Чем опасны близкородственные связи
Чем опасны близкородственные браки?
Близкородственные браки, или инбридинг от англ. inbreeding, in — «внутри» breeding — «разведение», или кровосмешение чаще всего применяется в селекции животных для выведения и сохранения породы, но встречается и среди людей. Наиболее отчетливо негативные последствия кровосмешения наблюдались среди царственных особ Древнего Египта, античной Греции, некоторых европейских династий. Но попытка сохранить «божественную кровь» в чистоте все время приводила к проявлению наследственных заболеваний человека, аномалий, уродств и вырождения потомков.
Сегодня генетика дает научное объяснение причин и механизмов наследственной патологии при близкородственных браках и их зависимости от степени родства.
Хромосомный набор и геном человека
Хромосомный набор сперматозоида и яйцеклетки представлен 23 хромосомами. При оплодотворении каждая хромосома из мужской клетки находит свою пару из женской, и в итоге получается зигота (оплодотворенная яйцеклетка) с парным набором хромосом. При дальнейшем делении зиготы каждая клетка нового организма также имеет строго по 23 пары хромосом. Процесс сохранения хромосомного набора в клетках при их делении продолжается после рождения всю жизнь. Все клетки организма человека имеют те самые 23 пары или 46 хромосом, которые получились при оплодотворении.
Геном — совокупность генов в хромосомах клеток организма. Геном содержит биологическую информацию для роста и развития организма.
Ген (греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности человека, представляющий собой участок ДНК и являющийся матрицей для синтеза белков. Гены определяют наследственные признаки, передающиеся от родителей потомству.
Геном человека содержит около 28 000 генов.
Точное место расположения каждого гена в определенной хромосоме называется локусом этого гена. Часть генов в хромосомах нефункциональны или дефектны. В одних случаях это проявляется степенью выраженности признака. Например, у блондинов цвет волос определяется отсутствием гена, ответственного за пигментацию волос. В других случаях дефект гена приводит к заболеванию. Например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Коновалова-Вильсона, наследственные заболевания глаз, кожи, наследственные дегенеративные заболевания суставов, наследственные заболевания нервной системы. Как правило, это тяжелая патология, в ряде случаев несовместимая с жизнью. К счастью, генные заболевания встречаются в клинической практике редко. Но близкородственные браки увеличивают эту вероятность на порядок. Почему?
Близкородственные браки. Причины генетических заболеваний у детей.
Как мы выяснили выше, хромосомный набор человека является диплоидным, то есть в ядре каждой клетки аналогичные хромосомы присутствуют парами. И если из пары хромосом в одной ген с дефектом, то «работает» нормальный ген второй хромосомы из этой пары, и заболевание отсутствует.
Вероятность того, что у родителей не родственников по крови в паре хромосом будут дефектные гены, отвечающие за одну и ту же функцию, ничтожно мала. Этим и объясняется низкая частота генных заболеваний у детей, если родители не состоят в родстве. Другое дело близкородственные браки. Вероятность, что у ребенка в парных хромосомах будут одинаковые дефекты генов возрастает многократно. И чем больше степень родства, тем выше эта вероятность даже у здоровых родителей. Вот типичное генеалогическое древо при кровосмешении:
Наиболее частые генетические заболевания человека при кровосмешении
К генным болезням человека относятся наследственные болезни обмена веществ. Они связаны с нарушением обмена аминокислот, белков, углеводов, жиров и стероидов, билирубина, некоторых металлов и проявляются уже в раннем возрасте самыми различными симптомами, то есть являются врожденными.
Часто генная патология у детей бывает сочетанной. Например, генетические заболевания кожи сочетаются с нарушением обмена веществ, стерильностью, психическими болезнями.
Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний
Если известно, что родители будущего ребенка родственники, то проводится пренатальная диагностика наследственных заболеваний. Почти все генные заболевания у детей от близкородственных браков врожденные и диагностируются уже у новорожденных по характерным симптомам. В некоторых случаях проводится генетическое обследование.
Этиологическое лечение наследственных заболеваний, связанных с близкородственными браками, невозможно. Поэтому основным методом профилактики генных болезней остаются скрининг новорожденных на наследственные заболевания и синдромы, генетическое консультирование и медицинское просвещение.
