Чем обусловлен альбинизм у млекопитающих
Животные альбиносы
Различают полный и частичный альбинизм.
Причины альбинизма
В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у особей с альбинизмом. Иногда с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.
У каких представителе флоры встречается альбинизм?
Ген альбинизма – рецессивен, то есть малыш, лишенный естественного окраса, родится только в том случае, если оба его родителя будут носителями такого гена. Если же только один, то животное родится с нормальными данными. Учеными рассчитано, что вероятность того, что два таких носителя встретятся в природе равно 1:20 000, именно поэтому альбиносы – довольно редко встречаются в природе.
Трудности у животных альбиносов
У животных альбиносов постоянные проблемы со здоровьем. На протяжении всей жизни у них понижен иммунитет, соответственно различные инфекции их поражают на много чаще, чем животных с нормальным окрасом. Кроме того у альбиносов всегда плохой слух и плохое зрение.
Животные-альбиносы очень низко ценятся в любовной иерархии. Одним из главных козырей при отборе партнера в природе является яркая насыщенная расцветка. Она гарантирует, что такой претендент будет хорошим производителем потомства. Соответственно животные альбиносы чаще всего остаются без пары и как следствие – без потомства.
И самое главное, яркая белая шубка выделяет альбиноса на фоне его сородичей и остальной природы, что делает его легкодоступным для хищников. Даже если такому беляку удается сбежать от преследователя, то он все равно остается в поле его зрения. Та же проблема есть и у хищника-альбиноса. Имея ярко белый окрас, он не может подкрасться к жертве незаметно. Такие животные не могут нормально охотиться и испытывают большие затруднения с пропитанием.
Реферат «Наследственные болезни. Альбинизм»
Онлайн-конференция
«Современная профориентация педагогов
и родителей, перспективы рынка труда
и особенности личности подростка»
Свидетельство и скидка на обучение каждому участнику
Профессиональное образовательное учреждение
«Колледж права и экономики»
Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.
Причины альбинизма
Альбинизм обусловлен мутациями генов. Каждый из мутировавших вследствие нарушений генов обусловливает активность и функцию одного или нескольких белков, принимающих прямое участие в производстве меланина. Меланин вырабатывается клетками, которые называются меланоциты. Эти клетки располагаются в коже и тканях глаз. Мутация обычно приводит либо к отсутствию меланина, либо к значительному снижению количества меланина, которое вырабатывают меланоциты.При некоторых типах альбинизма ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя, для того, чтобы иметь внешние и внутренние признаки альбинизма.Такой тип является рецессивным типом наследования.
Воздействие на развитие глаз. Независимо от того, какой ген был подвержен мутации, ухудшение зрения является ключевой особенностью всех типов альбинизма.Эти нарушения обусловлены аномальным развитием сетчатки и неравномерным функционированием зрительных нервных путей, связывающих глаза и мозг.
Классификация альбинизма
Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазо-кожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:
Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточныхмеланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.
Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.
Симптомы зависят от формы альбинизма.
Проявления со стороны кожи:
очень светлая или белая кожа (полное отсутствие пигмента (окрашивающего вещества));
высокая чувствительность к солнечным лучам (жжение, покраснение, болезненность при прикосновении к коже, даже при непродолжительном нахождении под открытым солнцем);
участки гипопигментации кожи (белые пятна на коже);
нарушение потоотделения (чаще уменьшение потоотделения).
Проявления со стороны волос:
волосы белого или светлого цвета (полное отсутствие пигмента);
белые пряди волос (среди обычных).
Проявления со стороны глаз:
светобоязнь (болезненные ощущения от любого света);
нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз);
снижение остроты зрения (часто не может быть достаточно скорректировано очками и контактными линзами);
амблиопия (снижение зрения из-за выключения одного глаза из зрительного процесса);
функциональная слепота (потеря зрения при отсутствии нарушений в структуре глаз);
красная или голубая с розовым оттенком радужка глаз (так как в радужке нет пигмента, она становится прозрачной, и через нее просвечиваются сосуды).
При синдроме Германски-Пудлака (наследственное заболевание, сочетающее в себе альбинизм, геморрагический диатез (повышенная кровоточивость) и поражение внутренних органов):
кровотечения (после удаления зубов, при порезах, из носа при ударе);
синяки от незначительных по силе ударов;
фиброз (разрастание плотных волокон) внутренних органов.
1.Тотальный (полный) альбинизм:
полное отсутствие пигмента (окрашивающего вещества);
внешне у человека белые волосы, белая кожа, светло-серые или светло-голубые глаза с розовым оттенком;
выражена патология глаз (косоглазие, нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз), снижение остроты зрения, светобоязнь (боль в глазах от любого света));
кожа сухая, часто возникают солнечные ожоги.
2.Частичный альбинизм (пиебалдизм):
характеризуется наличием гипопигментированных (с недостаточной пигментацией) пятен на коже и белых прядей волос среди нормальных. Изменений со стороны других органов не наблюдается.
