Чем определяется цвет кожи
КАК У ЧЕЛОВЕКА ГЕНЕТИЧЕСКИ КОДИРУЕТСЯ ЦВЕТ КОЖИ
Все многообразие оттенков кожи человека определяется меланинами — пигментами, которые существуют в двух формах: эумеланин, имеющий насыщенную черную окраску, и феомеланин, имеющий красно-желтый цвет. Не только белый и черный, но также желтый, оливковый, шоколадный, бронзовый и любой другой цвет возникают только соотношения этих двух типов пигментов. Цветовой тон формируется эу- и феомеланинами без участия каких-либо дополнительных окрашивающих биополимеров.
В отличие от цвета глаз и волос, цвет кожи имеет однозначное приспособительное значение. Его отличия в значительной степени связаны как с утратой нами волосяного покрова, так и с широким ареалом расселения нашего вида в колоссально отличающихся условиях среды: от полярных широт с долгой полярной ночью до испытывающих избыточную инсоляцию африканских саванн. Адаптивное значение этого разнообразие будет объяснено далее.
Как и цвет глаз, оттенки кожи запрограммированы генетически и передаются по наследству. Но в их формирование вовлечено намного большее число генов. А проявление в фенотипе (внешнем облике индивида) оттенков кожи у обладателей одно и того же генотипа допускает некоторые вариации, в отличие от цвета глаз, который изменяется только из-за возрастных процессов. Это вариации возникают за счет физиологического процесса загорания, которому совершенно не подвержены пигментные клетки радужки и который также управляется своими механизмами генетического контроля.
Генные и клеточные механизмы, контролирующие биосинтез меланина у человека
Меланины синтезируются и накапливаются в меланосомах — специализированных органеллах, расположенных в клетках меланоцитов. Меланоциты кожи локализованы в базальном слое эпидермиса. Эти клетки не только синтезируют меланины, но и способствуют их выделению в окружающее межклеточное пространство, где они поглощаются клетками окружающих тканей.
Общая схема биосинтеза эумеланина и феумаланина в клетках меланоцитах [Bouakaze и др., 2009]
Продукт гена TYR осуществляет гидроксилирование тирозина в полимеризующийся предшественник меланина, кодируемый им белок требует участия в клетке ионов меди. Превращения проходят при помощи продуктов генов TYRP1 и DCT, которые завершают процессы синтеза, начатые белком гена TYR.
Ген SLC45A2 (MATP) кодирует трансмембранный рецептор, который инициирует процесс созревания меланосом — пузырьков, в которых хранятся и синтезируются пигменты меланины. Этот процесс осуществляется совместно с лигандом рецепторов тиразинкиназ, кодируемым геном KITLG.
Продуктом гена OCA2 является трансмембранный переносчик, называемый P-белком, который переносит тирозин в меланосомы (для работы фермента TYR), а также регулирует pH меланосом во время синтеза меланинов. Работа этого гена контролируется подавляющим регуляторным элементом — сайленсером, который находится в интроне гена HERC2. Он способен при его активации ингибировать инициацию транскрипции промотора гена OCA2 [Eiberg и др., 2008]. И некоторые мутации, не влияя на ген OCA2, способны вносить вклад его работу и изменять фенотип через этот регуляторный элемент.
Ген SLC24A5 кодирует белок мембранный переносчик NCKX5, который является K±зависимым Na+/Ca2+ переносчиком, обеспечивая за счет повышения ионов Ca2+ строительство клеткой меланосом и синтез в них меланинов [Pavan, Sturm, 2019].
Схема химического синтеза эумеланина и феомеланина из тирозина
[Lona-Durazo и др., 2019]
Белки-переносчики и ферменты, участвующие в синтезе меланина в меланосомах [Lona-Durazo и др., 2019]
Продукт гена MFSD12 — лизосомальный белок, который управляет регуляторным регионом, контролирующим гены DDB1 и TMEM138. Продукт гена DDB1 влияет на активацию репарации ДНК при избытке ультрафиолетового излучения. TMEM138 представляет собой трансмембранный белок, необходимый для формирования цилий (органеллы цитоскелета).
Меньшую роль в формировании оттенков кожи играет полиморфизм остальных генов и их продуктов: аллозимные варианты ферментов TYRP1 и DCT, которые завершают конечные этапы биосинтеза пигментов; аллозимные варианты MC1R трансмембранного клеточного рецептора, который активируется при связывании меланоцит-стимулирующим гормоном α-MSH (их различие значимо влияет на формирование оттенков волос); полиморфизмы генов ASIP/PIGU, белки которых переключают кодирование эумеланина не феомеланин; а также аллельные варианты гена IRF4, кодирующего регуляторный белок-активатор транскрипции и управляющего меланиновым метаболизмом через влияние на ген OCA2.
Аллельные варианты генов, влияющих на цвет кожи и их географическое распространение
В генах SLC45A2, KITLG, OCA2/HERC2, SLC24A5, MFSD12, DDB1 выявлено несколько полиморфизмов, заметно влияющих на цвет кожи.
