Чем опасна гипоплазия почки
Чем опасна гипоплазия почки
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздравсоцразвития России
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России
Клинико-морфологическая характеристика гипоплазии почек у детей
Журнал: Архив патологии. 2014;76(1): 42-44
Ботвиньев О. К., Сафонова М. П. Клинико-морфологическая характеристика гипоплазии почек у детей. Архив патологии. 2014;76(1):42-44.
Botvin’ev O K, Safonova M P. Clinical and morphological characteristics of renal hypoplasia in children. Arkhiv Patologii. 2014;76(1):42-44.
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздравсоцразвития России
Изучено течение болезни у детей с гипоплазией почек (ГП) на основании результатов клинических наблюдений и анализа протоколов вскрытий. Проанализированы данные клинических наблюдений за 236 детьми в возрасте от 0 до 15 лет и протоколы вскрытия 97 умерших детей. Оценивали наличие осложнений, причину смерти, анализировали сопутствующие пороки развития с учетом патологоанатомических данных. Результаты показали наличие разнообразных пороков развития других органов и систем по гипопластическому типу. Спектр и расположение врожденных пороков развития были различными. У умерших детей наиболее часто встречается двустороннее поражение. Отмечена высокая частота врожденных пороков в области малого таза и грудной полости у этих больных. Степень нарушения почечной функции у детей с ГП значительно варьирует.
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздравсоцразвития России
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России
В структуре причин хронической почечной недостаточности среди детского населения Российской Федерации доля пороков развития органов мочевой системы (включая гипоплазию, различные варианты дисплазии почечной паренхимы, обструктивные уропатии) достигает 65% [1].
Поражение почек может быть одно- и двусторонним. Частота ГП среди живых детей колеблется, по разным данным, от 0,9 до 1,8%. По секционным данным ГП встречается в 0,2-0,8%. У девочек ГП диагностируется чаще, чем у мальчиков. Отмечена высокая частота сочетания ГП с аномалиями других органов и систем 6.
Клинические проявления ГП существенно варьируют в зависимости от степени поражения. Односторонняя ГП сопровождается компенсаторной гипертрофией второй почки и может не проявляться клинически. При двустороннем поражении почечная недостаточность может развиться в раннем возрасте. Наиболее характерными осложнениями изолированной ГП являются хронический пиелонефрит и артериальная гипертензия. Наличие сопутствующих пороков развития существенно ухудшает прогноз заболевания [7, 8]. Присоединение пиелонефрита и ишемия почки приводят к развитию и прогрессированию нефросклероза [9].
Материал и методы
Проанализированы данные клинических наблюдений за 236 детьми с ГП в возрасте от 0 до 15 лет, находившимися на обследовании и лечении в Детской городской клинической больнице №9 им. Г.Н. Сперанского и наблюдавшимися в поликлиниках Москвы, и протоколы вскрытий 97 умерших детей с ГП. Из числа обследованных 174 (73,7%) ребенка были с поражением почки с одной стороны (из них 88 девочек, 86 мальчиков) и 62 (26,3%) ребенка с двусторонним поражением (44 девочки, 18 мальчиков). Оценивали наличие осложнений, причину смерти, анализировали сопутствующие пороки развития с учетом патологоанатомических данных. Исследовано распределение пороков развития от краниального к каудальному отделу тела.
Полученные данные обработаны методами вариационной статистики.
Результаты и обсуждение
При анализе историй болезни и протоколов патологоанатомических исследований было установлено наличие сопутствующих пороков развития различных органов и систем у 43,6% больных.
Заключение
Гипопластическая дисплазия почек
Гипопластическая дисплазия почек – генетически и фенотипически разнородная группа врожденных состояний, которые объединяет недоразвитие мочевыделительной системы, обусловленное генетическими или тератогенными факторами. Симптомы этого состояния довольно разнообразны и зависят от степени дисплазии – обычно регистрируется отставание в росте, нарушение функций почек, иногда возникает артериальная гипертензия и хроническая почечная недостаточность. Диагностика гипопластической дисплазии почек производится методом УЗИ, с помощью анализов крови и мочи, биопсии почечной ткани. Лечение симптоматическое, при почечной недостаточности показан гемодиализ, при выраженной двухсторонней дисплазии показана пересадка почки.
