Что страшнее синдром дауна или аутизм
Аутизм и умственная отсталость – отличия и совместимость
Дети, поведение которых кажется странным в выражении эмоций, сильно отличающихся от сверстников, плохо поддающихся обучению, сторонящихся людей и демонстрирующих непонятные реакции, заставляют волноваться родителей. Они спрашивают специалистов, все ли нормально с их чадом, нет ли у него каких-либо отклонений, хотят знать точный диагноз. Впрочем, последнее очень важно, так как правильное определение проблемы поможет правильно среагировать и принять меры по лечению, коррекции, должным образом относиться к ребенку, его обучать.
В этой статье не будет говорить о тяжелых психических расстройствах, каковой является шизофрения и ряд других заболеваний. Остановимся на отклонениях с похожими симптомами: аутизм, задержка психического развития, умственная отсталость. Их проявления кое-где совпадают, а в некоторых вариантах сильно расходятся. Все же, при глубоком изучении, они различаются и поэтому требуют своего подхода, как со стороны родителей, так и педагогов. Давайте разбираться.
Аутизм
Это расстройство развития ребенка появляется у малышей в возрасте 2 года, однако диагноз можно подтвердить позже – в 3–5 лет. Аутисты строят собственный мирок и не хотят его покидать, им нравится играть в полном одиночестве, не общаться ни с кем. Связь таких детей с внешним миром нарушена, хотя они вполне здоровы в физическом плане.
Для некоторых людей (1–2 человека) аутичные дети делают исключение и могут общаться с ними.
Точной причины аутизма не установлено, хотя многие специалисты склоняются к генетической версии. Некоторые же считают, что вызвана такая патология органическими заболеваниями мозга. 
Аутисты любят музыку. При легкой форме расстройства они даже могут превосходить по интеллекту своих ровесников, лучше учатся, но лишь по некоторым предметам, так как их умственное развитие весьма избирательно. К тому же такие люди очень часто демонстрируют выдающиеся способности в отдельных сферах (науке, искусстве) и могут вполне нормально адаптироваться в обществе при правильном подходе к воспитанию, обучению и специальной коррекции.
Задержка психического развития
В этом случае у ребенка ниже нормы для его возраста психомоторика, речь, эмоции мышление, внимание, память и т.д. Такие дети отличаются излишней вялостью, они с трудом овладевают самыми простыми навыками – пользоваться ложкой, одеваться. Они позже начинают говорить, сторонятся ровесников, взрослых, нелюдимы.
ЗПР, по мнению специалистов, явление проходящее, и если вовремя принять меры и проводить правильную коррекцию, то к 10 годам она полностью проходит. Причины такого расстройства: соматические болезни, в том числе и будущей матери до и в течение беременности.
Умственная отсталость
По-другому эту патологию называют олигофрения или интеллектуальная недееспособность. Тут все гораздо хуже, так как исправить почти ничего невозможно. Нарушение в развитии головного мозга и центральной нервной системы приводит к остановке совершенствования интеллекта ребенка. Абстрактно мыслить он не в силах, нарушены когнитивные функции, эмоции простые и бедные.
Умственно отсталый ребенок медленно говорит и ходит, так как вегетативное состояние у него особое. Память у него ограничена, способности к обучению и получению навыков ниже, чем средние, часто он не может сам себя обслуживать нормально. Такой малыш легко привязывается к людям, хорошо к нему относящимся. Он не замыкается в себе и легко, с удовольствием, идет на контакт.
Как и аутисты, дети с таким расстройством тоже очень любят музыку.
Патология эта врожденная или проявляется у малыша до трех лет. Следует, однако, отметить, что при слабой выраженности диагноз могут поставить и после прохождения курса начальной школы.
Важно: прогрессировать олигофрения не может.
«Виновники» интеллектуальной недееспособности вполне определены:
Как отличить?