Опасность близкородственных браков оказалась переоцененной
Группа генетиков из Университета Чикаго показала, что в геноме каждого человека в среднем содержится от одной до двух генетических мутаций, которые потенциально способны привести к смерти или бесплодию потомства. Однако вероятность того, что при браке двоюродных брата и сестры у их детей проявятся эти рецессивные мутации всего на 1,8 процента больше, чем при браке не состоящих в родственной связи людей. Результаты исследования опубликованы в журнале Genetics.
Ученые сфокусировали свое внимание только на таких рецессивных мутациях, которые способны привести к бесплодию или летальному исходу у потомства. Один рецессивный аллель сам по себе не приводит к негативным симптомам (его функцию восполняет второй аллель того же гена), однако если ребенок унаследует две мутантные копии – от отца и матери, то последствия будут трагическими. До сих пор считалось, что наибольшему риску подвергаются дети, рожденные от близких родственников.
Главной целью исследования было вычислить среднее количество вредоносных мутаций, приходящихся на одного человека. Для этого генетики решили сравнить геномы детей рожденных от не состоящих в родственной связи людей и пар из двоюродных или иных близких родственников. В качестве экспериментальной группы была выбрана этно-религиозная община гуттеритов, проживающих в Южной Дакоте. Изначально данную общину основали 64 человека и все нынешние 1 642 ее члена являются их прямыми потомками в тринадцатом поколении.
Генетики использовали компьютерную симуляцию, чтобы определить вероятность того, что мутация, которую несет в геноме кто-либо из основателей общины приведет к генетическому заболеванию у потомка, рождённого после 1950-го года. Затем данные симуляции сравнивались с реальной статистикой тяжелых генетических заболеваний в общине. Оказалось, что каждый основатель в среднем имел 0,58 летальных рецессивных мутаций на весь геном (точнее, 0,29 на гаплоидный набор без половых хромосом).
На втором этапе исследователи скорректировали полученные данные посредством специальных коэффициентов. Дело в том, что многочисленные исследования на мышах показали, что детеныши с парой рецессивных генов погибают еще до рождения. И предварительные оценки должны быть уточнены за счет предполагаемого и фактического количества выкидышей. После корректировки окончательная цифра колебалась в диапазоне от 1 до 2 вредоносных мутаций в геноме основателей общины.
Из этих показателей следует, что риск смертельно опасного генетического заболевания или бесплодия у ребенка, рожденного от близкородственного скрещивания выше всего на 1,8 процента. Это в очередной раз подтверждает, что опасность близкородственных браков значительно переоценена.
Общины гуттеритов, названные так по имени основателя этого течения в анабаптизме – Якоба Гуттера, являются идеальным полем для генетических исследований. По сути, они представляют собой коммуны, в которых каждая семья имеет свой отдельный дом, но все дела, прием пищи, воспитание и обучение происходят коллективно. Всё имущество общины находится в совместном пользовании, а доходы тратятся на общие нужды. Все имеют равные права на доступ к медицинской помощи. После крещения мужчины могут вступить в брак, взяв в жены девушку из своей или соседней общины. Гуттериты ведут подробные генеалогические записи, прослеживая родственные связи на много поколений назад. После свадьбы мужчина обязан носить бороду. Разводы запрещены, а рождаемость в общинах очень высокая.
Можно ли заключить брак между родственниками
Близкородственные браки являются запрещенными. Это связано с тем, что в результате инцеста увеличивается риск рождения больного или мертвого ребенка. В России в брак могут вступить двоюродные родственники. Однако такие пары должны понимать, что могут нанести вред своему потомству, поэтому им очень важно пройти генетическую экспертизу перед зачатием.
Исторические корни родственных браков
Если говорить об истории близкородственных браков, то можно рассмотреть династию Габсбургов, которая существовала несколько веков назад. Представители этой семьи не желали портить свою кровь. Эта основная причина того, почему они родственные союзы. Но есть и другая — сохранение власти, принадлежащей Габсбургам.
В семье рождались дети с психическими и физическими отклонениями, но даже этот момент не останавливал Габсбургов. Позднее последовало полное вымирание династии.
Раньше «смешения крови» боялись и в Древнем Египте. Именно поэтому люди старались заключать исключительно родственные браки.
В России ярким примером семьи, заключавшей близкородственные браки, считаются Романовы. Именно из-за того, что у царей и цариц были общие предки, они страдали гемофилией.
Если обращаться к религии, то в мусульманстве и христианстве близкородственные браки считаются грехом.