3.Неполный альбинизм (альбиноидизм):
малое количество пигмента;
внешне у человека белые или светлые волосы, светлая кожа. Глаза могут быть светло-серыми, светло-голубыми или карими;
отклонений со стороны внутренних органов нет;
светобоязнь (боль в глазах от любого света).
Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.
Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.
Лечение и прогноз альбинизма
Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.
СОДЕРЖАНИЕ
Биологическая окраска
Окраска животных
Пигменты
Структурные цвета
Окраска растений
Определение
Другие определения альбинизма охватывают большинство основных таксонов животных, но игнорируют несколько других пигментов, которые имеют животные, не являющиеся млекопитающими, а также структурную окраску. Например, «Отсутствие пигмента меланина в глазах, коже, волосах, чешуе или перьях». относится только к пигменту меланину.
Отсутствие ясности в отношении термина усугубляется тем, что название животного включает термин «альбинос», хотя у животных (очевидно) нет этого состояния. Например, гаур-альбинос носит это имя, потому что он пепельно-серый, тогда как другие гаур почти черные.
Механизм и частота
Все генетические признаки альбинизма являются рецессивными. Это означает, что их влияние скрыто в сочетании с более сильными чертами. Чтобы рецессивный альбиносный признак проявился у млекопитающего, потомство должно унаследовать рецессивный ген от обоих родителей.
Некоторые виды, такие как белые павлины, лебеди и гуси, не считаются настоящими альбиносами, поскольку у них нет красных глаз, скорее, их окраска, как предполагается, является выражением гена белого меха или пера, а не отсутствием меланин.
Последствия
Меланин выполняет несколько функций у большинства млекопитающих и других животных; они нарушены альбинизмом.
Аномальное развитие и внешний вид глаз
У всех изученных млекопитающих-альбиносов центр сетчатки недоразвит и наблюдается дефицит палочковых клеток; плотность клеток центрального ганглия примерно на 25% ниже нормы (за исключением серой белки). Почти у всех млекопитающих подавляющее большинство фоторецепторов представляют собой палочки, а не колбочки. Альбинизм специфически влияет на палочковидные клетки, но это не влияет на количество и распределение колбочек. Сетчатка сетчатки птиц, напротив, богата колбочками, а это означает, что зрение птиц-альбиносов страдает меньше, чем у млекопитающих-альбиносов.
Снижена защита от солнечного света у существ-альбиносов
Меланин защищает кожу от ультрафиолетового излучения солнечного света. Меланосомы блокируют вредное электромагнитное излучение солнца, позволяя полезным частотам проникать в организм. Это означает, что некоторые животные могут умереть от УФ-излучения из-за отсутствия защиты.
Недостатки выживания
Многие животные с альбинизмом лишены защитного камуфляжа и поэтому менее способны скрыться от своих хищников или добычи: выживаемость животных с альбинизмом в дикой природе может быть низкой, однако было заявлено, что в исследованиях, где у животных было много мест чтобы спрятаться, хищники ловили животных-альбиносов и животных с нормальной окраской с одинаковой скоростью. Кроме того, животные-альбиносы могут быть исключены из семей или других групп или отвергнуты в качестве спарившихся.
Сниженная жизнеспособность
Исследования рыбы медака в лаборатории, т.е. без хищников, достаточного количества корма, контролируемой температуры и т. Д., Показали, что у альбиносов значительно снизилась жизнеспособность; из 800 эмбрионов-альбиносов только 29 дожили до полной зрелости. Ранние исследования рыб побудили некоторых исследователей описать альбинизм как «полусмертную мутацию».
Нарушения слуха
Нарушения пигментации, такие как альбинизм, иногда связаны с нарушениями слуха у мышей, крыс, морских свинок и кошек.
У млекопитающих
Искусственно отобранный
Многие особи млекопитающих-альбиносов находятся в неволе и были пойманы в молодом возрасте. Сомнительно, чтобы эти люди выжили и стали взрослыми без защиты и ухода, которые они получают в неволе.
Встречающиеся в природе
О макаках- альбиносах сообщалось несколько раз, в том числе о макаках токе ( M. sinica ), макаках-резусах ( M. mulatta ) и макаках шляпки ( M. radiata ).
Альбинизм наблюдался у лесных кошек ( Felis chaus ) и шакалов ( Canis aureus ) вдоль побережья южных западных Гат (побережье Кералы и Каньякумари, Индия). Альбинизм наблюдался у лесных кошек из района Амаравила округа Тривандрам в штате Керала. Альбинизм у шакалов наблюдался в районе Полуни в районе Малаппурам и в районе Чалиям в районе Каликут (Керала). Поскольку альбинизм наблюдается в тех областях, где плотность этих млекопитающих сравнительно невысока, можно сделать вывод, что непрерывное инбридинг может быть причиной проявления альбинизма.
Исследование степных полевок- альбинистов ( Microtus ochrogaster ) показало, что альбинизм у этого вида дает самцам преимущество по сравнению с диким типом; у самцов-альбиносов выше частота встречаемости, чем у самцов дикого типа. Кроме того, у альбиносов была большая дифференцированная способность к оплодотворению.