Общие сведения
Гипопластическая дисплазия почек – группа врожденных состояний, которые объединяет недоразвитие почек различной степени выраженности. В настоящее время врачи-генетики доказали, что большая часть (57%) таких патологий обусловлена генетическими факторами, примерно четверть возникает по причине воздействия на плод различных тератогенов, в остальных случаях причины заболевания неизвестны. По данным медицинской статистики, гипопластическая дисплазия почек составляет около 10-15% от всех врожденных аномалий развития мочевыделительной системы. Разные типы патологии имеют неодинаковый механизм передачи от родителей ребенку, в ряде случаев отмечается полигенное наследование. Половое распределение также не имеет особенностей – гипопластическая дисплазия почек с одинаковой вероятностью поражает как мальчиков, так и девочек. Довольно часто такие заболевания сопровождаются нарушениями других органов, как обусловленными генетическими факторами, так и вторичными изменениями по причине некорректной работы выделительной системы.
Причины гипопластической дисплазии почек
Нарушение развития мочевыделительной системы при этом заболевании происходит еще на этапе внутриутробного развития, что можно заметить на скрининговых ультразвуковых исследованиях беременной женщины. Тотальная гипопластическая дисплазия почек предположительно обусловлена нарушением дифференцировки нефрогенного ростка мезенхимы, то есть является эмбриопатией. Конкретные гены, дефекты которых ответственны за такую форму патологии, на сегодняшний день не найдены. Имеются теории, которые указывают на мутации, изменяющие структуру рецепторов некоторых клеток мезенхимы, из-за чего нарушаются процессы их миграции и дифференцировки, что и становится причиной апластической и гипопластической дисплазии почек. Четкого механизма наследования при этой форме заболевания найти не удалось, поэтому предполагается полигенный механизм его развития. Тотальная гипопластическая дисплазия почек редко сочетается с другими аномалиями развития и первичными нарушениями других органов.
Аналогичная ситуация складывается и с кистозной гипопластической дисплазией почек – точный механизм ее развития неизвестен, однако описаны семейные случаи с аутосомно-рецессивным типом наследования. Исходя из гистологического строения почек больных этой патологией, можно предположить, что нарушения развиваются много позже формирования почек из нефрогенной мезенхимы. Кисты в данном случае представляют собой патологически расширенные собирательные трубочки, однако далеко не все эти структуры подвергаются патологическим изменениям – рядом с расширениями располагаются нормальные и функционирующие трубочки. Нередко кистозная гипопластическая дисплазия почек сочетается с аномалиями развития мочеточников, желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы. Кроме того, мультикистоз почек в некоторых случаях может привести к злокачественному перерождению тканей этого органа.
Наиболее изученным в генетическом плане является гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Его развитие обусловлено мутациями нескольких генов, одним из которых является HNF1B, расположенный на 17-й хромосоме. Он кодирует особый белок, являющийся важным фактором транскрипции в клетках почек, печени и поджелудочной железы. Мутации этого гена приводят к гипопластической дисплазии почек в сочетании с разнообразными аномалиями репродуктивной системы, поражением печени и ранним развитием инсулинозависимого сахарного диабета. Наследуются дефекты HNF1B по аутосомно-доминантному механизму, по совокупности симптомов такая форма дисплазии почек является наиболее тяжелой.
Симптомы гипопластической дисплазии почек
Вне зависимости от формы гипопластической дисплазии почек, симптомы этого состояния со стороны выделительной системы примерно одинаковы и отличаются только выраженностью – последняя, в свою очередь, зависит от степени недоразвития почечной ткани. С раннего детства наблюдаются почечные нарушения – поли- или олигоурия, изменение цвета или мутности мочи, боли в поясничной области. Иногда могут нарастать признаки почечной недостаточности, возникать запах аммиака изо рта, от пота или кожи. В редких случаях может развиваться анурия с признаками острой почечной недостаточности, что требует срочного медицинского вмешательства и назначения гемодиализа. Дети с гипопластической дисплазией почек нередко отстают в развитии от сверстников, имеют медленный набор массы тела.