Различить аутистов и детей с задержкой психического развития и иногда просто невозможно. Например, у первых быть трудности с учебой, похожие на ЗПР, а у вторых наблюдаться пристрастие к одиночеству, как при аутизме. Но есть особенности, которые позволят понять, что это за расстройство:
Трудности с речью, стесняются говорить
Говорит хорошо (в овладении речью может даже обогнать сверстников), но лишь то, что ему нравится и часто – самому себе. Может вообще отказаться разговаривать.
Не умеет начинать общение, но очень бы хотел поиграть со сверстниками
Не желает общаться, играть с другими детьми, ничуть не страдает от одиночества
Паника при появлении каких-либо новшеств, любовь к ритуалам
Привязан к членам семьи, ищет их одобрения и ласки
Со временем при планомерных занятиях совершенно проходит
Аутизм полностью не излечивается, можно только адаптироваться к социуму
В чем отличие олигофрении от аутизма вполне понятно, и расписывать это вряд ли нужно. Поражение участков головного мозга исправить невозможно, поэтому такого ребенка следует воспринимать, какой он есть.
Аутизм, если он «чистый», то является вполне осознанным выбором ребенка. А вот дети с олигофренией и ЗПР и хотели бы быть другими, но не могут. В этом как раз и есть главное отличие.
Умственная отсталость у детей с аутизмом
Такая форма расстройства тоже считается умственной отсталостью, но на главенствующем месте все же находятся признаки аутизма. Именно поэтому так тяжело родителям ребенка с установленным диагнозом «атипичный аутизм» узнать, что их чадо к тому же еще и олигофрен – у него тяжелая или умеренная форма интеллектуальной недееспособности. 
У детей с расстройством аустического спектра, сопровождающегося глубокой умственной отсталостью, плохо сформированы психические процессы. У них примитивные чувства, кратковременная механическая память, не развито мышление, неустойчивое внимание. Они могут стихийно проявлять отрицательные эмоции. Мелкая моторика плохая, хотя движения вполне скоординированы.
С учителем такой ребенок старается не вступать в контакт: не приветствует и не прощается с ним, не реагируют на его речь, не смотрит в глаза. Поэтому организовать нормальный образовательный процесс с таким индивидом весьма сложно.
Осуществляется обучение в домашних условиях. В настоящее время существует три этапа, рекомендуемого для работы с подобным учеником, приходящему к нему учителю.
1. Установление контакта и обустройство ситуации, комфортной ребенку. Происходит все таким образом:
2. Освоение учебных стереотипов. Этот этап реализуется следующим образом:
3. Этот этап продвигается по вышеупомянутому алгоритму и предполагает расширение усвоенных ранее навыков:
Все эти этапы для успешности образовательного процесса ребенка-аутиста с умственной отсталостью следует выполнять в полном объеме. Учителю необходимо быть очень корректным, внимательным. От такого ученика не стоит требовать соблюдения тишины, ведь звуками он демонстрирует свои эмоции, и педагог сможет определять его настроение.
Полной концентрации внимания тоже ждать не стоит. Все дело в том, что малыш, не смотрящий на учителя, объясняющего материал, при выполнении практической работы обязательно сфокусируется на том, что нужно.
Вопросы должны быть краткими, четкими, хорошо сформулированными. Немедленного ответа требовать не следует, как и отвлекать ребенка частыми вопросами. 
Объяснения строятся с помощью наглядно-практического метода. Для этого лучше показывать мелкие предметы, хорошо помещающиеся на ладони ребенка. Но можно использовать и те, что размером не более листа А-4.
Нужно чаще хвалить ученика, поощряя его не только словами, но и прикосновениями и вкусностями.
Следует понимать, что нет четкого обозначения времени, затрачиваемого на каждый этап обучения. Все зависит от состояния ребенка. Однако переходить к следующему можно лишь при условии, что ученик хорошо освоил то, что ему прививает педагог.
Обозначенные выше стадии обучения – только начальная работа над получением образования и умений особенными детьми. Далее все будет проходить сложнее, но при этом алгоритмов специалисты будут придерживаться тех же, что описаны выше.