О регистрации брака между родственниками
Важно знать, что законодательство Российской Федерации запрещает кровным родственникам вступать в брак. Нет никаких обстоятельств, которые позволили бы сделать это, даже беременность.
Однако при обращении в ЗАГС пара не обязана сообщать о наличии между ними родственной связи. Но если этот факт подтвердится в дальнейшем, то брак признают недействительным.
Позиция общества
Если рассматривать цивилизованные народы и страны, то там всегда было запрещено заключать браки между родственниками.
В России двоюродным родственникам можно заключать браки между собой, так как закон этого не запрещает. Такое право характерно и для Японии, Европы, некоторых штатов США. Что касается позиции общества, то даже браки между троюродными родственниками подвергаются осуждению.
Если говорить о брачных союзах между кровными родственниками, то во всех цивилизованных странах они приравниваются к преступлению. Такие браки аннулируются, если факт родства подтвердится.
Родственные браки по сей день приемлемы в мусульманских странах (Таджикистан, Узбекистан). Однако это привело к тому, что проблема наследственных заболеваний на этих территориях стоит довольно остро.
Что говорит закон
На данный момент во многих странах мира законом запрещены близкородственные браки. Это связано с моральными и физическими соображениями.
Семейным кодексом Российской Федерации определено, что в брак не могут вступить лица, которые состоят в родстве по нисходящей или восходящей линии:
Если отменить усыновление, брак между усыновителем и усыновленным станет возможен.
Несмотря на вышеуказанные ограничения, если пара обращается в ЗАГС для узаконивания отношений, то им не потребуется заниматься подтверждением или опровержением родственной связи.
Какие родственники вправе создавать семьи с точки зрения закона
Возможно ли заключение родственного брака? В России разрешены союзы только между следующими родственниками:
Почему брак между родственниками считается нежелательным
Традиционно принято считать, что за регистрацией брака последует рождение детей. Это основная причина запрета союза между родственниками.
Ученые считают, что если сделать близкородственные браки легальными, то это приведет к увеличению количества детей, страдающих тяжелыми заболеваниями. Среди таковых можно выделить:
Если рассматривать браки между людьми, не приходящимися друг другу родственниками, то риск того, что ребенок родится с отклонением, составляет 4%. Что касается близкородственных союзов, то этот показатель увеличивается на 20%.
Генетические риски заключения брака между двоюродными родственниками:
Чем выше степень родства, тем больше риск аномального развития. Поэтому если речь идет о троюродных родственниках, то у них гораздо больше шансов иметь здоровых детей.
На сегодняшний день медики способны определить риск рождения нездорового ребенка у пары. Поэтому если речь идет о родственниках, желающих завести детей, то им обязательно нужно пройти генетическую экспертизу.
Наиболее частые генетические заболевания человека при кровосмешении
Близкородственные браки имеют тяжелые последствия. Существует множество генетических мутаций, которые могут возникнуть при кровосмешении:
Родственница беременна, что делать
Если речь идет о беременной двоюродной сестре, то на ней можно жениться. Если же сестра приходится родной, то вступить в брак никак не выйдет. Однако в этом случае можно установить отцовство через суд или добровольно.
Если отцовство будет установлено, то с отца начнут взыскиваться алименты. Эти средства предназначены на содержание несовершеннолетнего.
Существует два способа взыскания алиментов:
В первом случае родственникам достаточно оформить соглашение и заверить его у нотариуса. Если родной брат отказывается выплачивать алименты, то придется подавать иск в суд. С этим документом необходимо обратиться к судебным приставам.
Ответы на часто задаваемые вопросы
Могут. Для этого будущие супруги должны совместно заполнить заявление и выбрать дату регистрации.
Нет. Согласно действующему законодательству РФ, если у граждан общие мать, отец, то они не могут узаконить свои отношения.
При решении этого вопроса в учет не берется родство супружеской пары. Можно либо заключить с сестрой соглашение, либо обратиться в суд.
Факт отцовства можно установить либо принудительно, посредством обращения в суд, либо добровольно, направив заявление в ЗАГС. В первом случае потребуется иметь доказательства. Это могут быть показания свидетелей, аудио- и видеозаписи. Если родители приходятся друг другу двоюродными, то суд может назначить ДНК-экспертизу. В случае с родными эта процедура будет неэффективна, так как даже если брат непричастен к ребенку, то результаты покажут родство.
Нет. Это становится возможным только в том случае, если удочерение будет отменено.