Так как довольно часто при этом заболевании наблюдаются нарушения кровообращения в почках, их юкстагломерулярный аппарат вырабатывает повышенное количество ренина, стимулируя ренин-ангиотензиновую систему. Это приводит к повышению артериального давления, что проявляется головными болями, сердечно-сосудистыми нарушениями (аритмиями, гипертрофией миокарда). Подобные нарушения при умеренной степени гипопластической дисплазии почек могут быть настолько выражены, что выступают на первый план, превосходя нарушения собственно выделительной системы. При отсутствии терапевтических мер хроническая артериальная гипертензия может привести к вторичному поражению почек, усугубляя состояние больного.
Кистозная форма гипопластической дисплазии почек часто сочетается с атрезией или стенозом мочеточника, подобное нарушение может быть как одно-, так и двусторонним и требует хирургической коррекции в младенческом возрасте. Но особенно многочисленные сопутствующие нарушения возникают при гломеруоцитозе гипопластического типа – к ним относят пороки развития половой системы (атрезия влагалища, рудиментарная или двурогая матка), поражение печени, нарушение экзокринной функции поджелудочной железы. У больных такой формой гипопластической дисплазии почек в раннем возрасте развивается инсулинозависимый сахарный диабет, который не реагирует на препараты из группы сульфонилмочевины. Важно особенно тщательно придерживаться режима ввода инсулина – по причине сниженной функции почек кетоацидотическая кома при гломеруоциозе наступает намного быстрее и тяжелее. В отдаленной перспективе он может привести к характерным осложнениям этого эндокринного заболевания – трофическим язвам, ангиопатии сетчатки, истощению.
Диагностика гипопластической дисплазии почек
Гипопластическая дисплазия почек является довольно разнообразным по фенотипическим проявлениям состоянием и нередко сочетается с нарушениями других органов. Это накладывает отпечаток на диагностику, для которой используют множество подходов и методик. К ним относят ультразвуковое исследование, биохимические и общие анализы крови и мочи, осмотр специалистов различных профилей (уролога, гинеколога, эндокринолога и других), тесты на толерантность к глюкозе и методы современной молекулярной генетики. Все эти исследования могут дать полноценную клиническую картину заболевания и правильно диагностировать тип и выраженность гипопластической дисплазии почек.
Одним из методов наиболее ранней диагностики этого состояния является ультразвуковое исследование – с его помощью можно выявить нарушения почечной структуры уже на этапе внутриутробного развития больного ребенка. Наиболее часто при данном заболевании выявляют поликистоз, дисплазию почек, их уменьшенный размер, нередко они срастаются с формированием подковообразной почки. Могут выявляться пороки развития в расположении почечных артерий и вен, а также мочеточников – атрезии и стенозы. При гломеруоцитозе почек гипопластического типа часто обнаруживаются аномалии развития матки – рудиментарность, двурогость. УЗИ печени может выявить и пороки развития этого органа – необычное расположение протоков, изменение формы и относительных размеров.
В анализах мочи определяется повышенное количество белка (протеинурия), нередко определяются цилиндры и микрогематурия. При умеренных или односторонних формах гипопластической дисплазии почек мочевой синдром может быть практически единственным проявлением заболевания. При гломеруоцитозе характерным проявлением является гиперурикемия, при развитии диабета – гипергликемия. Тесты на толерантность глюкозы указывают на резкое снижение восприимчивости тканей к ней. Специальный анализ на гликозилированный гемоглобин показывает его повышенное значение, что означает длительное существование высокого уровня глюкозы в крови. При осмотре больных гломеруоцитозом почек гипопластического типа могут выявляться многочисленные пороки развития. Например, гинеколог может обнаружить атрезию влагалища, уролог – крипторхизм и эпидидимальные кисты, эндокринолог выявляет изменения, характерные для сахарного диабета.