У гена SLC45A2 это полиморфизмы rs16891982∗G/C и rs26722∗G/A. В генофондах популяций Субсахарской Африки, Австралии и Меланезии и в монголоидных популяциях распространены предковые аллели rs16891982∗G и rs26722∗G. В европейских популяциях — производные алели rs16891982∗C и rs26722∗A [Crawford и др., 2017; Pavan, Sturm, 2019].
У гена KITLG это полиморфизм rs12821256*T/C. Производный аллель rs12821256*C, вызывающий осветление кожных покровов, имеет наиболее высокую частоту среди бушменских и европейских популяций. Но производный и предковый аллели rs12821256*T и rs12821256*C встречаются во всех популяциях.
Ареалы предкового и производного аллелей гена KITLG [Guenther и др., 2014]
Зеленым цветом обозначен предковый аллель — rs12821256*T, желтым — производный аллель rs12821256*C
Для гена OCA2 характерно следующее распространение регионоспецифичных аллелей и гаплотипов, влияющих на цвет кожи. Он связан со сцепленными между собой полиморфными SNP локусами в 5’-концевой части гена OCA2: rs7495174, rs6497268 (или rs4778241), rs11855019 (или rs4778138). Гомозиготный гаплотип TGT/TGT формирует светлые или промежуточные оттенки кожи. Его распространение связано с Европой. В популяциях Африки преобладают носители усиливающих пигментацию гаплотипов TGC, TTC, TTT. В популяциях Восточной Азии — носители усиливающих пигментацию гаплотипов CTC, TGT, TTT и реже — гаплотипов TTC и TGС [Rocha, 2019; Pavan, Sturm, 2019].
Распространение гаплотипа TGT гена OCA2, способствующего проявлению в фенотипе светлых оттенков кожи [Donnelly и др., 2012]
Производные аллели гена OCA2 rs74653330∗T (*481Thr) — rs1800414∗C (*615Arg), способствуют появлению светлопигментированных фенотипов среди монголоидных популяций Сибири и Восточной Азии. Производный аллель rs74653330∗T (*481Thr) более широко (с частотой 60–70%) распространен в Восточной Азии, будучи ниже у населения Южного Китая и Индокитая. Производный аллель rs1800414∗C (*615Arg) распространен среди бурят, эвенков и других групп Сибири и Центральной Азии. Эти аллели отсутствуют в Европе и Африке, где зафиксированы предковые аллели [Yuasa и др., 2011; Lona-Durazo и др., 2019].
Полиморфизм rs12913832*A/G, связанный с подавляющих регуляторным элементом (сайленсером) гена HERC2, в большей степени влияет на проявление в фенотипе голубого оттенка радужки глаза, но способствует и депигментации кожных покровов. Формирование светлых оттенков кожи вызывает производный аллель rs12913832∗G, ареал которого ограничен Европой [Lona-Durazo и др., 2019; Branicki, Brudnik, Wojas-Pelc, 2009; Sulem и др., 2007].
У гена MFSD12 существует два полиморфизма rs56203814∗C/T и rs10424065∗C/T, наоборот, связанных с усилением пигментации. Производные аллели rs56203814∗T и rs10424065∗T, усиливающие пигментацию, распространены только в Африке, где достигают максимальной частоты в генофонде народов, говорящих на нило-сахарских языках. В других популяциях Африки они присутствуют в том или ином соотношении с предковым аллелем.
Ареал аллелей гена MFSD12, отличающихся заменами в локусе rs10424065
[Crawford и др., 2017]
Но у этого же гена MFSD12 существует другой полиморфизм — rs2240751*A/G, вызывающий депигментацию кожи и ограниченный другими регионами — Азией и Америкой. Производный аллель rs2240751∗G, уменьшающий пигментацию кожи, распространен среди монголоидов Азии, америндов Америки и латиноамериканцев с существенной долей американоидного компонента. В Новый Свет он попал вместе с предками индейцев [Adhikari и др., 2019]. У европеоидных, монголоидных и австралоидных групп он отсутствует.
Распространение аллелей гена MFSD12, отличающихся заменами в локусе rs2240751 [Adhikari и др., 2019]
У гена SLC24A5 это полиморфизм rs1426654∗G/A. Производный аллель rs1426654∗A, вызывающий ослабление пигментации, распространен в популяциях Ближнего Востока, Северной Индии, Центральной Азии, Восточной и Южной Африки, Европы. В Европе его частота достигает 100%. В субсахарской Африке он присутствует у популяций, говорящих на афразийских языках, и у ряда бантуязычных групп, которые имеют восточноафриканскую примесь. В монголоидных и меланезийских популяциях он отсутствует. Предковый аллель rs1426654∗A распространен в генофонде монголоидных популяций Азии, популяциях Субсахарской Африки, в популяциях Австралии и Меланезии. [Crawford и др., 2017; Jonnalagadda и др., 2019; Mathieson и др., 2015; Pavan, Sturm, 2019].