Заключение
В России браки между родственниками запрещены, если только речь идет не о двоюродных. Важно учитывать, что инцест приводит к возникновению у потомства различных генетических заболеваний. Одно из них — гемофилия. Чтобы заранее узнать, может ли у пары родиться здоровый ребенок, необходимо пройти генетическую экспертизу.
Родственный брак как медико-социальная проблема
Полный текст
Аннотация
Несмотря на наличие большого количества научных данных об отрицательном влиянии близкородственных брачных союзов на здоровье детей, рожденных в таких семьях, в настоящее время в целом ряде стран значимость данной проблемы не уменьшается.
Цель. Анализ современной научной базы по проблеме родственных браков, оценка их влияния на развитие той или иной патологии у детей.
В статье отражена позиция современных клинических рекомендаций, результаты последних исследований и некоторые спорные и нерешенные вопросы. Несмотря на наметившуюся тенденцию к снижению родственных браков в последние десятилетия, эта проблема затрагивает не менее 20% населения и десятки стран планеты. Распространенность кровнородственных браков в мире значительно варьирует, составляя от 0,1-0,4% в США и Европейских государствах до более 50% в странах Северной Африки, Ближнего Востока и Западной Азии. Наиболее частой формой родственного брака является брачный союз между двоюродными родственниками. В целом чаще в родственный брак вступают сельские жители, имеющие более низкий уровень образования.
Заключение. Несмотря на ряд положительных социальных и экономических сторон родственных браков, с точки зрения генетики и медицины следует принять во внимание негативное влияние кровнородственных браков, заключающееся в повышенном генетическом риске для потомства и высокой частоте врожденной патологии у новорожденных. Оценка социо-демографических аспектов близкородственных браков показывает, что их более широкое распространение во многих случаях объясняется плохим экономическим положением, отсутствием образования и низким уровнем социального обеспечения.
Ключевые слова
Полный текст
Несмотря на наличие большого количества научных данных об отрицательном влиянии близкородственных брачных союзов на здоровье детей, рожденных в таких семьях, в настоящее время в целом ряде стран значимость данной проблемы не уменьшается [1].
В генетике родственники определяются как лица, часть генов которых является общей по происхождению. Двух человек считают близкими родственниками в случае, когда у них имеется хотя бы один общий предок (рассматриваются только родители, деды и прадеды). В случае, когда родственники вступают в брак, он называется кровнородственным или инбридингом 3. В литературе также достаточно часто используются термины родственный или близкородственный брак.
В сообществах кровнородственные браки могут быть разных типов: наиболее часто они заключаются между двоюродными и троюродными братьями и сестрами, реже между дядей и племянницей [3, 5]. Брак между родными братьями и сестрами (инцест) в большинстве мировых культур считается неприемлемым и запрещен законом. Для оценки степени родства между представителями разных популяций используется коэффициент инбридинга, определяющий вероятность, с которой у потомка от родственного брака конкретный локус будет содержать два гена, происходящих от общего предка [4]. Коэффициент инбридинга является количественной мерой инбридинга, предназначен для оценки родства между родителями, хотя оценивается по потомству [3].
Цель – анализ современной научной базы по вопросам родственных браков, оценка их влияния на развитие той или иной патологии у детей.
Неблагоприятные последствия инбридинга проявляются в том, что рецессивные гены наследственных болезней будут находиться в совокупности генов, унаследованных от общих предков. Соответственно, у детей родителей, являющихся кровными родственниками, они могут переходить в гомозиготное состояние. Поэтому с увеличением степени родства родителей может увеличиваться часть генома общих предков, которая будет переходить в гомозиготное состояние. Это, в свою очередь, увеличивает вероятность проявления у него рецессивных наследственных заболеваний. В большинстве случаев, чем реже частота гена рецессивного заболевания в популяции, тем выше шансы, что такое заболевание будет проявляться в кровнородственном браке [3].
К примеру, в случае частоты гена рецессивного заболевания в популяции равной 0,001, вероятность гетерозиготности мужа и жены по этому гену будет равной 0,000004. Однако, если один из супругов в таком браке является носителем этого гена, вероятность для второго супруга иметь этот ген равняется коэффициенту родства между супругами. Таким образом, для двоюродных сибсов эта величина будет равной 0,125, т.е. превышать популяционное значение в 125 раз [3].
