высокотехнологичное исследование помогает решать сразу несколько важных задач, связанных с улучшением репродуктивных и медико-генетических исходов беременности. Благодаря генетическому анализу, удается достигать следующих целей:
В результате проведения ПГД снижается риск рождения больного ребенка, риск невынашивания и многоплодия, увеличиваются шансы на успешную имплантацию (в среднем на 10%) и на благополучное рождение ребенка (примерно на 15-20%).
Что дает ПГД эмбриона еще? Если брат или сестра от одних родителей имеют заболевание, связанное с мутацией, требующее пересадки костного мозга, и в базе данных подобрать совместимого донора не удается, то на помощь приходит ЭКО с преимплантационным скринингом. Что показывает ПГД в этом случае? Благодаря этому исследованию удается подобрать эмбрион, который не только не содержит мутации, но и полностью совместим по тканевым антигенам. Такое направление в терапии применяется в США и Европе уже более 15 лет, а в России с 2016 года, когда девочке с синдромом Шахванда-Даймонда пересадили здоровые стволовые клетки от ее родного брата, зачатого путем ЭКО.
Показания к преимплантационной генетической диагностике
Метод ПГД в первую очередь предназначен для выявления количественных нарушений в хромосомном наборе эмбриона, которые не являются летальными, но могут приводить к рождению ребенка с пороками развития. Это касается 13,18, 21-й пары аутосом и половых хромосом – Х- и У.
К тому же, некоторые хромосомные аномалии являются летальными, то есть несовместимыми с жизнью. Клинически это проявляется самопроизвольными выкидышами на ранних сроках беременности. Частота их по причине хромосомных аномалий в первом триместре доходит до 60%. Поэтому чтобы вам подсадили наиболее качественный эмбрион (без генетических поломок), и проводится ПГД.
Что показывает ПГД эмбриона еще? Это исследование позволяет также идентифицировать носительство конкретных мутантных аллелей и выбрать для подсадки здоровые эмбрионы, которые лишены патологического гена.
Таким образом, ПГД работает и в отношении выявления хромосомных синдромов, и в отношении генетических заболеваний.
Кому показано ПГД
Европейское общество репродуктологов и эмбриологов рекомендует проводить преимплантационный тест при наличии следующих показаний:
Помимо этого ПГД эмбриона при ЭКО рекомендуется женщинам со сниженным овариальным резервом. Уменьшение численности фолликулов в яичниках практически всегда ассоциировано с плохим качеством яйцеклеток, в которых увеличивается риск спонтанных мутаций. Поэтому чтобы подсадить в полость матки здоровый эмбрион, проводится преимплантационный скрининг. Это же исследование показано также парам, у которых в анамнезе были случаи пузырного заноса, неразвивающейся и биохимической (уровень ХГЧ был повышен, но дальше гестационный процесс прервался на очень раннем сроке) беременности.
Состояния, диагностируемые с помощью ПГД
Анализ ПГД эмбриона – что это? Данное исследование позволяет провести генетическое изучение эмбрионов на нулевые сутки, 3-и или 5-ые. С помощью этого теста выявляют различные хромосомные аномалии еще до подсадки эмбриона в полость матки для того, чтобы предотвратить рождение ребенка с генетическими отклонениями и наследственными заболеваниями.
ПГД эмбриона позволяет объективно диагностировать носительство конкретных генетических патологий. В свою очередь преимплантационный генетический скрининг в медицине репродукции направлен на выявление общих изменений количества хромосом (увеличение или уменьшение).
Условно все нарушения в строении генетического аппарата будущего ребенка можно разделить на 3 категории:
Заболевания, сцепленные с полом
Практически все заболевания, которые сцеплены с полом, наследуются через патологически измененную Х-хромосому. Поэтому женщины могут быть как больными, так и здоровыми носителями. Мужчины всегда проявляют заболевание. Патологии, сцепленные с полом, возникают при наличии мутаций в половых хромосомах родительских организмов и связаны с нарушением генетических процессов.
Наиболее распространенными патологиями этой группы являются:
Одиночные дефекты гена
Одиночные дефекты гена могут приводить к развитию моногенных заболеваний у потомства. Благодаря ПГД удается подсадить эмбрион, который не имеет соответствующей мутации. Так наследуются:
Хромосомные расстройства
Хромосомные заболевания не зависят от генетического аппарата родителей, а возникают при нарушениях расхождения хромосом в процессе мейотического деления.