В результате успешного процесса ребенок сможет получить оптимальный, доступный ему, объем знаний и навыков, освободиться от тесной опеки родителей, научится коммуникации, стать более самостоятельным, социализироваться.
Что страшнее синдром дауна или аутизм
Синдром Дауна (СД), или трисомия по 21-й хромосоме, характеризуется задержкой умственного развития, которое в небольшом числе случаев сочетается с нерезко выраженными аутистическиподобными симптомами [Gillberg Ch., 1986].
Трисомия по 21-й хромосоме встречается в 90 % случаев, в 5 % случаев имеет место транслокация между 21-й и 14-й хромосомами. В 90 % случаев эта мутация новая, но часть родителей детей с СД имеют сбалансированную транслокацию, что резко увеличивает риск возникновения заболевания у потомства. Изредка утраивается не вся хромосома, а только фрагмент (22.1—22.2) ее длинного плеча (21. q).
В редких случаях наблюдается мозаицизм — существование двух линий клеток — нормальных и с трисомией, причем пропорции их различаются у разных детей. Как правило, такие дети имеют меньшую степень нарушений.
До сих пор неясно, каким образом хромосомные изменения приводят к фенотипическим проявлениям заболевания. Имеются индивидуумы с физическим фенотипом СД, но без интеллектуальных нарушений, у которых не обнаруживаются хромосомные аномалии.
Диагноз СД базируется на анализе физических проявлений и хромосомном анализе. У больных должен определяться уровень тиреоидных гормонов, проводиться офтальмологическое, отоларингологическое, аудиометрическое и кардиологическое исследования.
Распространенность СД составляет 1—1,2 случая на 1000 новорожденных, 0,5—0,6 случая на 1000 матерей моложе 20 лет, 1 случай на 1000 матерей до 30 лет, 10 случаев на 100 матерей до 49 лет [Rogers P., Coleman M., 1992].
Большинство детей доживают до зрелого возраста [Dupont A. et al., 1986].
Данных о распределении по полу пока нет.
Больным с СД свойствен специфический физический фенотип, определяемый следующими стигмами дизонтогенеза. Дети небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты, страбизм. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, мизинцы искривленные; чаще на ладонной поверхности одной кисти руки поперечная борозда. Встречаются дефект атриовентрикулярной перегородки (в 15 % случаев) и дуоденальный стеноз. Часто обнаруживается мышечная гипотония.
В 1/3 случаев у лиц с СД обнаружена выраженная умственная отсталость (IQ 30), в 1/6 случаев — умеренная и легкая степень УМО (IQ 50), в остальных случаях — средняя степень УМО (IQ 45) [Fryns J. et al., 1984]. У небольшого числа индивидуумов наблюдается IQ выше 75, но в этих случаях обычно имеет место мозаицизм [Fischler К. et al., 1976].
На ранних этапах развития обычно обнаруживается легкая задержка умственного развития, которая к 2—4 годам становится более выраженной [Ca rr J., 1970; Gill-berg Ch., 1986].
У некоторых детей с СД обнаруживаются аутистические симптомы в поведении, в отношении происхождения которых нет ясности.
Аутистические расстройства выступают после 2—4 лет, когда обнаруживается выраженная отрешенность, затруднения в общении, уход от сверстников. В примитивной деятельности возможен стереотипный повтор одних и тех же актов. Во время укладывания спать больные дети периодически принимают «эмбриональную» позу, «позу ежа». В дневные часы особым образом манипулируют с игрушками, подносят их близко к глазам, подбородку, ударяют ими по подбородку, сосут язык. Выраженность аутистического синдрома невелика. В пальцах рук не обнаруживается моторных стереотипии. Эмоциональные реакции на близких нивелированы соответственно уровню развития ребенка. В поведении нет разноплановости, отмечается равномерное отставание в развитии всех функций.
