Чем опасно укорочение трубчатых костей
Чем опасно укорочение трубчатых костей
Укорочение конечностей включает в себя укорочение всей конечности (микромелия), проксимального отдела (ризомелия), среднего отдела (мезомелия) и дистального отдела (акромелия). Для диагностики ризомелии и акромелии необходимо проводить оценку соответствия размеров плечевой и бедренной костей размерам костей предплечий и голеней.
В литературе имеются описания случаев диагностики в антенатальном периоде кифоза и сколиоза позвоночника, а также полупозвонков и фронтальных расщелин тел позвонков.
Биометрия костей скелета плода
Таким образом, чтобы правильно пользоваться номограммами такого типа, исследователь должен точно знать истинный гестационный возраст плода. В связи с этим беременным из группы риска по развитию скелетных дисплазий у плода следует рекомендовать начинать наблюдение в центрах пренатальной диагностики с ранних сроков беременности, для того чтобы имелась возможность использовать все клинические методы определения гестационного возраста плода. Для пациенток с неуточненным сроком беременности могут применяться показатели соотношений между длиной конечностей и окружностью головки плода.
Некоторые исследователи с этой целью в качестве независимой переменной берут бипариетальный размер, однако измерение окружности головы имеет преимущество, поскольку этот показатель не зависит от ее формы. Слабая сторона такого подхода заключается в том, что он основывается на предположении, что кости черепа плода не вовлекаются в патологический процесс, чего не может не быть при некоторых формах скелетных дисплазий.
Номограммы и рисунки в наших статьях представляют среднее значение показателей длины костей конечностей и их 5- и 95-процентильные доверительные интервалы. Необходимо помнить, при использовании таких верхних и нижних границ 5% потенциально здоровых плодов у беременных из общей популяции оказываются за их пределами при оценке по этим номограммам. Наиболее предпочтительно, вероятно, использовать в качестве доверительных границ 1-й и 99-й процентили длин костей конечностей для соответствующих сроков беременности, что соответствовало бы более строгим критериям.
К сожалению, в настоящее время еще не проведено работ, количество обследованных пациенток в которых позволило бы обеспечить достоверное различие между показателями для 5-го и 1-го процентиля. Однако большинство скелетных дисплазий, которые могут быть диагностированы в пренатальном или неонатальном периодах, характеризуются выраженным укорочением размеров трубчатых костей, и с учетом этого обстоятельства разница между использованием границ на уровне 5-го процентиля по сравнению с 1-м не является столь решающей.
Исключение составляет гетерозиготная форма ахондроплазии, при которой длина конечностей только умеренно уменьшена до наступления третьего триместра беременности. При этом аномальное развитие может быть обнаружено по изменению наклона кривой прироста бедренной кости. В исследовании L Goncalves и P. Teanty на основании 127 наблюдений 17 видов различных дисплазий был проведен дискриминантный анализ, показавший, что длина бедренной кости является лучшим биометрическим параметром, который может использоваться для проведения дифференциального диагноза среди пяти наиболее часто встречающихся заболеваний: та-натофорной дисплазий, несовершенного остеогене-за II типа, ахондрогенеза, ахондроплазии и гипохон-дроплазии. S. Gabrieli et al. оценил возможность раннего диагноза скелетных дисплазий у пациенток из группы высокого риска.
В их исследование были включены 149 женщин с неосложненным течением одноплодной беременности в сроки от 9 до 13 нед, считая от последней менструации, которых обследовали с использованием трансвагинального сканирования. С помощью метода полиномиальной регрессии проводилась оценка соотношения между длиной бедра и сроком беременности, а также между бипариетальным и копчико-теменным размерами. Восемь пациенток, у которых в анамнезе имелось указание на рождение детей со скелетными дисплазиями, обследовались с интервалом в 2 нед до срока 10-11 нед гестации. Была обнаружена сильная корреляция между длиной бедренной кости, копчико-теменным и бипариетальным размерами.
В первом триместре было диагностировано только два из пяти случаев скелетных дисплазий (оба были повторными случаями возникновения несовершенного остеогенеза и ахондрогенеза). Это исследование позволило предположить, что оценка корреляции длины бедра с копчико-теменным размером и длины бедра с бипариетальным размером в первом триместре может оказаться полезной в ранней диагностике тяжелых форм скелетных дисплазий. В случаях более легких форм такой патологии биометрия имеет ограниченное значение.