Ареал аллелей гена SLC24A5, отличающихся заменами в локусе rs1426654
[Crawford и др., 2017]
У гена DDB1 это полиморфизмы rs7948623*С/T и rs11230664*C/T. Производные аллели rs7948623*T и rs11230664*T здесь в обоих случаях обеспечивают повышение пигментации. Они распространены в Субсахарской Африке, но встречаются и за ее пределами у населения Меланезии, Австралии и Южной Азии. В самой Африке они имеют наиболее высокую частоту среди нило-сахарских популяций, аллель rs7948623*T — также у хадза и бушменов. В европеоидных групп (кроме смешанного населения Южной Азии) и монголоидных группах они отсутствуют [Crawford и др., 2017].
Распространение аллелей гена DDB1, отличающихся заменами в локусе rs11230664 [Crawford и др., 2017]
Интересно, что у населения Земли среди производных более молодых аллелей генов присутствуют как варианты, уменьшающие пигментацию по сравнению с предковыми вариантами, так и дополнительно ее увеличивающие по отношению к исходному предковому уровню. Иногда полиморфизмы, изменяющие ее в разных направления, присутствуют даже в одном гене, как в случае MFSD12. В человеческих популяциях возникало как осветление кожных оттенков, так и увеличение их темноты при возникновении очень смуглого цвета кожи. Ряд полиморфизмов, обеспечивающих различия в пигментации, ограничен отдельными регионами Мира или Частями Света. Так, полиморфизмы MFSD12 rs2240751*A/G, OCA2: rs74653330∗T (*481Thr), rs1800414∗C характерны только для монголоидов (включая американских индейцев), в то время как другие распространены во всей ойкумене (но в этом случае в каждой из областей стал преобладать какой-то определенный вариант), как в случае с геном KITLG.
Возникновение светлых оттенков кожи происходило одновременно и независимо среди европеоидных и монголоидных популяций, затрагивая разные локусы и области генома.
У европеоидных групп депигментация связана с аллелями:
rs16891982∗C и rs26722∗A SLC45A2,
rs642742∗C и rs12821256*C гена KITLG,
гомозиготный гаплотип TGT/TGT, связанный с локусами rs7495174,
rs6497268, rs11855019 гена OCA2,
rs12913832∗G в регуляторном элементе гена HERC2,
rs1426654∗A гена SLC24A5.
У монголоидов депигментация связана с аллелями:
rs74653330∗T (*481Thr) и rs1800414∗C (*615Arg) гена OCA2,
rs2240751∗G гена MFSD12.
Дополнительное потемнение оттенков кожи происходило среди ряда африканских популяций. Некоторые из аллелей, повышающих пигментацию оттенков кожи, остались регионально ограниченными в пределах Африканского континента, тогда как другие распространились в Южную Азию, Меланезию и Австралию. В Африке аллели, вызывающие повышенную пигментацию кожи, с наибольшей частотой встречаются среди нило-сахарских популяций.
К группе аллелей, повышающих пигментацию относятся:
rs56203814∗T и rs10424065∗T гена MFSD12,
rs7948623*T и rs11230664*T гена DDB1.
Биологический смысл существования разных оттенков кожи у людей
Различия в цвете кожи у человека имеют адаптивное значение. Они определяются отбором, который действует в двух противоположных направлениях: увеличивая пигментацию в условиях высокой освещенности с целью предотвращения фотодеградации фолата и уменьшая пигментацию в условиях низкой освещенности с целью повышения синтеза витамина D [Jablonski, Chaplin, 2017].
Географические закономерности степени пигментации кожи от географической широты [Rocha, 2019]
В современных исследованиях установлено, что содержание эумеланина не влияет на развитие рака кожи [Greaves, 2014], а разрушение витамина B9 в его основной форме 5-метилтетрагидрофолата, чувствительного к деградации солнечными лучами в кожных сосудах, способно снижать фертильность [Off и др., 2005]. В то же время при проживании в высоких широтах с низким положением солнца вклад избыточного освещения в разрушение витамина B9 становится неактуальным. Но из-за общей нехватки света может ощущаться недостаток витамин D, который производится в том числе под воздействием солнечных лучей.
Исходно человечество должно было быть смуглым и темнопигментированным. Потемнение его оттенков кожи было платой за утрату шерстяного покрова, который обеспечивал, помимо терморегуляции, и защиту от ультрафиолета. В ситуации его отсутствия на Африканской прародине эту функцию частично вынуждена была обеспечить сама кожа за счет повышения своей пигментации. При расселении из исходной прародины в новые зоны ойкумены происходил либо отбор тех аллелей, которые вызывали еще большее потемнение кожи, либо, наоборот, тех, которые уменьшали пигментацию, вызывая осветление кожи.
Доля меланина кожных покровах в разных группах человечества и уровень солнечной инсоляции [Crawford и др., 2017]
Большую загадку перед исследователями ставит феномен Чеддарского человека, который 10 тысяч лет назад, в эпоху мезолита, жил на территории Британии, т. е. на севере Европы в условиях низкой освещенности. При этом он обладал не просто смуглой, а очень темной, почти черной кожей [Brace и др., 2019]. Причина такого отклонения от общемировых закономерностей в распространении оттенков кожи пока не установлена.