Биопсия почек при их гипопластической дисплазии может довольно много сказать об этом состоянии – его типе, выраженности, характере. При тотальной дисплазии по гипопластическому типу в биоптате выявляется утолщенная соединительнотканная капсула, большое количество незрелых и примитивных структур (недоразвитых нефронов, клубочков, протоков). Эти образования окружены тяжами из рыхлой соединительной ткани и гладкомышечных клеток. В юкстамедуллярной зоне определяются остатки мезонефрогенного протока, все слои органа умеренно инфильтрированы гистиоцитами и лимфоцитами. При кистозной гипопластической дисплазии почек структуры органа более сформированы, кисты достигают размера 3-4 миллиметров, их стенки представлены измененными собирательными трубочками.
Генетическая диагностика на сегодняшний день возможна только относительно гломеруоцитоза – в остальных случаях гипопластической дисплазии почек ключевые гены пока неизвестны. При этом отсутствие мутаций в этом гене не отрицает наличие гломеруоцитоза почек гипопластического типа, так как его причиной могут быть дефекты в иных, пока не идентифицированных генах. Также возможно пренатальное генетическое исследование методом амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Дифференциальную диагностику следует проводить с другими формами дисплазии почек – сегментарными, гиперпластическими, обусловленными как тератогенными, так и генетическими факторами, ювенильным сахарным диабетом.
Лечение гипопластической дисплазии
Специфического лечение гипопластической дисплазии почек не существует, применяют только симптоматическую терапию. Она включает в себя пониженную нагрузку на мочевыделительную систему (четкий водный режим, снижение количества солей в рационе, исключение некоторых блюд) и постоянный контроль за ее функциональной активностью. При значительном ослаблении работы почек может назначаться проведение гемодиализа. Для уменьшения гиперурикемии рекомендуют диету с пониженным количеством пуриновых оснований в рационе – в основном, они содержатся в мясе. Также запрещена часто использующаяся в питании больных диабетом фруктоза – она также способна повышать уровень мочевой кислоты в крови. Кроме того, применяют симптоматическое лечение сахарного диабета, поражений и аномалий развития иных органов.
Нередка ситуация, когда одностороннее развитие гипопластической дисплазии почек приводит к выраженному повышению артериального давления и связанных с ним нарушений. В этом случае производят нефрэктомию наиболее пораженной почки, однако перед этим тщательно исследуют функциональную активность второго органа. В тех случаях, когда дисплазия значительно поражает обе почки, ставится вопрос о возможной трансплантации почки. При этом обязательно учитывается общее состояние организма, наличие или отсутствие сопутствующих пороков развития и вторичных изменений органов и систем. В тяжелых случаях только трансплантация может помочь больному с гипопластической дисплазией почек.
Прогноз и профилактика гипопластической дисплазии почек
Прогноз гипопластической дисплазии почек зависит от многих факторов – степени недоразвития органа, одно- или двустороннего поражения, наличия или отсутствия сопутствующих нарушений. В тяжелых случаях больные умирают в раннем детстве или в подростковом возрасте из-за почечной недостаточности или сопутствующих патологий. Но данное заболевание характеризуется различной выраженностью проявлений, поэтому в более легких случаях пациенты могут доживать до преклонного возраста, особенно при соблюдении всех предписаний нефролога и правильно назначенной симптоматической терапии. Прогноз резко улучшается после проведенной трансплантации почек. Профилактика гипопластической дисплазии почек возможна только в рамках пренатальной диагностики – с помощью ультразвуковых исследований или генетических анализов в случае гломеруоцитоза гипопластического типа.
Асимметрия при врожденной гипоплазии почек и жизнеспособность детей в зависимости от латерализации поражения
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минсоцздравразвития России, Москва
Цель. Выявление особенностей асимметрии поражения почек при их гипоплазии в зависимости от пола ребенка, анализ возраста установления диагноза гипоплазии почек и возраст смерти детей.
Материал и методы. В исследование включены 424 ребенка, из них 236 – с гипоплазией почек, 131 – с врожденной агенезией почек, 57 – с дисплазией почек. Оценивали клинические особенности аномалии почек в зависимости от локализации поражения, возраста и пола пациентов.