Чем опасно укорочение трубчатых костей
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПОРОКОВ СЕРДЦА, ТЕЧЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ, КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ СОЧЕТАНИЯ КАРДИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА С АНОМАЛИЯМИ ДРУГИХ ОРГАНОВ
Сердечная патология является одной из основных причин детской смертности и находится на втором месте среди причин младенческой смертности. Частота составляет 8 случаев на 1000 новорожденных [1, 2].
Неблагоприятный прогноз для жизни представляют сложные врожденные пороки сердца (ВПС). Под термином «сложный» понимают такие сердечные аномалии, как гипоплазированные камеры сердца, атрезии клапанов, аномальное отхождение магистральных сосудов, единственный желудочек, то есть изменения в сердце, при которых невозможно выполнить полную хирургическую коррекцию [3].
Критические пороки сердца, требующие хирургического вмешательства в ранний неонатальный период, составляют 25 % от всех врожденных сердечных аномалий. В первую неделю умирает 29 % новорожденных, к концу первого года жизни – 87 % [4].
Первое ультразвуковое скрининговое обследование (11–13 недель) является важным осмотром. В случае обнаружения увеличения толщины воротникового пространства, отклонения сердечной оси, рекомендуется расширенное обследование сердца (фетальная эхокардиография). При рутинном ультразвуковом исследовании лишь в 40 % выявляются пороки сердца у плодов, при том что детальный осмотр позволяет выявлять до 90 % сердечных пороков внутриутробно. Для своевременного выявления врожденных пороков сердца необходимо детально обследовать сердце плода ультразвуковым методом при втором скрининговом обследовании (18–22 недели) [5, 6].
Применяя фетальную эхокардиографию, возможно определить структуру порока и спрогнозировать исход для плода [7]. Особенно это касается сложных пороков сердца, так как имеет место позднее выявление патологии, при осмотре неонатологом в родильном доме или после выписки домой [8].
Данная тема является актуальной. Врачи пренатальной диагностики встречаются с трудностями точного определения структуры сердечных пороков, что связано с большой вариабельностью кардиальной аномалии у плодов.
Задачей врачей-гинекологов является правильная тактика ведения беременной после установки диагноза, так как своевременная хирургическая помощь спасает жизни детей и влияет на качество дальнейшей жизни.
Цель исследования: проанализировать течение беременности при выявлении кардиальной патологии у плодов, определить точность внутриутробной диагностики, описать случаи сочетания сердечных пороков с патологией развития других органов плода.
Материалы и методы исследования
В центре диагностики матери и плода «Family» г. Бишкек с января 2019 г. по ноябрь 2020 г. было осмотрено 48 беременных женщин с пороками сердца плода, требующими хирургической коррекции после рождения. Всем новорожденным было проведено эхокардиографическое обследование после родов врачами-кардиологами для уточнения структуры пороков. В случаях прерывания беременности, для подтверждения диагноза проводилось патологоанатомическое вскрытие.
Осмотр беременных выполнялся на ультразвуковых аппаратах General Electric (GE) Voluson E8 и E10, c использованием программы fetal heart. Также использовалась программа STIC (постобработка снимков, полученных в режиме объемного сканирования), основным являлся двумерный режим с цветовым и импульсным доплеровским картированием. У всех пациентов было получено информированное согласие на участие в нашем исследовании. Результаты были обработаны путем вычисления относительных величин (в %).
Результаты исследования и их обсуждение
Среди 48 плодов с ВПС сложные пороки сердца были в 40 случаях (83,3 %). Из общего количества умерли после родов 23 ребенка (47,9 %). Прервали беременность 3 женщины (6,2 %), в двух случаях проводилось патологоанатомическое вскрытие плодов. Третья беременная после заключения медицинской комиссии прервала беременность в сроке 31 неделя, в связи с плохим прогнозом для жизни ребенка. Диагноз был подтвержден методом эхокардиографии.
Из факторов риска, по анализам обменных карт, острые респираторные вирусные инфекции (ОРВИ) до 12 недели перенесли 14 женщин (29,1 %), ОРВИ во втором триместре перенесли 4 женщины (8,3 %). Анемия легкой степени имела место в 12 случаях (25,0 %), хроническая ревматическая болезнь сердца у матери – один случай (2,0 %). Многоплодные беременности как фактор риска в нашем случае встречались в двух случаях (4,1 %), обе дихориальные, диамниотические двойни.