В то же время брак между двоюродными братьями и сестрами сам по себе не всегда предполагает возникновение генетических заболеваний [6]. Дети от таких браков будут подвергаться повышенному риску только в том случае, если оба родителя несут один и тот же мутантный ген в данном локусе.
Поскольку родственники чаще гетерозиготные по одному и тому же мутантному гену (идентичному по происхождению), чем не родственники, в кровнородственных браках имеется более высокая вероятность произвести потомство, пораженное аутосомно-рецессивным признаком. Если частота вредных аллелей очень низкая, вероятность появления этих аллелей в гомозиготном состоянии в панмиктических популяциях также будет ниже.Если мутантный ген, вызывающий заболевание, распространен в популяции,то в таких браках будет отсутствовать риск рождения ребенка с данной патологией [5].
Несмотря на то, что в большинстве западных стран сложилось негативное отношение к родственным бракам, оцениваемого с точки зрения повышенного генетического риска для потомства, положительными социальными и экономическими сторонами родственных браков считаются следующие:
Несмотря на растущую урбанизацию и обособление семей, а также повышение грамотности женщин, в ряде стран выбор брака по-прежнему остается прерогативой родителей, подкрепленной явной или косвенной поддержкой старших женатых братьев и замужних сестер.
Родственные браки являются традиционными как минимум у 20%населения планеты [10]. В ряде стран выбор супруга традиционно является решением не только пары, но также семьи или семейного клана, хотя частота браков по договоренности в последние годы уменьшается в связи с увеличением числа женщин, получающих высшее образование, которое предоставляет более широкие возможности выбора партнера по браку [11].
В результате изучения и обобщения результатов более 100 научных исследований получены данные глобальной распространенности браков между кровными родственниками [13].
С этой точки зрения популяции могут быть разделены на четыре основные категории: популяции, в которых кровные союзы составляют менее 1% браков; от 1 до 10%; от 20% и более и те, в которых уровень кровного родства неизвестен вследствие отсут-ствия или недостаточной надежности данных. В этом случае разделение населения мира будет выглядеть следующим образом: 1,061 млрд. человек относятся к популяции с менее 1% родственных браков; 2,811 млрд. – от 1 до 10%; 991 млн. – более 20% и для 1,064 млрд. эта частота не известна.
Оценка современных глобальных тенденций родственных браков показывает, что частота родственных браков достаточно широко варьирует в зависимости от этнической принадлежности, религии, культуры и региона проживания. Так в западных странах их распространенность очень низкая, в частности, по данным исследователей, этот показатель в Западной Австралии составляет 0,23% с коэффициентом инбридинга 0,00009 [14], в США соответственно 0,1-0,2% и 0,0001; в Великобритании 0,2-0,4% и 0,0001-0,0003 [13].
В то же время подобные союзы являются традиционными для большинства стран Северной Африки, Ближнего Востока и Западной Азии, особенно в обществах, где преобладающей религией является ислам. В этих государствах родственными являются в среднем от 20 до 50% всех браков [15, 16]. В некоторых арабских странах аналогичные браки составляют более половины от общего их числа, например, в Судане 65% женщин состоят в браке с родственниками, в Саудовской Аравии – 57,7%, в Объединенных Арабских Эмиратах – 50,5% [15]. В Европе, Северной Америке и Австралии подобного рода браки практикуются в основном среди эмигрантов из таких регионов, как Пакистан, Турция, Северная Африка и Ливан [12].
Исследования, проведенные в ряде южных штатов Индии, также свидетельствуют о достаточно высокой распространенности кровнородственных браков [17]. Так, в штате Тамил Наду их частота составила 39,2 и 61,6%; среди них были браками между двоюродными братьями и сестрами [18]. В Карнатаке 24,1% браков являлись родственными и 51,7% из них были между двоюродными сибсами [19]. В штате Андхра-Прадеш общее число родственных браков составило 27,5% с коэффициентом инбридинга 0,0172. Подавляющее большинство этих браков составили союзы дяди с племянницей – 75,8% [20].
По результатам изучения кровнородственных браков в 8 из 34 провинциях Афганистана их доля составляла в среднем 46,2%, варьируя в разных регионах страны от 38,2 до 51,2% с коэффициентом инбридинга от 0,0221 до 0,0293 соответственно. Наиболее частым типом брака были союзы между двоюродными сибсами, составляя 27,8% от общего числа; в 6,9% наблюдались браки между двойными двоюродными сибсами и 5,8% – между троюродными [21].