Чеддарский человек (реконструкция)
Выводы
Цвет кожи различается в разных группах человечества, и эти различия имеют адаптивное значение. Они связаны исключительно с генами метаболизма меланина. Разнообразие вариантов кожных оттенков определяется бóльшим числом вариантов генетических локусов, чем разнообразие цвета волос и, особенно, глаз. Некоторые полиморфизмы, влияющие на цвет волос и кожи, не влияют или слабо влияют на формирование цвета кожи. Цвет кожи имеет адаптивное значение, защищая от деградации витамина B9 в южных широтах в климате с избыточным солнечным освещением и способствуя повышению синтеза витамина D в северных широтах с недостаточным освещением. В ходе адаптации человека к разным экосистемам происходило либо осветление, либо потемнение кожных оттенков. Светлые оттенки кожи возникали неоднократно. Они независимо распространялись среди предков европеоидов и монголоидов, затрагивая разные локусы общих генов или даже разные гены. Среди части африканских популяций, наоборот, возникали новые аллели, усиливающие пигментацию и темный оттенок кожи по сравнению с изначальными значениями, — это особенно стало преобладать среди нило-сахарских популяций. Некоторые из вариантов генов, усиливающих темноту кожи, распространились из Африки в Южную Азию, Меланезию и Австралию. При оценке цвета кожи у древнего населения из разного круга популяций необходимо учитывать эти факты, т. к. в разных группах человечества менялись разные локусы генов метаболизма меланина.
Библиография
Adhikari K. et al. A GWAS in Latin Americans highlights the convergent evolution of lighter skin pigmentation in Eurasia // Nat. Commun. 2019.
Bouakaze C. et al. Pigment phenotype and biogeographical ancestry from ancient skeletal remains: Inferences from multiplexed autosomal SNP analysis // Int. J. Legal Med. 2009. Т. 123. № 4. P. 315–325.
Brace S. et al. Ancient genomes indicate population replacement in Early Neolithic Britain // Nat. Ecol. Evol. 2019.
Branicki W., Brudnik U., Wojas-Pelc A. Interactions between HERC2, OCA2 and MC1R may influence human pigmentation phenotype // Ann. Hum. Genet. 2009.
Crawford N. G. et al. Loci associated with skin pigmentation identified in African populations // Science (80-. ). 2017.
Donnelly M. P. et al. A global view of the OCA2-HERC2 region and pigmentation // Hum. Genet. 2012. Т. 131. № 5. P. 683–696.
Eiberg H. et al. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression // Hum. Genet. 2008. Т. 123. № 2. P. 177–187.
Greaves M. Was skin cancer a selective force for black pigmentation in early hominin evolution? // Proc. R. Soc. B Biol. Sci. 2014. Т. 281. № 1781. P. 20132955.
Guenther C. A. et al. A molecular basis for classic blond hair color in Europeans // Nat. Genet. 2014.
Jablonski N. G., Chaplin G. The colours of humanity: the evolution of pigmentation in the human lineage // Philos. Trans. R. Soc. B Biol. Sci. 2017. Т. 372. № 1724. P. 20160349.
Jonnalagadda M. et al. A genome-wide association study of skin and iris pigmentation among individuals of South Asian ancestry // Genome Biol. Evol. 2019.
Lona-Durazo F. et al. Meta-analysis of GWA studies provides new insights on the genetic architecture of skin pigmentation in recently admixed populations // BMC Genet. 2019.
Mathieson I. et al. Eight thousand years of natural selection in Europe // bioRxiv. 2015. P. 016477.
Off M. K. et al. Ultraviolet photodegradation of folic acid // J. Photochem. Photobiol. B Biol. 2005. Т. 80. № 1. P. 47–55.
Pavan W. J., Sturm R. A. The Genetics of Human Skin and Hair Pigmentation // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2019.
Rocha J. The Evolutionary History of Human Skin Pigmentation // J. Mol. Evol. 2019.
Sulem P. et al. Genetic determinants of hair, eye and skin pigmentation in Europeans // Nat. Genet. 2007. Т. 39. № 12. P. 1443–1452.
Yuasa I. et al. Distribution of OCA2*481Thr and OCA2*615Arg, associated with hypopigmentation, in several additional populations // Leg. Med. 2011. Т. 13. № 4. P. 215–217.
Какой пигмент отвечает за цвет кожи? Определяем свой цветотип и поддон
Различается немалое количество оттенков кожи человека, тонов и подтонов. О том, какого цвета бывает дерма, и как правильно ее определить, далее в статье.
От чего зависит окраска кожных покровов?
За цвет человеческой кожи отвечает специальный пигмент – меланин, который вырабатывает особые клетки – меланоциты. Выработка меланина зависит от следующих факторов:
Однако в мире есть люди, у которых полностью отсутствует меланин в кожных клетках. Их называют альбиносами. Таким людям противопоказано долго находиться на солнце, так как они сразу поддаются сильному облучению.
Какой пигмент определяет интенсивность?
Помимо меланина, оттенок кожи человека определяют еще несколько пигментов, от которых также зависит тон и цветотип дермы:
Результаты цветового анализа дермы зависят от количества в организме каждого из трех пигментов.
Почему у всех разный оттенок?