Результаты. Гипо- и дисплазия почек чаще наблюдается у девочек, агенезия почек – у мальчиков. У детей первого года жизни асимметрии поражения не наблюдается, в более старших возрастных группах отмечена тенденция к увеличению частоты ее правосторонней локализации. Смертность детей с гипоплазией почек максимальна в течение первого года жизни и/или при двусторонней локализации поражения. Наибольшую выявляемость гипоплазии почек констатировали в течение первого года жизни и у детей в возрасте ≥ 7 лет, у которых, как правило, удается выявить признаки хронической почечной недостаточности.
Заключение. Гипоплазия почек ухудшает прогноз детей, особенно первого года жизни и при двусторонней локализации процесса; в возрасте 7 лет и старше ее наличие, как правило, сопряжено с хронической почечной недостаточностью.
Гипоплазия почки – врожденный порок развития, при котором имеет место уменьшение числа генерации нефронов [1]. Гипоплазию почек рассматривают как аномалию количества, однако ряд авторов относят ее к аномалиям структуры [2, 3]. При гипоплазии почек рано или поздно в исходе хронического воспаления возникает рубцевание почечной ткани с потерей ее функции (нефросклероз) и развивается хроническая почечная недостаточность [4–6]. По данным патологоанатомических вскрытий, значение гипоплазии почек как причины смерти детей от аномалий органов мочевыделительной системы в последние годы возросло в 5 раз [7].
Почки как парный орган асимметричны. До 12 месяцев жизни размеры почек одинаковы с обеих сторон, а начиная со второго года жизни объем левой почки больше, чем правой. К особенностям почек относится продолжительное морфофункциональное созревание: с возрастом объем и масса почек увеличиваются [8]. Созревание функций почек гетерогенно; в целом завершение морфофункционального развития почек, как правило, происходит к школьному (5–7лет) возрасту [9, 10].
Целью нашего исследования стали выявление особенностей асимметрии поражения почек при их гипоплазии в зависимости от пола ребенка, анализ возраста установления диагноза гипоплазии почек и возраст смерти детей.
Материал и методы
Изучены данные клинических наблюдений за 424 детьми в возрасте от 0 до 15 лет, находившимися на обследовании и лечении в Детской городской клинической больнице № 9 им. Г.Н. Сперанского и ряда других лечебных учреждений Москвы. Дети были распределены на 3 группы: группу А составили 236 детей с диагнозом гипоплазии почек, группу В – 131 ребенок с врожденной агенезией почек, группу С – 57 больных дисплазией почек. Агенезию почек мы рассматривали как крайний вариант гипоплазии.
В основу исследования положен анализ латерализации поражения почек в зависимости от пола ребенка, воз.
Причины, разновидности, признаки, лечение гипоплазий
Что такое гипоплазия? Причины, признаки, лечение гипоплазии
Гипоплазией называется недоразвитие какого-либо органа или ткани – это общая и главная черта патологии, будь то гипоплазия почек, головного мозга или гипоплазия сегмента правой или левой позвоночной артерии.
У человека чаще всего встречается недоразвитие отдельных органов. Так, этой патологией может быть поражен головной мозг, но не вся центральная нервная система, или одно легкое без вовлечения второго и верхних дыхательных путей.
Патология возникает из-за сбоя во время внутриутробного развития. Наиболее часто встречающиеся причины развития гипоплазий:
Гипоплазии не всегда выявляют вовремя. Успешность диагностирования зависит от степени недоразвития и от того, какой орган поражен. Так, для выявления признаков гипоплазии эмали зубов у ребенка зачастую достаточно осмотра опытного стоматолога. В то время как для диагностирования недоразвития почек потребуются дополнительные инструментальные методы обследования.
Недоразвитие всего организма называется нанизмом.
Недоразвитие ЦНС. Гипоплазия головного мозга
Внутриутробное недоразвитие структур центральной нервной системы – один из самых тяжелых пороков, влияющих на функционирование всего организма.