У этих больных преимущественно в препубертат-ном, пубертатном и более поздних возрастных периодах возможны аффективные расстройства. Гипомании протекают с расторможением примитивных влечений, депрессии с тревожностью, элементарными обманами.
Диагноз основывается на обязательном учете особенностей физического фенотипа, свойственного СД, и данных хромосомного исследования. Рекомендуют проводить повторный хромосомный анализ к 10 годам жизни.
Дифференциальный диагноз на поздних стадиях развития проводят с болезнью Альцгеймера.
Следует обратить внимание на высокий риск ВИЧ-инфекции и гепатитов В у этой группы больных.
С раннего возраста, со времени первой диагностики, таким больным предлагаются медико-коррекционные программы [Rogers P., Coleman M., 1992]. Специфической терапии при СД нет.
В нарушениях поведения у детей с СД важное значение придается гипотиреоидизму, поэтому рекомендуют изучать уровень тиреоидина и корригировать его терапией. Однако до сих пор не доказано, что введение гормона щитовидной железы повышает интеллектуальные способности лиц с СД.
Больных с СД пытались лечить различными сочетаниями витаминов, минералов, гормонов и ферментов. Предельно завышенные дозы этих соединений не способствовали улучшению умственного состояния и функционированию других систем организма этих детей.
Нашедшая в последнее время широкую поддержку пластическая хирургия лица, включающая клиновидную резекцию языка, также не оправдала надежд на улучшение речи и языкового развития у детей при СД.
Без видимого эффекта у них применялись психостимуляторы и церебролизин. При наличии аффективных, психотических расстройств прибегают к небольшим дозам нейролептиков и антидепрессантов. Таким образом, пока не существует лекарств или методов лечения, способных улучшить общее состояние детей с СД.
Последние исследования в области молекулярной биологии подтверждают гипотезу о том, что главный эффект наличия дополнительной 21-й хромосомы в организме людей с СД состоит в увеличении рибонуклеиновой кислоты.
При рассмотрении патогенеза при СД предполагают, что тип деменции при СД близок деменции Альцгеймера [Gualtieri S., 1989]. У больных с СД обнаруживаются сухость кожи, истончение волос, проявления невропатии на 3—4-м десятилетии жизни. Морфологические изучения тканей мозга при СД обнаруживают экстрацеллюлярные расстройства, амилоидоз, изменения нейронов, межклеточных нейрофибрилл, характерных для болезни Альцгеймера [Wisniewsk i К., 1983]. Известно, что при СД мозг, мозжечок и темпоральные доли мозга — уменьшенных размеров [Jernigan I. et al., 1989]. Микроскопические исследования обнаруживают редукцию клеток коры большого мозга [Ross M. et al., 1984]. По предположительным данным, при СД шипики на апикальных дендритах редуцированы [Padilla M., 1976]. Ранние признаки сенильной деменции при СД обнаруживаются к 50—60 годам (в 75 % случаев). Состояние определяется личностными расстройствами, утратой ранее устойчивых навыков опрятности, аффективной лабильностью, страхами, нелепым поведением. Эти состояния обычно утяжеляются в связи с присоединением эпилептических приступов, явлений паркинсонизма.
Приводим историю болезни больной с СД.
Больная А., 8 лет 2 мес От 1-й, единственной беременности (матери 34 года). Беременность протекала без патологии. Роды в срок, быстрые. Масса тела 2400 г, длина 37 см; считалась доношенной. При рождении окружность головы 34 см, затылок и лицо уплощены, уши маленькие, монголоидный разрез глаз, нос маленький, «кнопка», рот небольшой, язык увеличен, выступает изо рта. Шея короткая. Руки в кистях широкие, на коже правой ладонной поверхности поперечная складка, мизинцы кистей рук латерально искривлены.
Диагноз СД поставлен в роддоме. Мать от ребенка отказаться не захотела.