Точного ответа на этот вопрос дать практически невозможно, так как на сегодняшний день известно множество предположительных причин различий цветов человеческой кожи, наиболее популярными из которых являются следующие:
Сколькими генами определяется пигментированность?
Цвет кожного покрова определяют четыре гена, которые регулируют выработку меланина в организме человека. Чем большее количество активных генов, отвечающих за биосинтез меланина, тем сильнее окраска кожи. К примеру, у темнокожих людей содержатся 8 активных аллелей, а у наиболее светлокожих – не одного.
Совершенно недавно ученые выяснили, что именно отвечает за цвет кожи. Это один из белков, который называется SLC24A5, оказывающий влияние на изменение пигментации.
Тест на цветотип лица
Палитра тонов и названия
Для правильного выбора декоративных косметических средств и одежды очень важно знать, какой именно тон кожного покрова для вас характерный. Основными оттенками дермы считаются следующие:
Также выделяют такие тона, как слоновая кость, бежевый и бронзовый.
Очень светлый (фарфоровый)
Если светлокожий человек находится под прямыми солнечными лучами без защиты, он может получить сильные ожоги.
Девушкам с таким тоном кожи рекомендуется красить губы помадами ярких цветов и применять для макияжа косметику светлых и фруктовых оттенков.
Светлый (персиковый)
Обладательницам персиковой кожи для ежедневного макияжа прекрасно подходят золотисто-розовые и персиково-бежевые тона, а для губ желательно использовать помады нежных цветов.
Средний (оливковый)
Какая косметика подходит обладательницам оливковой кожи? Рекомендуется использовать для мейкапа различные оттенки синего, которые прекрасно соответствуют вашей коже лица, а также помады красных или винных оттенков.
Темный (смуглый)
Для обладательниц смуглой кожи идеально подходят бронзовые и ореховые оттенки, а для губ рекомендуется использовать помады бежевых и персиковых тонов.
Как определить теплый или холодный подтон?
Существует 4 цветотипа: Зима, Лето (холодный подтон), Весна, Осень (теплый подтон). Есть несколько простых тестов для определения цветового типа лица:
Обладательницам теплого подтона рекомендуется носить одежду желтых, оранжевых, коричневых и красноватых оттенков. Девушкам, для которых характерный холодный подтон кожи, идеально подходит одежда синих, зеленых, розовых, красных и пурпурных оттенков.
Зачем это нужно знать?
Многие люди часто задают этот вопрос, не представляя того, какую важную роль играет тон кожи для создания образа. Цвет своей кожи важно знать для того, чтобы:
Очевидно, что знание своего тона кожи позволит любой женщине выглядеть в разы ярче и привлекательнее, поэтому стилисты и визажисты настоятельно рекомендуют начинать работу над образом с изучения своих особенностей, а не модных тенденций.
20 фактов о цвете кожи
1. Цвет нашей коже (а также глазам и волосам) придаёт пигмент меланин — органическое вещество, которое образуется в результате окисления аминокислоты тирозина. Меланины встречаются у самых разных живых организмов, у которых могут выполнять разнообразные функции. Например, чернильная туча, которую выпускает каракатица — тоже содержит меланин.
2. За цвет кожи у человека отвечает два типа меланина — эумеланин и феомеланин. Эумеланин коричневый, это он делает кожу тёмной. Феомеланин красновато-оранжевый, он окрашивает в розовый цвет наши губы и некоторые другие части тела. Феомеланин (если в волосах его много, а эумеланина мало) делает волосы рыжими. Важное свойство эумеланина — способность поглощать и рассеивать ультрафиолет, а также видимый свет.
3. Меланин производится клетками — меланоцитами, в которых находятся специальные органеллы, содержащие меланин — меланосомы. Из меланоцитов, содержащихся в эпидермисе, меланосомы мигрируют в кератиноциты — клетки, составляющие основную часть кожи, и распределяются в них.
4. Цвет кожи зависит от числа меланосом, их размера, насыщенности меланином, а также их распределения в коже. У темнокожих меланосомы крупные, меланизированные и не образуют скоплений. У людей со светлой кожей меланосомы меньше размером и часто собираются в кластеры, окружённые мембраной.
5. Синтез меланина определяется множеством генов, регулируется гормонально, зависит от возраста и — как вы, наверное, догадываетесь — от интенсивности ультрафиолетового излучения. Под его действием возрастает активность меланоцитов, которые синтезируют больше меланина, и появляется загар. Поэтому «врождённый» цвет кожи человека антропологи определяют в местах, наименее подверженных солнечным лучам — на внутренней стороне руки.
6. Устройство кожи шимпанзе в плане пигментации сходно с человеческим. Как и у нас, у этих обезьян в эпидермисе содержится множество меланоцитов (более трёх тыс. на квадратный миллиметр кожи), производящих крупные меланосомы. Кожа шимпанзе под шерстью довольно светлая, на открытой части лица её цвет варьирует — тёмный у бонобо, светлый, веснушчатый либо с чёрной маской в форме бабочки у обыкновенных шимпанзе, в зависимости от подвида и возраста.