По данным турецких ученых к 1994 г. частота родственных браков в стране равнялась в среднем 21,1%, с вариациями от 30,8% в Восточной Анатолии до 12,8% в Западной Анатолии. Подавляющее большинство этих браков составляли союзы двоюродных братьев и сестер – 69,8%, на троюродных приходилось 13,8% из них [22]. К 2013 г. авторами сообщается об уменьшении таких браков в Турции до 18,5%, подавляющее большинство которых – 57,5%, были браками двоюродных сибсов [23].
В Египте установлена средняя распространенность родственных браков равная 37,5% с наименьшим значением – 24,1% – в Нувейбе и наибольшим – 52,3% – в Абу Рудейсе; 60% супругов являлись двоюродными братьями и сестрами, средний коэффициент инбридинга составил 0,0184 [24].
Несмотря на достаточно высокую распространенность, изучение частоты родственных браков в динамике последних десятилетий, выявило изменение данного показателя в сравнении с предыдущими годами во многих странах. Так оценка тенденций родственных браков за последние 40 лет в Иране показала, что в динамике происходит постоянное снижение частоты близкородственных браков с 40,5% в начале 1980-х до 31,3% в 2000-2005 гг. [25]. В Бахрейне с 39,4% в 1990 г. и 24% в 1998 г. показатель снизился до 6,8% в 2009 г. [26]. В Иордании с 1990 г. эта частота с 56,8% снижалась до 39,5% в 2007 г. и 34,6% в 2012 г. [27].
На Палестинских территориях (Западном берегу реки Иордан и секторе Газа) число близкородственных браков несколько уменьшились с 54,1% в 1983 г. и 42,1% в 1993-1996 гг. до 36,4% в 2004 г. [28]. Схожая тенденция наблюдалась и в Омане, где с 54,3% в 1995 г. происходило уменьшение числа родственных браков до 51,6% в 2000 г. и 49,3% (95% доверительный интервал (ДИ) 46,0-56,2%) в 2008 г. В 43,0% сочетались браком двоюродные братья и сестры [29, 30].
В то же время в Катаре число родственных браков возросло с 41,8% до 54,0% в 2004 г., одновременно увеличился и коэффициент инбридинга от 0,01913 до 0,02706 [31].
На сегодняшний день в большинстве стран союз между двоюродными братьями и сестрами является наиболее частой формой кровнородственного брака, в этом случае супругами унаследовано 1/8 своих генов от общего предка [32]. Таким образом, коэффициент инбридинга в случае брака между двоюродными сибсами составляет 1/16. Так в Йемене при общей частоте родственных браков 44,7% (95% ДИ 41,7-47,7%) и коэффициентом инбридинга 0,02442, браки двоюродных братьев и сестер составили 71,6% всех таких браков [33].
Иранские исследователи выявили высокую частоту близкородственных браков, составляющую 37,4% от их общего числа. В этой структуре 19,3% приходится на двоюродных сибсов и 18,1% – на троюродных. Средний коэффициент инбридинга был равен 0,0149 [25].
Изучение вопроса кровнородственных браков в Катаре показало, что частота их равна 54,0% с ДИ 52,3-55,7%. Браки между двоюродными братьями и сестрами составили 64,4% от общего числа таких союзов. Оценка относительного риска вступления в родственный брак выявила, что этот показатель равен 1,56 в случае, если родители одного из супругов находятся в родственном браке, и 1,96 в случае, когда в родственном браке родители обоих супругов. Отсюда следует, что молодые люди почти в 2 раза чаще вступают в родственный брак, если их родители находятся в таком браке [31, 34].
Оценка социо-демографических аспектов близкородственных браков показывает, что их более широкое распространение во многих случаях объясняется плохим экономическим положением, отсутствием образования и низким уровнем социального обеспечения [35].
Ливанскими исследователями установлено, что такие социальные факторы как более низкий уровень образования, как мужчин, так и женщин, нехристианская религия, женщины, являющиеся домохозяйками и жительницами сельской местности, имеют положительную корреляцию с более высокой частотой родственных браков и средними коэффициентами инбридинга [36]. В Иране в целом чаще в родственный брак также вступали сельские жители, чем городские.
Другим определяющим фактором явилось образование супругов – 43,5% составили лица без образования, либо имеющие начальное образование, и только 13,9% имели высшее образование [25].