Психомоторное развитие: голову держит с 3 мес, сидит после 8 мес, ходит с 14 мес. Руление к 6 мес, первые слоги — «ма…» после 12 мес. Росла спокойной. На мать реагировала, после полугода отличала ее от окружающих, следила за ней, издавала простые звуки типа «аа…». Аппетит был достаточный.
Диагноз подтвержден: трисомия по 21-й хромосоме. Кардиальных аномалий не выявлено.
После становления ходьбы обращала внимание на окружающих; подведенная к детям, могла постоять рядом, игры не организовывала, детям не подражала. Игра была однообразная, вертела игрушки, куклу, перекладывала их с места на место, сюжетной канвы не было.
В 3,5 года заметно отставала в развитии от сверстников. Речь — отдельные слова. На вопросы не отвечала, сама могла попросить конфету, игрушки, используя глазную и жестикуляторную реакцию, либо издавала звук «ы…». Навыками самообслуживания не владела. Тонкие моторные акты были развиты недостаточно. Игра оставалась на уровне манипуляций с игрушками, однообразного характера. С детьми не играла. Отставала в развитии на 2 возрастных порядка.
Катамнез: 5 лет 7 мес. Речь — произносит отдельные слова бытового содержания. Игры сюжетной нет. Интереса к детям не выказывает. Ушло обоюдное взаимодействие с матерью и другими членами семьи. Бездеятельна. Общается только при необходимости и побуждениях со стороны родных. Иногда при попытке вступить с ней в общение становится агрессивной и стремится уйти.
Катамнез: 8 лет 2 мес. В интеллектуальном развитии отмечено незначительное продвижение. Стала лучше понимать обращенную к ней речь. Освоила больше слов. Однако знаниями почти не пользуется, на вопросы преимущественно не отвечает, не выполняет требования, которые в редкие, «лучшие», дни может выполнить. Бездеятельна. По-прежнему избегает детей.
Попытки начать обучение оказались безуспешными из-за выраженного негативизма, отказных реакций при желании наладить с ней общение. Задания учителя не выполняет. В группе сторонится других детей. При активном побуждении иногда в состоянии выполнить нужное действие, выбрать кубики, удержать карандаш; при этом легко пресыщается, становится злобной, может ударить педагога.
Речью пользуется в случае острой необходимости. Предпочитает сама брать привлекающие ее внимание вещи, пищу. Иногда вертит предметы, игрушки в руках, перекладывает их из руки в руку, подносит к лицу, лижет. Навыками самообслуживания овладела, но иногда отказывается от их выполнения. К родным безразлична, избегает ласк, сердится и уходит, если мать пытается ее обнять. Иногда бывает капризна, плачет, кричит, особенно когда ее побуждают к деятельности, заставляют выполнять туалетные действия. Чаще неопрятна. Ест неряшливо. Отказывается от новых видов пищи.
Этот случай иллюстрирует СД, сочетанный с аутистическими расстройствами. Уровень умственной отсталости выраженный, IQ ниже 40. Обследуемая не использует навыки, речь, которыми владеет. Поэтому можно предполагать наличие частичного мутизма. Общение с окружающими у нее отсутствует, имеют место отрешенность, стереотипный характер игровой деятельности и негативное отношение к любому воздействию и попыткам вовлечь ее в занятия. Перечисленные признаки позволяют думать об аутистическиподобном синдроме у ребенка с СД. Надо отметить, что аутистические формы поведения встречаются не у всех детей с СД. Остается неясным, что лежит в основе аутизма при СД: коморбиден ли аутизм с СД или он является следствием тяжелого повреждения тех же структур мозга, что и при синдроме Каннера.
Таким образом, клинические и эпидемиологические исследования предполагают, что существует определенная, в достаточно сильной степени выраженная взаимосвязь с аутизмом целого ряда расстройств хромосомного и обменного генеза.