7. Уже сотни лет назад мыслители задумывались над тем, почему у людей разный цвет кожи. Это явление объясняли влиянием почвы или разлившейся в крови желчью… Чарльз Дарвин обсуждал экстравагантную гипотезу, согласно которой тёмнопигментированные индивиды более устойчивы к растительным ядам. «…наиболее тёмные особи избегали в течение долгого ряда поколений губительного влияния миазмов своей родины», — писал учёный (Дарвин, Происхождение человека). В XX веке число гипотез только возросло. Среди версий, выдвинутых исследователями — барьерное или антибактериальное действие меланина; роль тёмной кожи в маскировке человека «в лесной чаще» или в демонстрации угрозы (по мысли этолога Гатри, тёмный человек выглядит «более угрожающе»).
8. Учёных ещё в XIX веке смущал тот факт, что люди с тёмной кожей живут в тропиках. Что может сильнее противоречить законам природы? Ведь известно, что чёрная поверхность лучше всего поглощает тепло. Логичным было бы чернокожим жить вблизи полюсов, но в реальности всё наоборот.
Кстати, а действительно ли это так? Правда ли, что африканцы на солнце греются сильнее, чем европейцы? В теории — да. Расчёты, произведённые в середине XX века, показали, что кожа африканца поглощает существенно (до 37 %) больше тепла, чем кожа незагорелого белого. Но это в теории. Учёные несколько раз ставили эксперименты, в которых пытались проверить справедливость данного утверждения, но внятных результатов, как это ни странно, до сих пор не получили. Современные авторы расходятся во мнении, увеличивает или нет тёмная кожа тепловую нагрузку на человека.
9. Исследователи давно обсуждали связь цвета кожи с климатом и прежде всего — с действием солнца. Первым, кто предположил, что пигмент защищает кожу от вредного действия солнечных лучей, был британский врач Эверард Хом, более 200 лет назад.
В 1781 году Хом плыл на корабле в Вест-Индию. Случилось так, что Хом заснул в полдень на палубе, лежа на спине, и хотя не проспал и получаса, кожа на верхней части его бёдер покрылась ожогами, да так, что следы остались на всю жизнь. Что за напасть? Может, покусали насекомые? Или всё-таки всё дело в солнечных лучах?
Прошло 39 лет, пока Хом снова задумался над этой загадкой. Что вызвало ожоги — солнечный свет или даваемое им тепло? В поисках ответа врач провёл серию опытов. Он подставлял под солнечные лучи свои руки — одну голую, а другую накрытую чёрной тканью, и измерял температуру кожи каждой руки термометром. Хом получил неожиданный результат: кожа под тканью нагрелась сильнее, но ожоги получила открытая рука. Затем такой же опыт исследователь повторил, пригласив для этого негра. После неоднократных опытов кожа рук у африканца совсем не пострадала. Учёный сделал вывод, что солнечный свет, помимо способности нагревать, обладает неким разрушительным качеством для кожи. Эта способность солнца обжигать нейтрализуется «чёрной поверхностью», хотя нагрев в этом случае сильнее, вследствие поглощения тепла.
К идее о вредном действии ультрафиолета, от которого кожу защищает меланин, в дальнейшем неоднократно приходили другие учёные.
10. Важный фактор, с которым связывают то, что у жителей высоких широт кожа светлая — необходимость ультрафиолетового излучения для синтеза витамина D3 в человеческом организме.
Кратко, история открытия этого явления такова. В XIX веке польским врачом Анджеем Снядецким было установлено, что солнечный свет — эффективный метод профилактики и лечения «английской болезни» — рахита. Уже в начале XX века исследователи выяснили, что такой же эффект даёт облучение кварцевой лампой, испускающей ультрафиолет. Вероятно, под действием излучения человеческая кожа вырабатывала некое полезное химическое соединение.
Примерно в это же время учёные нашли другое средство для борьбы с рахитом — жир тресковой печени и содержащийся в нём новый витамин D. Его описал в 1922 году американский биохимик Элмер Макколум. А американский медик Альфред Гесс провёл опыты, в которых ультрафиолетом облучали две группы крыс — белых и чёрных. Белые крысы благополучно избежали рахита, а чёрным полутора минут кварцевой лампы в день оказалось недостаточно: болезнь взяла своё. Выходит, тёмный пигмент нейтрализует целебное действие излучения. Гесс видел в этом причину того, что, согласно наблюдениям врачей, чёрные дети в США были очень подвержены рахиту.
Альфред Фабиан Гесс пошёл дальше: он ежедневно скармливал крысам по 1 г телячьей или человеческой кожи. Если эту кожу предварительно подвергали действию кварцевой лампы — она обретала антирахитные качества. Так было открыто, что витамин D — необычный витамин, поскольку может синтезироваться в нашей коже под действием солнечных лучей (Hess, 1925).
11. Хорошо известно, что неумеренное пребывание на солнце увеличивает риск рака кожи. Исследователи давно заметили, что поражения кожи часто возникают у людей на тех участках, которые больше всего подвергались действию солнечного света — на лице, на шее, на руках. Кроме того, статистика показывает, что злокачественные опухоли на коже гораздо чаще возникают у обладателей светлой кожи, чем у темнопигментированных людей, и очень часто — у европейцев, живущих в тропических широтах. В частности, очень высокая частота рака кожи у белокожих австралийцев.