О недоразвитии структур ЦНС можно догадаться по симптоматике, которая выявляется практически с момента рождения. Так, при гипоплазии мозжечка, который отвечает за координацию движений, у ребенка наблюдаются дискоординация и ухудшение мышечного тонуса. А когда он начинает ходить, выявляется нарушение равновесия. Гипоплазия мозолистого тела, отвечающего за координированную работу обоих полушарий, может привести к самым разным последствиям. В первую очередь:
Гипоплазия головного мозга (или микроцефалия) – это пропорциональное недоразвитие всех его структур. В раннем детском возрасте такое нарушение проявляется задержкой роста и развития, в более позднем – серьезными нарушениями интеллекта.
Недоразвитие органов сердечно-сосудистой системы
В основном проявляется со стороны сосудов. Может возникнуть на любом из отрезков сердечно-сосудистой системы. Недоразвитие более мелких сосудов компенсируется за счет того, что их много. Гипоплазия крупных сосудов чревата последствиями посерьезнее: недоразвитие сосуда провоцирует ранние нарушения со стороны органа, который он обеспечивает кровью.
Гипоплазия сердца встречается реже и зачастую проявляется недоразвитием одного из предсердий или желудочков.
Недоразвитие органов эндокринной системы
Гипоплазия любого из органов эндокринной системы, как и гипоплазия структур ЦНС, имеет системное значение, так как от вырабатываемых ими гормонов зависят многие функции организма. Так, недоразвитость надпочечников провоцирует сбои в выработке стероидных гормонов, без участия которых невозможны нормальные обмен веществ и состояние иммунитета. Гипоплазия щитовидной железы у женщин и мужчин чревата нарушением метаболизма. А недоразвитие поджелудочной железы, вырабатывающей инсулин, может причинить возникновение сахарного диабета.
Недоразвитие органов дыхания
Чаще всего встречается в виде недоразвития разветвлений долевых (идущих вслед за главными) бронхов и легочной паренхимы – легкого или его доли. Одна из наиболее важных разновидностей недоразвития структур верхних дыхательных путей – гипоплазия носовой кости у плода. Ее выявление на стадии внутриутробного развития плода имеет важное значение для диагностики у ребенка, который еще не родился, некоторых хромосомных отклонений – в первую очередь синдрома Дауна.
Недоразвитие пищеварительной системы
В основном оно проявляется гипоплазией желудка (желудок при этом имеет уменьшенные размеры, трубчатую форму, его отделы не дифференцированы) и недоразвитием поджелудочной железы (оно бывает частичным, с уменьшением размеров органа и сохранением его структурности, и полным, когда поджелудочная железа выглядит, словно в зародыше).
При недоразвитии разных отделов пищеварительной системы страдает питание и, как следствие, рост и развитие организма в целом.
Недоразвитие мочеполовой системы
Недоразвитие мочеполовой системы проявляется в виде:
Во время внутриутробного развития возможна комбинация обеих нарушений – со стороны мочевыводящих путей и репродуктивной системы.
У мужчин гипоплазия яичек способна сопровождаться уменьшением пениса и мошонки. А у женщин при гипоплазии матки яичники, маточные трубы и наружные половые органы (клитор, половые губы) таких изменений могут и не претерпевать.
От степени гипоплазии эндометрия матки зависит детородная функция женщины – при недоразвитом внутреннем слое матки оплодотворенная яйцеклетка не сможет прикрепиться ко внутренней поверхности этого органа.
Лечение гипоплазий: общие принципы
Патогномоничного лечения (направленного против провоцирующих факторов и замедляющего развитие болезни) нет – медицина делает первые шаги в излечивании заболеваний плода во время внутриутробного развития. Скорее необходимо соблюдать превентивные меры (в частности, во время беременности), которые помогут предупредить сбой в закладке органов и систем, ведущий к нарушению формирования тканей.
В лечении гипоплазий после рождения ребенка и во взрослом возрасте практикуется заместительная терапия. Так, при гипоплазии щитовидной железы, сопровождающейся ее гипофункцией, больному вводят гормоны железы.