На раннем этапе течения заболевания у этих детей ставится диагноз «аутизм». Нозологическая диагностика этих состояний запаздывает, точный диагноз устанавливается отставленно, только после генетического, неврологического и клинико-динамического психиатрического изучения. Атипичный аутизм в них представлен так называемыми аутистическиподобными расстройствами, коморбидными с умственной отсталостью. Аутистическиподобные расстройства не идентичны классическому аутизму, хотя по ряду параметров сходны. В этом обнаруживается эквифинальность, рациональность реагирования центральной нервной системы.
Ряд других, не рассмотренных в данной работе аутистическиподобных состояний при хромосомных аномалиях, нейрофиброматозах, гипомеланозах, Сотое-, Вест-, Мебиус-, Вильямс-синдромах, гипотиреоидизме, врожденных эмбриопатиях, мышечной дистрофии Дюшенна и других заболеваниях нуждаются в их тщательном исследовании.
Дальнейшее изучение аутистическиподобных расстройств приблизит нас к пониманию патогенеза аутизма разного происхождения.
Студентам
Программы второго диплома
Абитуриентам
Школам
Сотрудникам
Научная публикация — это реально!
Выпускникам
Партнерам
Раздел находится в стадии заполнения контентом. Приносим извинения за доставленные неудобства!
Работодателям
Прессе
Девиз пресс-службы —
«оперативно и достоверно».
Учёные против мифов: кто рискует родить ребёнка-аутиста и правда ли, что беременным нельзя бросать курить
12:33, 30 марта 2017
Разбираем заблуждения вместе с кандидатами медицинских и психологических наук
Кандидат психологических наук, доцент кафедры педагогики и психологии образования УрФУ Людмила Токарская рассказала журналистам о мифах об аутизме. Фото: Александра Хлопотова
Е1.RU продолжает развенчивать разные околонаучные мифы вместе с екатеринбургскими учёными. Сегодня поговорим о заблуждениях, связанных с генетическими заболеваниями — синдромом Дауна, аутизмом, задержкой умственного развития.
Узнаем, правда ли больные дети в большинстве случаев рождаются в семьях алкоголиков и наркоманов, и как влияет «пьяное» зачатие на здоровье будущего ребёнка. Выясним, может ли прививка и другие внешние факторы вызвать у ребёнка аутизм и правда ли аутисты — это одарённые люди.
Поговорим о том, ставит ли рождение ребёнка с синдромом Дауна крест на появлении здоровых детей. А ещё о том, правда ли резкий отказ от курения хуже самого курения во время беременности.
Ответить на эти вопросы мы попросили двух учёных — кандидата медицинских наук, гинеколога-генетика, доцента кафедры акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки УГМУ Елену Кудрявцеву (она уже рассказывала нам о мифах, связанных с беременностью) и кандидата психологических наук, доцента кафедры педагогики и психологии образования УрФУ Людмилу Токарскую.
Миф первый: дети с генетическими отклонениями рождаются только у пар в возрасте
— Для начала я бы хотела сказать, что генетические заболевания бывают разными. Есть хромосомные болезни, когда нарушено количество или структура хромосом (например, синдром Дауна — это лишняя хромосома в 21-й паре), а есть генные болезни, когда хромосомный набор нормальный, но в каком-то гене, ответственном за развитие заболевания, произошла мутация. Так вот, риск хромосомных болезней с возрастом действительно существенно возрастает, прежде всего, такая зависимость доказана для матери будущего ребёнка. Например, риск синдрома Дауна у плода в 25 лет составляет всего 1 из 1 250, в 35 — 1 из 385, а в 45 — уже 1 из 30. Для генных же болезней такой зависимости нет. В этом случае риск рождения больного ребёнка повышен у носителей генетических мутаций, и от возраста это не зависит.
Миф второй: от «пьяного» зачатия рождаются больные дети
— Алкоголь на самом деле оказывает негативное влияние на половые клетки, особенно при систематическом употреблении, и наиболее опасно, если алкоголем злоупотребляет будущая мать. Что касается «пьяного» зачатия, то здесь, как правило, действует механизм «всё или ничего» — либо алкоголь вообще никак не влияет на оплодотворённую яйцеклетку, либо воздействует настолько сильно, что беременность не развивается, и происходит самопроизвольный выкидыш или регресс беременности.