морские млекопитающие
Цена альбинизма для морских млекопитающих может включать снижение поглощения тепла в более холодных водах, плохую маскировку от хищников, повышенную чувствительность к солнечному свету и нарушение визуальной коммуникации. Несмотря на затраты, некоторые особи действительно достигают взрослого возраста и размножаются.
Дельфины-альбиносы были впервые замечены в Мексиканском заливе в 1962 году. С 1994 года были замечены еще три особи. Они, как правило, имеют розовый цвет из-за кровеносных сосудов, просвечивающих через жир и непигментированную кожу.
Известные млекопитающие-альбиносы
В птицах
Однако утверждалось, что определение альбинизма исключает возможность «частичного альбинизма», при котором у большей части белой птицы проявляется некоторая форма пигментации меланина. «Это просто невозможно, как быть« частично беременной ».
В рыбе
Как и в случае с другими животными, было заявлено, что для того, чтобы рыба была правильно описана как «альбинос», она должна иметь белое тело и розовые или красные глаза.
Искусственно отобранный
Встречающиеся в природе
Есть несколько сообщений о полном альбинизме как у пресноводных, так и у морских рыб, однако о часто пойманных рыбах-альбиносах сообщается только в аквариумных журналах и местных газетах.
Заболеваемость альбинизмом у рыб может быть искусственно увеличена путем воздействия на икру тяжелых металлов (например, мышьяка, кадмия, меди, ртути, селена, цинка).
При актиноптеригии
Альбинос и нормально пигментированный канальный сом ( Ictalurus punctatus ) различаются по своим характеристикам. Нормальные особи этого вида превосходят альбиносов по массе тела и общей длине. Альбиносам, скрещенным с другими альбиносами, требуется на 11 дней больше, чтобы нереститься и произвести меньшую массу яиц. Эти массы содержат более легкую икру и худшую выводимость, чем кроссы обычных рыб. У рыб-альбиносов более низкая выживаемость, чем у обычных рыб, но процент переодевания почти одинаков.
В Хондрихтиес
Сообщалось об альбинистических особях следующих видов акул:
В исследовании, опубликованном в 2006 году, сообщалось о лицах-альбинистах следующих видов скатов:
В Гипероартии
Есть несколько сообщений о миногах-альбиносах, и было подсчитано, что это происходит с частотой 1 на 100 000 нормальных особей.
В саркоптеригии
Об альбинизме африканских двоякодышащих рыб сообщалось по крайней мере в двух случаях.
У рептилий
У змей частичное отсутствие пигмента встречается чаще, чем абсолютный альбинизм. У змей, которые обычно имеют разноцветный узор, они выглядят как бледно-голубой, персиковый или желтоватый оттенок. В этих случаях произошла генетическая мутация в доставке меланина и пигмента. Внешний вид возникает из-за невозможности присутствовать полные цвета, такие как черный, красный, коричневый и другие. Глаза змеи-альбиноса обычно красные или розовые. Змеи-альбиносы могут оставаться на солнце несколько часов с минимальным вредом. Кукурузные змеи и змеи более крупных типов, такие как удавы или змеи с ромбовидной спиной, чаще всего страдают от альбинизма, который часто бывает розоватого или желтоватого цвета.
У амфибий
Как и в случае с рептилиями, многие амфибии, обозначенные как альбиносы, на самом деле не полностью лишены всех цветных пигментов. На самом деле они амеланисты, а не альбиносы. У земноводных есть шесть типов хроматофоров в коже: меланофоры, ксантофоры, эритрофоры, лейкофоры, цианофоры и иридофоры. Следовательно, амфибия-амфибия может иметь различную пигментацию.
У беспозвоночных
Выставка, на которой представлены альбиносы и нормальные экземпляры девяти местных видов морских моллюсков, как брюхоногих, так и двустворчатых моллюсков ( Национальный музей раковин Бейли-Мэтьюз в Санибеле, Флорида ).
У насекомых
Желтые мутации в плодовых мушках мутация вызывает врожденное отсутствие нормального пигмента; это явление аналогично альбинизму у других организмов.
У иглокожих
Астаксантин является основным каротиноидом морских ракообразных (и рыб). Было показано, что добавление астаксантина в корм может улучшить цвет кожи и мускулов морских организмов и тем самым повысить их коммерческую и декоративную ценность.
У паукообразных
«Депигментированные» членистоногие были обнаружены, как правило, в пещерных популяциях. В лабораторных колониях иногда появляются особи-альбиносы, обычно красные цитрусовые красные клещи ( Panonychus citri ), однако они все еще содержат зеленые и желтые пигменты. Этот альбинизм не влияет на смертность.
Связанные нарушения пигментации
У некоторых животных состояния, подобные альбинизму, могут влиять на другие пигменты или механизмы пигментации:
В растениях
В человеческой культуре
Общество сохранения белок-альбиносов было основано в Техасском университете в Остине в 2001 году. Члены общества в Университете Северного Техаса подали петицию о выборах, чтобы назвать их белку-альбиноса вторым талисманом университета. В Университете Луисвилля в Кентукки также есть задокументированная популяция белок-альбиносов.