Возможно, именно защищённость от злокачественных опухолей — причина тёмного цвета кожи у человеческих популяций, тысячи лет живущих вблизи экватора.
Правда, с этой точкой зрения согласны далеко не все исследователи. Дело в том, что рак — болезнь зрелого возраста. Для появления опухоли нужно подвергаться солнечному излучению регулярно в течение длительного времени. В итоге, рак кожи развивается уже через много лет после того, как человек оставил потомство. Поэтому, считают скептики, рак кожи не мог существенно влиять на размножение, то есть не был фактором отбора.
12. А можно ли передозироваться витамином D3, если слишком долго загорать на солнце? Ведь если в коже будет синтезироваться слишком много провитамина, возрастёт уровень кальция и фосфора в крови и начнётся кальцификация мягких тканей, которая может привести к смерти. Однако опыты показали, что такая ситуация невозможна. При непрерывном облучении ультрафиолетом через некоторое время концентрация провитамина D3 в крови перестаёт расти. Избыток провитамина D3 превращается в инертные производные люмистерол и тахистерол, которые затем выводятся из организма. Происходит такое и в тёмной, и в светлой коже. Разница лишь во времени: в бледной коже при облучении «экваториальным» УФ максимум концентрации провитамина D3 достигался за 15 минут. В тёмной коже, в зависимости от содержания меланина, максимум провитамина D3 достигался только через час или даже через 3 часа.
В 1978 году было показано, что если плазму крови облучать ультрафиолетом в течение часа, содержание фолатов падает на 30—50 %. Позднее аналогичный эффект удалось продемонстрировать и в экспериментах на людях.
Согласно гипотезе «B9 + D3» мигрировавшим группам древних людей приходилось балансировать между недостатком витамина B9 (когда ультрафиолета много) и нехваткой витамина D3 (когда ультрафиолета мало). Этим и объясняется то, что у людей в низких широтах тёмная кожа, а в высоких — светлая.
15. Из названного выше правила есть существенное исключение. Эскимосы и некоторые другие народы крайнего севера обладают достаточно смуглой кожей, хотя живут за полярным кругом, в условиях явной нехватки солнечных лучей. Почему же эскимосы не страдают от рахита? Вероятно, дело в их рационе, включавшем много рыбы. Рыбий жир так же эффективен в профилактике рахита, как и солнечный свет. Поэтому смуглые эскимосы прекрасно себя чувствуют.
Кроме того, в Северной и Южной Америке различия цвета кожи популяций, живущих на разных широтах, существенно меньше, чем получается по формуле. По-видимому, это связано с тем, что предки современных коренных американцев лишь относительно недавно мигрировали в Новый Свет.
16. Существуют разные формы альбинизма — наследуемого нарушения пигментации. Кожа, волосы и глаза альбиносов частично или полностью лишены меланина. Интересно, что частота альбинизма в ряде африканских стран необычайно высока: 1 на 4 тыс. в Зимбабве и даже 1:1400 в Танзании (в сравнении с 1:20000 в большинстве человеческих популяций).
Наиболее частая причина альбинизма в Африке — единственная мутация, делеция (выпадение участка) гена OCA2, которая, судя по распространённости, возникла несколько тысяч лет назад. Ген OCA2 кодирует белок P, участвующий в поступлении в меланосомы тирозина, а тирозин, как мы помним, превращается в меланин. Если мутация досталась ребёнку и от мамы и от папы — получается «глазокожный альбинизм II типа» — у таких людей нет эумеланина, но есть феомеланин, образующий пигментные пятна на коже. Увы, альбиносы очень склонны к раковым заболеваниям кожи. Менее 10 % альбиносов в экваториальной Африке переживают своё 30-летие, и ещё меньше доживают до 40 лет. Кроме этого, альбинизм нередко сопровождается нарушениями зрения, ведь у альбиносов меланин отсутствует и в сетчатке глаз.
Помимо медицинских проблем, большую опасность для африканских альбиносов представляют местные суеверия. Считается, что мясо альбиноса обладает магической силой, способно исцелять от болезней и приносить удачу. Сообщают, что на чёрном рынке Танзании полный набор частей тела альбиноса (руки, ноги, нос, язык, уши и гениталии) стоит порядка 75 тыс. долларов. Из-за этого на несчастных ведётся настоящая охота. Дети с альбинизмом часто содержатся в специальных школах-интернатах, где им живётся нелегко, однако для учёных это возможность исследовать столь необычных африканцев.
17. Ни для кого не секрет, что цвет кожи наследуется. При этом единственного гена «тёмной кожи» или «светлой кожи» не существует, наша пигментация управляется множеством генов. Когда специалисты научились читать и сравнивать генетические последовательности, быстро выяснилось, что генов, связанных с пигментацией, десятки, если не сотни. К началу XXI века генов, влияющих на цвет кожи, шерсти и глаз у мышей насчитывалось уже 127, и с первой расшифровкой человеческого генома у человека нашлось не менее 60 очень похожих «генов-ортологов».