Количество плодов мужского пола составило – 31 (64,5 %), женского 17 (35,4 %). Маловесными (вес менее 2600 г.) родились 9 детей (18,7 %), из них 8 имели сочетание порока сердца с ненормальным развитием других органов, в одном случае порок сердца был изолированным.
При ультразвуковом исследовании фетоплацентарное нарушение кровотока 1 степени выявлено у одной беременной (2,0 %), задержка внутриутробного развития у 4 (8,3 %), маловодие у 2 (4,1 %), многоводие у 5 (10,4 %), причем избыточное количество вод во всех случаях сочеталось с множественными пороками развития.
Сложности при ультразвуковом осмотре вызывали неправильное положение плода, большой срок гестации (после 35 недель), многоводие, маловодие. Необходимо отметить, что технология STIC информативна при осмотрах четырехкамерной проекции сердца (пороки атривентрикулярных клапанов, гипоплазии желудочков, дефекты межжелудочковой перегородки). Для осмотра выходных трактов желудочков, особенно при повороте оси сердца, осмотр в двумерном режиме является предпочтительным. Также для осмотра органов других систем маловодие и неудобное положение плода являются помехами для трехмерного ультразвука.
Структура выявленных пороков оказалась многообразна. Нами были диагностированы: у 5 плодов (10,4 %) двойное отхождение сосудов от правого желудочка, аномалия Эбштейна – 1 (2,0 %), транспозиция магистральных сосудов – 3 (6,2 %), стеноз легочной артерии – 7 (14,5 %), изолированный перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки – 3 (6,2 %), декстрапозиция аорты с дефектом межжелудочковой перегородки – 5 (10,4 %), атрезия легочной артерии – 4 (8,3 %), атриовентрикулярный канал –5 (10,4 %), тетрада Фалло – 6 (12,5 %), перерыв дуги аорты – 1 (2,0 %), атрезия трикуспидального клапана – 1 (2,0 %), атрезия митрального клапана – 4 (8,3 %), из них в двух случаях аортальный клапан был атрезирован, также в двух случаях имелось двойное отхождение сосудов от правого желудочка. Коарктация аорты составила один случай (2,0 %), единственный желудочек – 2 (4,1 %).
После рождения вскрытие проводилось в одном случае – ребенку с аномалией Эбштейна, который умер в родильном доме на вторые сутки. Согласно заключению патологоанатома, причиной смерти стала острая сердечная недостаточность, дилатация полостей сердца, острый венозный застой внутренних органов.
В двух случаях единственного желудочка диагностика оказалась затруднительной как внутриутробно, так и после родов. В первом случае трикуспидальный клапан был атрезирован и полость правого желудочка практически отсутствовала, также имелся единый сосуд, исходящий из функционально единого желудочка. После родов рекомендовалась компьютерная томография для уточнения диагноза. При телефонном разговоре с матерью мы узнали, что в возрасте 10 месяцев ребенок еще не прошел полного обследования, но в развитии значительно отставал, не мог переворачиваться и самостоятельно не сидел.
Во втором случае мы диагностировали правосформированное, праворасположенное сердце в сочетании с единым атриовентрикулярным клапаном, двойным отхождением сосудов от правого желудочка, ребенок умер в первый месяц жизни.
Среди плодов с кардиальной патологией в 6 случаях (12,5 %) было сочетание с хромосомными аберрациями и генетическим заболеванием: синдромом Дауна – 4 случая, синдромом Ди Джорджи – один случай; также наблюдался один случай редкой генетической патологии (синдром Холта – Орама, наследственное заболевание, сочетание порока сердца с отсутствием первого пальца на кистях обеих рук до аплазии лучевой кости).
После родов успешно прооперированы были двое детей с тетрадой Фалло, также двое детей со стенозом клапана легочной артерии. Один ребенок с диагнозом двойного отхождения сосудов от правого желудочка благополучно оперирован в Турции. К сожалению, в случаях транспозиции магистральных сосудов и единственного желудочка детям было отказано в проведении оперативного лечения как местными, так и зарубежными хирургами в связи с высоким риском смерти сразу после операции.