Поэтому если после «пьяного» зачатия беременность нормально развивается, то можно считать, что всё в порядке и алкоголь на ребёнка не повлиял. Однако негативное воздействие алкоголя в течение беременности имеет дозозависимый эффект — чем больше и чаще его употреблять, тем риск выше. При этом считается, что абсолютно безопасных доз алкоголя при беременности нет. Установлено, что так называемый фетальный алкогольный синдром (задержка умственного развития ребёнка) может сформироваться даже при однократном употреблении алкоголя будущей мамой. За несколько месяцев до зачатия, конечно, желательно придерживаться здорового образа жизни, но жёстких запретов на алкоголь в этот период нет.
Миф третий: в семье, где родился ребёнок с синдромом Дауна, шанс на рождение здорового ребёнка мал
— Если родился ребёнок с синдромом Дауна, это, как правило, «случайность», и риск повторения крайне мал, шансы на рождение здорового ребёнка намного выше. А вот если родители являются носителями мутаций, которые могут приводить к генным заболеваниям, и это выявляется после рождения больного ребёнка, то в данном случае риск, что и следующий ребёнок родится больным, очень высокий (25-50% в зависимости от типа наследования). Для оценки риска повторного рождения ребёнка с генным заболеванием необходима консультация клинического генетика, который составит генеалогическое древо, назначит генетические исследования и определит степень риска.
— В интернете можно найти массу примеров, как люди с синдромом Дауна получали образование, создавали семьи.
— Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. А может ли человек с синдромом Дауна пройти программу вуза? Да, может, но на это ему понадобится гораздо больше времени, чем другим людям, может не хватить всей жизни. То, что люди с синдромом Дауна оканчивают вузы, женятся и рожают детей — это миф, кроме того, например, мальчики с синдромом Дауна, как правило, стерильны от природы.
Миф четвёртый: нездоровый ребёнок может родиться из-за приёма лекарств во время беременности
— Безусловно, приём лекарств, противопоказанных при беременности, повышает риск пороков развития у ребенка. Лекарств, у которых в аннотации написано «разрешено при беременности» немного, например, фолиевая кислота. Однако если в инструкции указано, что приём возможен, если потенциальная польза превышает риск, то эти лекарства по назначению врача применять тоже можно, как правило, риск при приёме препаратов этой группы очень низкий.
Лекарств, для которых доказан жёсткий тератогенный эффект (способность вызывать пороки развития) не так много, и их при беременности никто назначать не будет.
Миф пятый: больные дети рождаются у алкоголиков, наркоманов, а у здоровых родителей такого быть не может
— К сожалению, рождение ребёнка с пороками развития или с хромосомной патологией возможно в любой семье. Однако наркотики и алкоголь этот риск повышают во много раз, а здоровый образ жизни, лечение хронических инфекционных заболеваний, грамотная подготовка к беременности существенно снижают.
Миф шестой: резкий отказ от курения во время беременности ещё вреднее, чем продолжение курения
— Нет, это неправда. Курение — это крайне вредная вещь при беременности. И дело не только и не столько в генетических мутациях. Доказано, что курение при беременности повышает риск онкологии у будущего ребёнка в течение жизни. Курение оказывает влияние и на свёртываемость крови, оно приводит к нарушению плодово-плацентарного кровотока и повышает риск задержки роста плода.
Есть данные, что каждая сигарета, выкуренная беременной в сутки, повышает риск преждевременных родов на 3%. Казалось бы, немного, а что если женщина выкуривает в сутки пачку сигарет. Не все негативные эффекты курения очевидны сразу после рождения, поэтому аргумент, что «подруга курила и ничего», не выдерживает критики. Так же, как и утверждение о вреде отказа от курения. В идеале, бросить курить желательно заблаговременно, до беременности, но, если этого сделано не было, необходимо отказаться от никотина сразу, как только женщина узнала о беременности, а не оправдывать себя и не искать поводов продолжать курить.