В Сирии браки являлись родственными в 30,3% брачных союзов в городах и 39,8% – в сельских поселениях с коэффициентом инбридинга 0,0203 и 0,0265 соответственно [37].
Сходные характеристики супругов близкородственных браков отмечены исследователями и других стран, в частности Омана, Ирана, Йемена, Пакистана и Турции [29, 38, 39]. В Иордане женщины, не имеющие образования, имеющие среднее или неполное среднее образование, по меньшей мере на 17-38% чаще вступают в родственный брак, чем женщины с более высоким уровнем образования. Для сельских жительниц показатель относительного риска (ОР) вступления в родственный брак составил 1,18 с 95% ДИ 1,04-1,34. Женщины-домохозяйки, не имеющие определенной профессии и работы, имеют в 1,1 раза (ОР=1,1; 95% ДИ 1,01-1,27) большую вероятность, по сравнению с работающими, вступить в кровнородственный брак [35].
В странах СНГ родственные браки наиболее распространены в Азербайджане и государствах Центральной Азии. Однако исследования, непосредственно изучающие распространенность таких браков и оценивающие коэффициент инбридинга в популяциях, немногочисленны.
Имеющиеся в доступной литературе данные, как правило, рассматривают вопрос родственных браков при оценке той или иной патологии детей и взрослых.
В Азербайджанской республике оценка частоты кровнородственных браков выявила наибольшее их число – 62,6% среди сельского населения Лерикского района и наименьшее – 14,1% – в Таузском районе Гянджа-Казахской зоны страны. В 74,6% в браке состояли двоюродные братья и сестры. Коэффициент инбридинга (при средне популяционном значении по республике 0,0103) составил 0,0265. В результате изучения структуры и факторов врождённых и наследственных форм ЛОР-заболеваний было выявлено, что 37,6% пациентов с патологией уха, 33,5% с патологией носа и околоносовых пазух, 44,0% с патологией глотки рождены в кровнородственных браках [38, 39]. Высокая частота родственных браков в стране также подтверждается авторами других исследований [32, 40]. Ф.О. Сеидбекова сообщает об увеличении риска врожденных пороков развития в 32 раза в случае родственного брака [33].
В Российской Федерации актуальность данной проблемы характерна, в частности, для Дагестана. По данным А.Р. Ахмедовой при изучении брачной структуры во взаимосвязи с железодефицитными анемиями, в выборке установлена высокая частота эндогамных и инбредных браков – 61%. Также выявлены относительно высокие показатели коэффициента инбридинга – от 0,0029 у лезгинок до 0,0113 у лачек [34].
О высокой частоте родственных браков в Узбекистане среди женщин, родивших детей с врожденными пороками развития челюстно-лицевой области (20,97%), сообщается в публикации А.Ш. Иноятова [35]. Другое исследование, изучающее нейросенсорную тугоухость, указывает на частоту инбредных браков среди обследованных – 36,8%, что более чем в 2 раза выше данного показателя для всей популяции. Наибольшее число этих браков составляли браки между двоюродными сибсами: детьми сестер – 42,5%, детьми братьев и сестер – 35,8% и детьми братьев – в 21,7% случаев [36].
О высокой частоте родственных браков в Таджикистане сообщается во взаимосвязи с нервно-мышечными заболеваниями, наследственными болезнями нервно-мышечной системы [37], тугоухостью [35], осложненным нефролитиазом [40].
В заключение необходимо отметить, что проблема родственных браков в стране является не только медицинской, но и серьезной социально-экономической, она обсуждается на высоком государственном уровне.
Заключение
Таким образом, проблема родственных браков является на сегодняшний день актуальной для многих государств планеты. Несмотря на наметившуюся тенденцию к снижению в последние десятки лет, эта проблема затрагивает не менее 20% населения и десятки стран планеты. Распространенность кровнородственных браков в мире значительно варьирует, составляя от 0,1-0,4% в США и Европейских государствах до более 50% в странах Северной Африки, Ближнего Востока и Западной Азии.
Наиболее частой формой родственного брака является брачный союз между двоюродными родственниками. В целом чаще в родственный брак вступают сельские жители, имеющие более низкий уровень образования.
Несмотря на ряд положительных социальных и экономических сторон родственных браков, с точки зрения генетики и медицины следует принять во внимание негативное влияние кровнородственных браков, заключающееся в повышенном генетическом риске для потомства, высокой частоте врожденной патологии у новорожденных.