Приводим наблюдение о несовпадении нашего диагноза с эхокардиографическим заключением после родов. В нашем центре при плановом обследовании на 30 неделе беременности был установлен диагноз коарктации аорты с дефектом межжелудочковой перегородки. В родильном доме при проведении эхокардиографии был выявлен только дефект мышечной перегородки, коарктация была исключена. Ребенок умер через 2 недели после родов, от вскрытия родители отказались. Мы пришли к выводу, что портативные ультразвуковые аппараты, на которых обследуют детей в родильных домах, могут вызывать сложности визуализации и неполную диагностику, что связано с менее четким изображением, чем на стационарном оборудовании.
По данным литературы, внутриутробная диагностика пороков сердца возможна с 13 недели беременности, в частности таких сложных для выявления ВПС, как атрезия легочной артерии [9]. В нашем центре плод с атрезией легочной артерии и дефектом межжелудочковой перегородки был выявлен в 18 недель беременности. Данная беременность была прервана в связи с неблагоприятным прогнозом для жизни. Патологоанатомическое вскрытие подтвердило диагноз. По нашему мнению, 18 неделя беременности (второе скрининговое обследование) является наиболее ранним сроком для точного определения структуры порока. Связано это с тем, что магистральные сосуды сердца плода плохо видны в сроки первого скринингового обследования, что может приводить к неточной диагностике.
Из 48 случаев с ВПС 16 плодов (33,3 %) имели множественные пороки развития, причем такие изменения, как гидроцефалия, укорочение трубчатых костей, выявлялись на сроках после 30 недель. А случаи атрезии ануса были обнаружены только при рождении детей. Таким образом, выявление любых изменений в сердце является поводом для обязательного повторного ультразвукового обследования в сроки 25–30 недель (таблица).
Сочетание врожденных пороков сердца с аномалиями других органов
Название порока сердца
Сочетание ВПС с патологией других органов
Сроки выявления ВПС (неделя беременности), исход
1. Перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки
Укорочение конечностей
Укорочение конечностей – это уменьшение длины одной конечности относительно другой либо уменьшение длины обеих конечностей, при котором нарушаются пропорции человеческого тела. Небольшое укорочение (1-2 см) широко распространено и не имеет клинического значения. Значительное укорочение нижних конечностей, особенно одностороннее, проявляется нарушениями опоры и ходьбы, может провоцировать ряд заболеваний суставов и позвоночника. Диагноз выставляется после проведения специальных измерений. Возможна коррекция стельками и ортопедической обувью, при тяжелых укорочениях конечность удлиняют при помощи аппарата Илизарова.
МКБ-10
Общие сведения
Укорочение конечностей – широко распространенное явление. Незначительная разница в длине нижних конечностей выявляется у 90% людей. В числе причин называют доминирование одного из полушарий головного мозга, нарушения осанки и неправильные мышечные стереотипы, оказывающие влияние на формирование организма в период роста ребенка. Разница в длине ног до 1-2 см незаметна даже самому пациенту и обнаруживается только при проведении специальных исследований. Укорочение одной конечности более чем на 3-5 см вызывает заметный перекос таза и доставляет человеку неудобства при ходьбе.
Причины
Укорочение конечностей может быть односторонним и двухсторонним. Симметричное двухстороннее укорочение выявляется при ахондроплазии и некоторых других генетически обусловленных заболеваниях и проявляется несоответствием пропорций туловища и конечностей. Несимметричное двухстороннее укорочение наблюдается при аномалиях развития верхних и нижних конечностей. Причиной одностороннего укорочения может стать травматическое повреждение, опухоль, инфекционный процесс или порок развития.
Классификация
В травматологии и ортопедии выделяют следующие виды одностороннего укорочения:
Если у одного больного имеется несколько видов укорочения конечности (например, уменьшение длины бедра вследствие неправильно сросшегося перелома бедренной кости в сочетании со сгибательной контрактурой коленного сустава), говорят о суммарном укорочении. Суммарное укорочение определяют, подкладывая под стопу дощечки различной толщины до тех пор, пока передние верхние ости таза не окажутся на одном уровне.
Симптомы укорочения конечностей
Уменьшение длины конечности более чем на 5 см обычно сопровождается хромотой и хорошо заметно даже без проведения специальных измерений. Менее выраженная разница в длине ног иногда визуально не определяется, поскольку компенсируется наклоном таза и искривлением позвоночника. Хромота может отсутствовать. Настороженность должна вызвать разница в уровне расположения подколенных ямок, верхних полюсов надколенников, больших вертелов, передних и задних верхних подвздошных остей.