Миф седьмой: аутизм — это генетическое заболевание
— Аутизм — это заболевание, которому в последние годы уделяется много внимания. Доказана, в том числе, и генетическая предрасположенность, есть специальные исследования, которые позволяют провести анализ на наличие мутаций единовременно во всех генах, для которых доказана связь с аутизмом. Тем не менее генетика — это не единственная причина, во многих случаях не удаётся установить фактор, который привёл к этой патологии, даже при полном обследовании. Но в данном случае генетическое тестирование помогает определить риск возникновения аутизма у других детей в данной семье. Исследователи также указывают на возможную связь аутизма с геном короткого плеча 15-й хромосомы, который отвечает за транспорт серотонина.
Раньше предполагалось, что аутизм характерен только для представителей белой расы и может встречаться только в высокоинтеллектуальных семьях, однако в дальнейшем эти данные не подтвердились, не выявлено различий в заботе и воспитании детей. Психогенные факторы в настоящее время рассматриваются как возможные пусковые механизмы.
Ещё есть теория, предполагающая наличие у детей с расстройствами аутистического спектра проблем с расщеплением некоторых веществ. Приверженцы данного подхода высаживают своих детей на безглютеновые и безказеиновые диеты.
Откуда версия про прививку и какие-то другие факторы, из-за которых в полтора года ребёнок стал аутистом? Когда родители настаивают на этой причине и говорят о регрессе развития, мы просим предъявить фото и видео материалы, подтверждающие нормативность развития в первые полтора года. Как правило, выявляется, что уже в этот период не всё было идеально.
Миф восьмой: аутизм — это детская болезнь
— С завершением детского возраста аутизм никуда не пропадает, однако, к примеру, в 18 лет в нашей стране встаёт разговор об армии. На сегодняшний день ограничением для прохождения срочной военной службы является такой диагноз, как шизофрения, а не аутизм. И в этом возрасте, а зачастую и раньше, диагноз меняется. Кроме того, до настоящего времени часть психиатров отрицает существование такого нарушения, как «аутизм», и рассматривают его проявления как симптоматику шизофрении, а диагноз может поставить только врач-психиатр.
— Есть такое популярное мнение, что аутизм — это придуманная болезнь.
— Таким вопросом, существует ли аутизм, мы не задаёмся. Данные об аутизме были ещё до того, как появился этот термин. Если рассмотреть исторически, то симптоматика выявлялась и сотни лет назад — были люди, которые странно себя вели, странно говорили, например, в нашей стране некоторых из них называли юродивые. Есть гипотеза, что это как раз были те люди, которые имели расстройства аутистического спектра. В последние годы об аутизме стали больше говорить. При этом чаще аутизм проявляется у мальчиков, чем у девочек — в 4–5 раз.
— Аутисты — это чаще всего одарённые люди?
— Есть такое убеждение, что все аутисты — это люди с сохранным интеллектом, или одарённые, но это не всегда так, у части детей встречается и нарушение интеллекта. Хотя оценить интеллект таких детей сложно, ребёнок не всегда будет выполнять задания специалиста, который проверяет интеллект. Есть дети, которые сами не попросят ни пить, ни есть, но знают календарь на сто лет назад или транспортную схему целого города. Можно назвать такого ребёнка одарённым в целом, или речь идёт о парциальной одаренности?
— Ещё есть такое утверждение, что аутизм — это такой каприз.
— Когда ребёнок неадекватно ведёт себя на улице, люди считают нужным воспитывать родителей, которые допускают такое поведение. Аутизм — это не болезнь, а состояние. Мы не знаем 100% эффективных методик, которые позволяют полностью выйти из аутизма. Есть ряд подходов, которые дают очень хороший эффект, улучшают поведение, способность к коммуникации, социальному взаимодействию.
Ирина Ахметшина, материал портала e1.ru