Наиболее частые хромосомные заболевания, связанные с изменением численности хромосом, это:
Кандидаты для биопсии эмбриона и ПГД
Биопсия эмбриона и преимплантационное генетическое тестирование проводится в тех ситуациях, когда риск хромосомных и генных нарушений достаточно высок. В первую очередь это определяется возрастом родителей. Задуматься о возможных генетических поломках стоит женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет. Помимо этого есть определенные клинические ситуации, когда повышена вероятность генетических нарушений. Последние могут быть причиной привычного невынашивания беременности, многократных неудачных попыток ЭКО. ПГД рекомендуется и в тех случаях, когда имеется мужское бесплодие, связанное с хромосомными аномалиями, или же кто-то из потенциальных родителей имеет доказанное носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных патологий.
Пары с повторными неудачами ЭКО
Повторные неудачи ЭКО нередко связаны с наличием генетических аномалий у эмбриона/плода. Преимплантационная диагностика позволяет отбирать только здоровые эмбрионы. Это в разы повышает результативность цикла ЭКО, снижает вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями, а также риск спонтанных прерываний беременности.
Используемые методы
Как делают ПГД эмбриона? Состояние будущего плода изучают в самые ранние сроки его развития. Материалом для исследования могут служить полярные тельца, бластомеры и клетки трофэктодермы. Оптимальным вариантом является исследование трофэктодермы, т.к. это самый малотравматичный вариант биопсии, а биопсийный материал, который получают на 5-е сутки, наиболее информативен. Генетику удается получить большее количество эмбриональных клеток, а значит, и большее количество копий ДНК. В рамках тестах изучается последовательность нуклеиновых кислот.
Раньше изучались единичные хромосомы. Как правило, те, в которых чаще всего встречаются проблемы. На сегодня микроматричная сравнительная геномная гибридизация позволяет исследовать все пары хромосом (как соматические, так и половые).
Репродуктивный центр «СМ-Клиника» располагает необходимым оборудованием и квалифицированными специалистами для проведения ПГД в соответствии с рекомендациями международного общества репродуктологов.
Предимплантационная генетическая диагностика: показания и особенности проведения
Для родителей зачатие и рождение ребенка – всегда большое чудо и самая большая радость в жизни. Тем более, если это далось им с большим трудом, путем преодоления своих природных ограничений с помощью дорогого экстракорпорального оплодотворения. Однако, всегда есть риск того, что беременность пройдет неудачно и закончится либо ее потерей, либо рождением ребенка с врожденными аномалиями развития. Существенно уменьшить вероятность таких последствий позволяет предимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Хотя эта медицинская услуга делает и без того недешевое ЭКО еще дороже, она позволяет оценить риск врожденных аномалий у конкретного эмбриона и принять объективное решение о дальнейшем проведении процедуры по его пересадке.
Почему важна ранняя диагностика генетических патологий человека?
ПГД – молекулярно-биологическое исследование хромосомного набора клеток эмбриона, направленное на выявление в нем генетических аномалий перед имплантацией в матку. Важность этой процедуры заключается именно в том, что возможные осложнения будущей беременности определяются еще до того, как она началась. Благодаря этому снижаются риски не только для будущего ребенка, но и его матери.
Предимплантационная генетическая диагностика эмбриона является комплексной и проводится параллельно процедуре ЭКО. Она позволяет:
В стандартный протокол ЭКО диагностика генетических болезней не входит – оцениваются только темп развития эмбрионов, процесс их деления и жизнеспособность. Отобранные таким образом зародыши затем переносятся в полость матки. При этом сохраняется высокая вероятность отторжения эмбрионов или рождения ребенка с врожденными нарушениями. В среднем, эффективность ЭКО без предимплантационного скрининга составляет около 35-40%.
ПГД, в свою очередь, проводится на глубоком генетическом уровне. У каждого искусственно зачатого эмбриона проводится анализ хромосомного набора. Это позволяет исключить имплантацию зародышей, у которых имеются нарушения, которые на этой стадии развития не проявляются внешними признаками. Эффективность ЭКО при использовании предимплантационной генетической диагностики достигает уже 45%.
Предимплантационный скрининг эмбрионов также позволяет определить предрасположенность к проявлению патологий уже во взрослом состоянии – например, опухолей в кишечнике, яичниках, груди. Также генетический анализ используется для раннего определения пола будущего ребенка и связанных с его половой принадлежностью аномалий.