Осложнения
Даже небольшое укорочение конечностей нельзя считать безобидным явлением, поскольку оно ведет к нарушению нормальных анатомических соотношений между частями тела при стоянии и ходьбе. Нарушается соосность суставов, туловище и конечности несколько смещаются и скручиваются, чтобы обеспечить нормальное вертикальное положение тела, возникают так называемые компенсаторные деформации. Нагрузка на одну ногу увеличивается, таз перекашивается.
Позвоночник при укорочении одной конечности до 1,3 см. образует С-образный изгиб, при укорочении более 1,3 см. – S-образный изгиб. Со временем нарушение осанки становится фиксированным, может развиться сколиоз. Мышцы постоянно пребывают в состоянии повышенного напряжения. Появляются боли в спине, суставах и мышцах, быстрая утомляемость, тяжесть в стопах и голенях после ходьбы. Ухудшается кровоток, страдает лимфатическая система. При длительном существовании патологии возможно развитие остеохондроза, коксартроза и гонартроза, а также усугубление плоскостопия.
Диагностика
Для уточнения выраженности и характера укорочения измеряют абсолютную и относительную длину конечности и длину каждого сегмента, используя в качестве ориентиров видимые костные выступы (лодыжки, верхний полюс надколенника, суставную щель коленного сустава, большой вертел и верхнюю переднюю ость подвздошной кости). Измерения проводят при полностью разогнутых ногах, при поочередном сгибании тазобедренных и коленных суставов и при одновременном сгибании крупных суставов конечности. Для выявления относительного и кажущегося укорочения применяют специальные тесты.
Перечень дополнительных исследований зависит от локализации и предполагаемой причины укорочения. При старых переломах, опухолевых процессах и инфекциях назначают рентгенографию голени или рентгенографию бедра. При артрозах выполняют рентгенографию коленного сустава, рентгенографию тазобедренного сустава или артроскопию коленного сустава. При подозрении на поражение мягких тканей используют данные МРТ. По показаниям пациентов направляют на консультации к онкологу, фтизиатру, венерологу, инфекционисту, ревматологу и другим специалистам.
Лечение укорочения конечностей
Лечение данной патологии осуществляют ортопеды-травматологи. При небольших укорочениях обычно проводится консервативная коррекция – для устранения разницы в длине ног используют специальные стельки или ортопедическую обувь. При значительных укорочениях тактика определяется индивидуально и зависит от причины изменения длины конечности, возраста больного, состояния его здоровья и других факторов. Самым популярным и эффективным методом оперативного лечения укорочений является удлинение конечности с использованием аппарата Илизарова.
Аппарат Илизарова позволяет удлинять голень на 8-10 см, а бедро – на 5-6 см. Следует учитывать, что увеличение длины сегмента осуществляется постепенно и может продолжаться до полугода и более. Установка аппарата на голень сравнительно легко переносится больными, поскольку позволяет сохранять достаточную подвижность, мало препятствует движениям в суставах конечности и т. д. Установка аппарата на бедро переносится тяжелее, поскольку существенно ограничивает передвижение и самообслуживание. В течение всего периода лечения пациенты выполняют специальные упражнения, направленные на предотвращение атрофии мышц и сохранение подвижности суставов. Функциональные результаты хорошие.
Возможности ультразвуковой пренатальной диагностики танатофорной дисплазии
УЗИ аппарат RS85
Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.
Введение
Скелетные дисплазии представляют многочисленную группу различных по выраженности и клиническим проявлениям аномалий развития плода. Внедрение пренатальной эхографии расширило возможности диагностики скелетных дисплазий плода, что особо важно при наличии летальной патологии.
Одной из наиболее частых летальных скелетных дисплазий плода является танатофорная дисплазия (ТД) с встречаемостью от 0,21 до 0,80 на 10 000 новорожденных [1, 2].
Обширные исследования показывают, что точность пренатальной ультразвуковой диагностики наиболее часто встречаемого I типа ТД составляет от 40 до 87,5% в связи с трудностью дифференциации от других остеохондродисплазий [3, 4]. Чаще всего эта трудность отмечается при сроках менее 20 нед, когда патогенетические признаки ТД могут быть слабо выражены [5, 6]. Для подтверждения диагноза рекомендуется проводить молекулярно-генетическое тестирование.