Прорыв в изучении генетики пигментации человека связан с исследованием гена меланокортинового рецептора 1 типа (MC1R). Исследователи установили, что этот ген влияет на окраску меха у млекопитающих. Мутации в гене рецептора приводили к тому, что у мышей шерсть, в норме тёмная, становилась желтоватой. Как выяснилось, MC1R определяет относительное количество эумеланина и феомеланина, вырабатываемых меланоцитами. Если работа гена нарушалась, вместо тёмно-коричневого эумеланина образовывался жёлто-красный феомеланин.
В 1995 году группа генетиков взяла образцы этого гена у 30 рыжих британцев и ирландцев. Для сравнения, изучили варианты MC1R у 30 темноволосых европейцев. Неожиданно, 21 рыжий «подопытный» оказался носителем мутантного — отличного от эталонного — варианта MC1R. Да не одного, таких вариантов нашлось целых 9! И ни одного мутантного варианта не обнаружилось у контрольной темноволосой группы. В дальнейшем выяснилось, что ген влияет не только на волосы, но и на кожную пигментацию. Замечено, что у рыжих людей часто бледная кожа и проблемы с загаром, а также, увы, повышен риск рака кожи.
Если проанализировать распространение разных «версий» гена MC1R — может, это расскажет нам что-нибудь о человеческой эволюции? В 2000 году группа генетиков так и поступила. В исследовании участвовали образцы ДНК из Европы, Африки, Азии, Океании, а также 2 шимпанзе.
Сравнив варианты гена MC1R между собой, исследователи вычислили предковый, «корневой» вариант, который, немного предсказуемо, оказался африканским, обычным также для юга Азии.
А вот дальше — интереснее. Африканское разнообразие гена было очень низким — всего 5 вариантов, и все синонимичные, то есть не влияющие на работу гена. Сходная картина у папуасов и южных азиатов — людей с тёмной кожей. И совсем другое дело — остальная Евразия, где обнаружилось 13 вариантов гена, причём синонимичных только 3. Ситуация очень нетипичная, ведь обычно разнообразие максимально в Африке, а тут строго наоборот. Что бы всё это значило? А вот что: в Африке палящее солнце выступало жёстким фактором отбора, который отбраковывал любые мутации, вызывавшие хотя бы незначительное посветление кожи. Этот мощный стабилизирующий отбор и есть причина низкого числа вариантов MC1R на африканском континенте, а также на юге Азии. Когда же люди мигрировали на север, в высокие широты, отбор заработал в другую сторону — стал подхватывать любые мутации, снижающие синтез пигмента.
Вскоре исследователям стали известны и многие другие гены, варианты которых связывают с изменениями цвета человеческой кожи.
18. Судя по исследованиям генетиков, светлая кожа возникала в человеческой эволюции как минимум дважды — независимо «побелели» европейцы и азиаты. Во всяком случае, за цвет кожи у жителей Европы и Восточной Азии отвечают разные варианты генов, связанных с кожной пигментацией. Один из таких генов — SLC24A5 (из семейства генов, отвечающих за натриево-кальциевый обмен). Его вариант, ассоциированный со светлой кожей, встречается у 98 % европейцев, тогда как у 93 % афроамериканцев, индейцев и монголоидов — другой, предковый аллель этого гена. Известны учёным и генетические варианты, рулившие эволюцией на Востоке — в частности, за светлую кожу у монголоидов отвечают специфические мутации в уже упоминавшемся гене OCA2. Кстати, другие мутации в этом же гене специалисты связывают с такой распространённой в Европе особенностью, как голубые глаза.
А вот тёмная кожа африканцев и австралийских аборигенов имеет единую генетическую основу. Судя по всему, эта особенность досталась австралийцам, жителям Океании и Юга Азии в наследство от африканских предков.
Но на востоке и севере Европы в мезолите, не менее 7—8 тыс. лет назад, уже появились светлокожие люди. Исследователи полагают, что светлокожесть зародилась в Передней Азии или на Ближнем Востоке и оттуда мигранты принесли её сначала в Восточную Европу, где признак был поддержан естественным отбором. В бронзовом веке вся Европа наконец побелела.
20. Часть неандертальцев, вероятно, были темнокожими. В 2007 году, ещё до полной расшифровки неандертальского генома, у двух неандертальцев (из Испании и Италии) был обнаружен вариант гена MC1R, связанный с рыжеволосостью и бледной кожей. Правда, этот аллель не встречается у современных людей, так что рыжеволосыми современные люди стали не благодаря неандертальцам. Исследователи заключили, что не менее 1 % неандертальцев обладали рыжими волосами и бледной кожей.
Всё же, надо сделать важную оговорку. HIrisPlex-S — методика, предназначенная для тестирования современных людей. Выше мы уже упоминали о том, что даже в рамках нашего вида эволюция пигментации в разных популяциях шла разными путями. А неандертальцы и денисовцы сотни тысяч лет эволюционировали в Евразии независимо от наших предков и вполне могли посветлеть по-своему, в результате неких мутаций, нам пока неизвестных. В этом случае методика не сработает, потому что такие уникальные для неандертальцев мутации в калькуляторе HIrisPlex-S не представлены.