Показания к проведению генетической диагностики эмбриона
Процедура ПГД рекомендована семейным парам и одиноким женщинам, проходящим процедуру ЭКО, в следующих случаях:
Генетическая диагностика болезней, проведенная перед экстракорпоральным оплодотворением, позволяет отказаться от пренатального исследования, которое несет больший риск здоровью матери и ее малыша.
Молекулярно-генетические методы диагностики
В рамках проведения генетической диагностики плода используются следующие методы исследований:
Выбор конкретной методики предимплантационной генетической диагностики эмбрионов осуществляется врачом на основании других обследований родителей, индивидуальных показателей их организма.
Этапы молекулярно-генетической диагностики
Процедура ПГД довольно сложная и продолжительная, поэтому может проводиться только в специально оборудованном центре генетической диагностики квалифицированным врачом-генетиком. Она включает в себя несколько этапов – рассмотрим каждый из них подробнее.
Получение генетического материала. Для молекулярно-генетического анализа эмбрионов необходимо получить достаточно большое количество яйцеклеток (от 5 и больше). Для этого пациентке назначается стимуляция яичников гормональными препаратами, позволяющая «вырастить» за 1 менструальный цикл несколько фолликулов. Непосредственно перед овуляцией яйцеклеток они извлекаются из яичных мешков с помощью пункционной иглы.
Диагностика генетических нарушений. После получения яйцеклеток в отделении клинической генетики проводится их исследование следующими способами:
Часто для повышения точности предимплантационной диагностики указанные методы комбинируют друг с другом. В нашей клинике репродукции и генетики специалист назначает конкретную стратегию исследований индивидуально для каждой пациентки.
Пересадка эмбрионов. После анализа зародышей и отбора из них наиболее жизнеспособных осуществляется их пересадка будущей матери. Без ПГД имплантация эмбрионов выполняется на 3-5 день их развития. Применение предимплантационной диагностики, как правило, увеличивает продолжительность ЭКО. Скорость проведения всей процедуры экстракорпорального оплодотворения зависит от того, сколько эмбрионов исследуется, и какие при этом применяются методы молекулярно-генетического анализа.
Этические проблемы генетической диагностики
Диагностика генетических нарушений на ранних стадиях развития эмбриона сегодня является общепринятой медицинской практикой. Вместе с тем имеется и определенная критика в ее адрес, связанная с этикой применения. Как правило, она сводится к следующему:
Тем не менее, имеются и явно положительные в этическом плане аспекты применения ПГД. В частности, она позволяет оградить будущих родителей от морального выбора между родительским долгом по отношению к родившемуся с нарушениями ребенку и собственным счастьем, на которое тоже имеют право. Кроме того, малыш с тяжелыми врожденными отклонениями, если и сможет выжить, столкнется в будущем с большими медицинскими и социальными проблемами. Генетическая диагностика эмбрионов позволяет отсеять из них те, что имеют нарушения, еще на той стадии, когда они точно не являются сформированной личностью. В этом случае она является морально обоснованным шагом.
Эффективность и безопасность предимплантационной диагностики
Необходимо понимать, что ПГД не дает 100-процентной гарантии, что ребенок родится без серьезных нарушений. Это исследование, хоть и в редких случая, но дает ошибочный результат. Тем не менее, эффективность предимплантационной диагностики достигает 95-97%. Однако, даже если эмбрион здоров, всегда есть вероятность, что его имплантация и дальнейшее развитие в организме матери пройдет успешно.
Другим аспектом, связанным с безопасностью генетической диагностики эмбриона, является сама процедура ее проведения. Биопсия клеток может нанести вред зародышу, нарушив естественный ход его развития и таким образом вызвав врожденные нарушения у плода. Однако, такая вероятность сегодня оценивается всего в 1%.
Эффективность и безопасность ПГД напрямую зависит от профессионализма врачей, качества оборудования и инструментов, на которых она проводится. Поэтому необходимо осуществлять предимплантационную диагностику в клинике, имеющей соответствующую лицензию. Перед выбором лечебного учреждения изучите квалификацию и опыт соответствующего врачебного персонала, ознакомьтесь с отзывами клиентов, подробно расспросите самих врачей на первичной консультации.
Центр генетики «За Рождение» полностью соответствует всем критериям, которые предъявляются сегодня к организациям, предлагающим услугу ПГД. Мы используем передовые диагностические методики, обеспечивающие максимальную точность исследований и минимальный риск для самих эмбрионов.