В последние годы показано, что фактором ранней диагностики и идентификации ТД (I тип) может служить ультразвуковая верификация признаков дисплазии височных долей (ДВД) плода 9. Эта патология, проявляющаяся в аномальной выпуклости извилин и повышенной бороздчатости височных долей, по данным патолого анатомических исследований встречается практически в 100% случаев ТД после 18 нед, а в некоторых случаях и ранее [5, 11-13].
В данной работе представлены 4 случая пренатальной ультразвуковой диагностики ТД плода.
Материалы и методы
Все обследованные беременные представительницы коренных народностей Республики Дагестан. Брак во всех случаях не родственный. Заболеваний и воздействия каких-либо вредных факторов во время беременности у пациенток не выявлено, соматический анамнез не отягощен.
Наблюдение 1
Пациентка Д., 35 лет, настоящая беременность четвертая, двое родов в срок, один самопроизвольный аборт в 12 нед. Направлена с диагнозом скелетной дисплазии, установленным при УЗИ по месту жительства. Срок беременности 24 нед и 3 дня.
б) Узкая грудная клетка.
в) Изогнутая и укороченная бедренная кость.
Наблюдение 2
а) Уплощенный затылок и выпуклые темпоральные бугры.
в) Узкая грудная клетка.
г) Изогнутая и укороченная бедренная кость.
Наблюдение 3
Пациентка Ю., 29 лет, первобеременная. При УЗИ в 24 нед были выявлены укорочение, деформация трубчатых костей конечностей и многоводие. В 12 и 19 нед, со слов, патологии выявлено не было. Срок беременности при нашем исследовании 24 нед.
а) Уплощенный затылок и выпуклые темпоральные бугры.
в) Узкая грудная клетка.
г) Изогнутая и укороченная бедренная кость.
д) Объемная реконструкция. Видны правильно установленные пальцы.
Наблюдение 4
Пациентка А., 30 лет, настоящая беременность третья. Направлена с выявленными при УЗИ гидроцефалией и укорочением конечностей. Срок беременности по данным последнего менструального цикла 26,5 нед.
а) Форма головы «трилистник».
б) Объемная реконструкция. Видны высокий выпуклый лоб, расширенный передний родничок и сагиттальный шов, правильная установка пальцев.
в) Узкая грудная клетка.
г) Уплощенные тела позвонков; показано увеличенное расстояние между позвонками.
УЗИ проводилось на современных ультразвуковых приборах с использованием конвексного датчика 2-5 МГц и объемного 6D. Применялись методики трехмерного реконструирования изображения, объемного контрастного изображения (VCI) и мультиплоскостного анализа (TUI).
Во всех представленных наблюдениях проводилось целенаправленное исследование структур мозга плодов для оценки наличия признаков ДВД. Согласно данным литературы, использовались низкие аксиальные и коронарные трансмозжечковые срезы.
Результаты
Основные ультразвуковые характеристики плодов, полученные при нашем исследовании, отображены в таблице 1 и на рис. 1-4.
Полученные результаты свидетельствовали о наличии у всех исследованных плодов скелетных дисплазий с гипоплазией грудной клетки. В дополнение к этому в наблюдении 4 наличие формы головы плода в виде трилистника позволило нам установить диагноз ТД II типа.
В наблюдениях 1-3 наличие изогнутой бедренной кости (по типу «телефонной трубки») (рис. 1в, 2г, 3г) позволяло предположить наличие ТД I типа. Целе направ ленное исследование головного мозга этих плодов в дополнение к описанным скелетным признакам показало и картину ДВД. Была выявлена аномально повышенная бороздчатость и выпуклость извилин нижнемедиальной поверхности височных долей у плодов в наблюдениях 1-3 (рис. 1а, 2б, 3б). Это позволило установить диагноз ТД I типа.
Во всех случаях беременности были прерваны по решению родителей. Дополнительных исследований плодов не проводилось. От вскрытия во всех случаях родители отказались.
Обсуждение и выводы
Пренатальная эхографическая верификация нозологий врожденных остеохондроплазий является трудной задачей, что обусловлено схожестью клинических проявлений.
УЗИ позволяет выделить группу скелетных дисплазий плода с сужением грудной клетки, являющимся одним из важных прогностически неблагоприятных признаков независимо от нозологической формы остеохондроплазий. Во всех представленных нами случаях у плодов отмечены микромелия и гипоплазия грудной клетки (окружность грудной клетки была менее 5% для гестационного срока, а торакоабдоминальное соотношение было в пределах 56,6-67,6%).
Вопросы идентификации нозологической формы требуют более детальной оценки результатов эхографического исследования плода.
Так, в наблюдении 4 наряду с узкой грудной клеткой и микромелией наличие типичной формы головы в виде трилистника у плода позволило без трудностей установить диагноз ТД II типа.
В остальных трех наблюдениях деформация укороченных бедренных костей на фоне характерных признаков остеохондроплазий позволила предположить ТД I типа. В то же время эти наблюдения требовали проведения дифференциальной диагностики с рядом скелетных дисплазий.
В то же время проведение дифференциальной диагностики с синдромами Эллиса-ван Кревельда, короткое ребро без полидактилии, дисплазией Jeune (и рядом других) только по укорочению конечностей и сужению грудной клетки практически очень сложно.
В таких случаях провести дифференциальную диагностику и установить диагноз ТД I типа позволяет обнаружение у плодов при эхографии признаков ДВД, что было показано в представленных наблюдениях 1-3.
ДВД является установленным патогномоничным патологоанатомическим признаком ТД, который отмечается в 97-100% случаев начиная с 18 нед [13]. На рис. 5а отражена нижняя поверхность височных долей мозга с аномальной радиальной бороздчатостью височных долей и в норме. В норме у плодов кора височных долей всегда гладкая (рис. 5б).
а) Картина мозга при аутопсии, 23 нед. Отражена нижняя поверхность височных долей мозга в норме и с аномальной радиальной бороздчатостью височных долей плода (стрелки) [11].
В последнее десятилетие были представлены исследования, показавшие возможность выявления ультразвуковых признаков ДВД у плодов с ТД, начиная с 19-20 нед, как проспективно, так и ретроспективно 9. Было показано, что оптимальными срезами для пренатальной диагностики признаков ДВД являются низкий аксиальный срез, включающий средний мозг и орбиты, и коронарный трансмозжечковый срез.
Результативность этих срезов обусловлена тем, что аномальная бороздчатость при ТД бывает выражена, главным образом, в нижних отделах височных долей. Этим же обусловлено то, что эти признаки остаются не диагностированными при стандартных аксиальных скрининговых срезах оценки структур головного мозга плода, которые проходят выше области поражения височной доли при ТД.
D.C. Wang и соавт. [9] на опыте наибольшего количества случаев ультразвуковой диагностики ДВД при ТД сделали вывод, что аномальную бороздчатость височной доли всегда можно определить, если целенаправленно искать с помощью нестандартных срезов, отражающих нижнюю часть височной доли. Наш опыт, хотя и основанный на небольшом количестве случаев, позволяет согласиться с этим выводом авторов [10].
При обсуждении пренатальных признаков патологии плода важным вопросом является срок их возможно ранней ультразвуковой диагностики. Так, традиционные признаки ТД как скелетной дисплазии могут быть невыраженными и трудно определяемыми до 20 нед беременности [6].
В то же время в публикации D.C. Wang и соавт. [9] представлены случаи пренатальной ультразвуковой диагностики аномальной бороздчатости височных долей у плодов с ТД в 16 и 12 нед беременности. Это наиболее ранние случаи пренатальной диагностики признаков ДВД из сообщенных в литературе [7, 8, 18-20].
Приведенные данные позволяют надеяться, что ультразвуковое обнаружение признаков ДВД плода может быть использовано для ранней диагностики нозологии летальных скелетных дисплазий. Это актуальная проблема современной пренатальной диагностики.
Идентификация признаков ДВД при эхографии плода со скелетной дисплазией может обеспечить дополнительную специфику в консультировании таких пациенток и целенаправленно направлять их на молекулярное исследование.
В последнее время признаки ДВД были описаны также у плодов с гипохондроплазией и ахондрогенезом 2-го типа 23.
Несмотря на это, ценность пренатального выявления ДВД в диагностике ТД не снижается. В таких ситуациях помогает наличие других ультразвуковых проявлений этих состояний, отличных от ТД. Так, при гипохондроплазии признаки скелетных нарушений являются маловыраженными пренатально, а для ахондрогенеза 2-го типа характерно нарушение минерализации позвоночника.
Из всех представленных фактов можно сделать вывод, что аномальная бороздчатость нижнемедиальных отделов височных долей в сочетании с признаками летальных скелетных дисплазий является высокопатогномоничным ультразвуковым признаком ТД (I типа) плода.
Литература
УЗИ аппарат RS85
Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.